| Taaislijmziekte | meer kinderen |
| Cystische fibrose | |
| Mucoviscidose en fibrosis cystica (FC) | |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de samenvatting ('Quick Facts: Just the basics on this topic') uit de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Wat is het?
Taaislijmziekte is een ziekte waarmee mensen worden geboren. Het maakt lichaamsvloeistoffen dik en kleverig. Deze kleverige vloeistoffen verstoppen de longen, het spijsverteringsstelsel en vele andere organen. Kinderen hebben veel gezondheidsproblemen, zoals ademhalingsmoeilijkheden, longinfecties en een slechte groei. Cystic fibrosis komt in families voor. Deze ziekte komt vaker voor bij blanken.
- cystic fibrosis ontstaat wanneer beide ouders een defect gen doorgeven aan hun kind
- het defecte gen zorgt ervoor dat lichaamsvloeistoffen in de longen, lever, alvleesklier en spijsverteringsstelsel dikker en kleveriger zijn dan normaal
- de symptomen beginnen meestal bij baby's of jonge kinderen en bestaan uit overgeven, niet aankomen in gewicht en hoesten
- artsen testen bloed en zweet, en doen genetische testen om te weten of uw kind cystische fibrose heeft
- artsen geven medicijnen om te helpen bij ademhaling, infecties en spijsvertering
- ongeveer de helft van de mensen met cystic fibrosis wordt ouder dan 40 jaar
Taaislijmziekte tast de longen en ook verschillende andere organen aan.
In de longen blokkeren dikke bronchiale afscheidingen de kleine luchtwegen, die geïnfecteerd en ontstoken raken. Naarmate de ziekte vordert, worden de wanden van de bronchiën dikker, vullen de luchtwegen zich met geïnfecteerde afscheidingen, trekken delen van de longen samen en worden de lymfeklieren groter.
In de lever blokkeren dikke afscheidingen de galwegen. Er kunnen zich stenen in de galblaas ontwikkelen.
In de alvleesklier kunnen dikke afscheidingen de klier volledig blokkeren, zodat de spijsverteringsenzymen de darm niet kunnen bereiken. De alvleesklier kan minder insuline produceren, waardoor sommige mensen diabetes ontwikkelen (meestal in de adolescentie of op volwassen leeftijd).
In de dunne darm kan meconium ileus (een soort darmblokkade) het gevolg zijn van dikke afscheidingen en bij pasgeborenen kan een operatie nodig zijn.
De voortplantingsorganen worden op verschillende manieren door cystische fibrose aangetast, wat bij mannen meestal tot onvruchtbaarheid leidt.
De zweetklieren in de huid scheiden vocht af dat meer zout bevat dan normaal.
Wat is het?
Cystic fibrosis ontstaat wanneer een baby twee defecte kopieën van een bepaald gen erft - één kopie van elke ouder. De ouders weten misschien niet dat ze een defecte kopie van dit gen dragen. Mensen die drager zijn van één defecte kopie van het gen worden dragers genoemd. Dragers hebben geen symptomen van cystic fibrosis.
Als u probeert zwanger te worden, kunnen artsen bloedonderzoek doen om te zien of u en uw partner dragers zijn. Als u beiden drager bent van het gen voor cystische fibrose, dan heeft uw baby een kans van 1 op 4 om cystische fibrose te krijgen.
De defecte genen zorgen ervoor dat lichaamsvloeistoffen dik en kleverig zijn in plaats van dun en gemakkelijk stromend. De dikke, kleverige vloeistoffen verstoppen de doorgangen in de longen, alvleesklier en darmen. De verstopte gangen veroorzaken problemen met ademhalen, energie uit voedsel halen en ontlasting (poep) uitdelen.
