| Pseudohypoaldosteronisme type I | meer nieren, urinewegen |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
|
Wat is het? Pseudohypoaldosteronisme type I is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de niertubuli te veel kalium vasthouden en te veel natrium en water uitscheiden, wat leidt tot een lage bloeddruk. |
Er zijn twee typen pseudohypoaldosteronisme:
- type I, dat 2 subtypes heeft en gekenmerkt wordt door een lage bloeddruk
- type II, dat zeer zeldzaam is (hier niet besproken)
Oorzaak
Twee verschillende genmutaties kunnen pseudohypoaldosteronisme type I veroorzaken. In beide gevallen reageert het lichaam niet op het hormoon aldosteron,
wat leidt tot de uitscheiding van te veel natrium en water. De twee typen verschillen echter van elkaar. Bij het ene type wordt overtollig natrium alleen
door de nieren uitgescheiden. Bij de andere, ernstigere vorm, wordt overtollig zout ook uitgescheiden via zweet en andere organen.
Kinderen met de ernstige vorm kunnen symptomen hebben die lijken op die van taaislijmziekte, zoals frequente luchtweginfecties. Ze kunnen last hebben van:
- uitdroging, mogelijk misselijkheid en braken veroorzakend
- vermoeidheid
- spierzwakte
- lage bloeddruk, soms met duizeligheid en flauwvallen
Natriumverlies door zweet kan een uitslag van kleine rode bultjes veroorzaken.
De minder ernstige vorm kan weinig andere symptomen veroorzaken dan die van lage bloeddruk. Bij de minder ernstige vorm kan de aandoening verdwijnen naarmate kinderen ouder worden.
Diagnose
- meting van de bloeddruk
- bloedonderzoek en urineonderzoek
Naast het meten van de bloeddruk meten artsen ook de hoeveelheid natrium en kalium in de urine en het bloed. Ze kunnen ook bloedtesten doen om het niveau te bepalen van hormonen die helpen bij het reguleren van het natriumgehalte in het bloed en dus de bloeddruk (renine en aldosteron).
Er kunnen ook genetische tests worden gedaan.
Behandeling
- zoutrijk dieet
De behandeling bestaat uit het eten van een zoutrijk dieet (zout bevat natrium). Soms moeten mensen fludrocortison nemen, een medicijn dat de nieren helpt om natrium en water vast te houden.
Bronnen:
| Laatste wijziging: 09 november 2023 |