Symptomen
Pasgeboren baby's die cystische fibrose hebben, kunnen:
- geboren worden met een verstopte of gedraaide darm
- overgeven
- een opgeblazen buik hebben
- 4 tot 6 weken na de geboorte niet genoeg aankomen
Ademhalingssymptomen beginnen met:
- hoesten
- piepen
- moeilijke ademhaling
- frequente longinfecties
Na vele jaren van ademhalingsproblemen kan uw kind langdurige longschade hebben, die kan leiden tot:
- een tonvormige borstkas
- blauwe kleur onder de vingernagels
- kortademigheid bij normale activiteiten
Spijsverteringssymptomen treden op omdat een kind met taaislijmziekte voedsel en vitaminen niet kan verteren en opnemen. In het begin zal uw kind last hebben van:
- een slechte gewichtstoename
- onder-normale groei
- buikkrampen en constipatie
- brandend maagzuur
Na een paar jaar worden de spijsverteringsproblemen erger en kan uw kind slecht ruikende, vette poep (ontlasting) hebben en gewicht verliezen.
Cystic fibrosis kan andere gezondheidsproblemen veroorzaken, zoals:
- zwakke botten
- laag aantal rode bloedcellen (bloedarmoede)
- problemen met bloedingen
- diabetes
- hart problemen
- leverproblemen
- problemen om zwanger te worden of kinderen te verwekken (onvruchtbaarheid)
Diagnose
In de Verenigde Staten doen artsen bij de geboorte van je baby een bloedtest op taaislijmziekte. Om het zeker te weten, doen artsen een test op het zweet van je baby. Ze zullen ook het bloed testen om te zien of je baby het taaislijmziekte-gen heeft.
Artsen kunnen andere tests doen om te zien of taaislijmziekte problemen heeft veroorzaakt met andere organen, zoals het spijsverteringsstelsel of de longen.
Behandeling
Om de ademhaling te helpen, kunnen artsen:
- medicijnen geven om het vocht in de longen van uw kind te verdunnen en de luchtwegen te openen
- medicijnen geven om de longen van uw kind beter te laten werken
- u borstspieroefeningen leren om het vocht uit de luchtwegen van uw kind te verwijderen, zodat uw kind beter kan ademen
- antibiotica geven voor longinfecties
Een kind met een zeer ernstige longinfectie zal in een ziekenhuis moeten worden behandeld. Het kan nodig zijn uw kind aan een beademingsmachine te leggen. Een beademingsmachine laat de longen rusten, zodat ze beter kunnen genezen.
Longtransplantatie kan een optie zijn als de longen van uw kind erg beschadigd zijn.
Kinderen met taaislijmziekte kunnen problemen hebben met het opnemen van voedingsstoffen uit voedsel. Om ervoor te zorgen dat uw kind genoeg energie en voedingsstoffen uit voedsel haalt, kunnen artsen
- u vertellen dat u uw kind meer voedsel dan normaal moet geven
- uw kind vitaminen geven
- uw kind medicijnen geven om het voedsel beter te verteren
Om te helpen bij de ademhaling en de opname van voedingsstoffen, kunnen artsen uw kind ook een nieuw medicijn geven dat het defecte gen van uw kind helpt beter te werken.
Iemand met cystische fibrose kan constipatie of geblokkeerde darmen hebben. Medicijnen kunnen helpen bij constipatie. Het kan een medicijn zijn dat uw kind drinkt of een medicijn dat u in de anus van uw kind kunt plaatsen (waar de poep uitkomt) als een klysma.
Een kind met diabetes zal insuline moeten krijgen. Het beperken van suiker in de voeding is ook belangrijk.
Soms kunnen artsen een operatie uitvoeren om:
- een probleem met de longen te verhelpen
- bloedingen te stoppen
- een verstopping in de darm te verwijderen
Een operatie kan ook worden gedaan als uw kind een lever- of longtransplantatie nodig heeft. Een transplantatie kan nodig zijn als de lever of longen van uw kind ernstig beschadigd zijn. Bij een transplantatie wordt een lever of long die niet goed werkt, vervangen door een gezonde lever of long van een donor.
Cystic Fibrosis: niet alleen een longziekte
|
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Wiki Nederlandstalig
- Wiki Engelstalig
| Laatste wijziging: 5 maart 2022 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |