Spinale spieratrofieën meer hersenen, ruggenmerg en zenuwstelsel  

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat zijn Spinale spieratrofieën
Spinale spieratrofie is een erfelijke aandoening waarbij zenuwcellen in het ruggenmerg en de hersenstam degenereren, wat leidt tot progressieve spierzwakte en spieratrofie.

  • de vijf belangrijkste typen spinale spieratrofie veroorzaken verschillende gradaties van spierzwakte en spieratrofie
  • afhankelijk van het type kunnen mensen in een rolstoel belanden en kan de levensduur verkort zijn
  • de diagnose, die wordt gesteld op basis van de symptomen, is gebaseerd op de familiegeschiedenis, spier- en zenuwfunctieonderzoek en bloedonderzoek om het defecte gen op te sporen
  • er is geen genezing mogelijk, maar fysiotherapie en het gebruik van braces kunnen helpen

Spinale spieratrofie erft meestal over als een autosomaal (niet geslachtsgebonden) recessief gen. Dat wil zeggen, twee genen voor de aandoening, één van elke ouder, zijn vereist voor de persoon om de aandoening te hebben geërfd. Deze aandoeningen kunnen de hersenen en het ruggenmerg (centraal zenuwstelsel) aantasten, maar ook de perifere zenuwen.

Er zijn vijf hoofdtypen spinale musculaire atrofie.

Symptomen   
Symptomen van de eerste vier typen (0-3) spinale musculaire atrofie verschijnen voor het eerst tijdens de baby- en kinderjaren.
Symptomen van de vijfde type (4) spinale musculaire atrofie verschijnt meestal tussen 30 en 60 jaar.

Spinale musculaire atrofie type 0, de meest ernstige vorm, begint al voor de geboorte bij de foetus. De foetus beweegt niet zoveel als verwacht tijdens de late zwangerschap. Na de geboorte heeft de baby ernstige zwakte en een gebrek aan spierspanning. Reflexen zijn afwezig en gewrichtsbewegingen zijn beperkt. Beide kanten van het gezicht zijn verlamd. Geboorteafwijkingen van het hart komen ook voor. De spieren die de ademhaling regelen zijn erg zwak. Zuigelingen sterven vaak binnen de eerste maanden omdat ze niet voldoende kunnen ademen, wat leidt tot ademhalingsfalen.

Bij spinale musculaire atrofie type 1 (infantiele spinale musculaire atrofie of de ziekte van Werdnig-Hoffmann) is de spierzwakte vaak al zichtbaar bij of binnen een paar dagen na de geboorte. Tegen de leeftijd van 6 maanden is het vrijwel altijd duidelijk. Zuigelingen missen spierspanning en reflexen en hebben moeite met zuigen, slikken en uiteindelijk ademhalen. De dood treedt op bij 95% van de kinderen binnen het eerste jaar en bij iedereen rond de leeftijd van 4 jaar, meestal als gevolg van ademhalingsfalen.

Bij spinale musculaire atrofie type 2 (tussenvorm van de ziekte van Dubowitz) ontwikkelt de zwakte zich meestal tussen de leeftijd van 3 en 15 maanden. Minder dan een kwart van de kinderen leert zitten. Niemand kan kruipen of lopen. Reflexen zijn afwezig. De spieren zijn zwak en slikken kan moeilijk zijn. De meeste kinderen zitten in een rolstoel als ze 2 tot 3 jaar oud zijn. De aandoening is vaak al op jonge leeftijd fataal, meestal door ademhalingsproblemen. Maar sommige kinderen overleven met blijvende zwakte die niet blijft verergeren. Deze kinderen hebben vaak een ernstige kromming van de wervelkolom (scoliose).

Spinale musculaire atrofie type 3 (juveniele vorm of de ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander) begint tussen de leeftijd van 15 maanden en 19 jaar en verergert langzaam. Daarom leven mensen met deze aandoening meestal langer dan mensen met spinale spieratrofie type 1 of 2. Sommige mensen hebben een normale levensduur. Zwakte en spieratrofie beginnen in de heupen en dijen en breiden zich later uit naar de armen, voeten en handen. Hoe lang mensen leven hangt af van het al dan niet ontwikkelen van ademhalingsproblemen.

Spinale spieratrofie type 4 verschijnt voor het eerst op volwassen leeftijd, meestal tussen de 30 en 60 jaar. Spieren, voornamelijk in de heupen, dijen en schouders, worden langzaam zwak en kwijnen weg.

Diagnose   

  • evaluatie door een arts
  • elektromyografie en zenuwgeleidingsonderzoek
  • een bloedtest voor het afwijkende gen
  • soms biopsie van een spier

Artsen testen meestal op spinale musculaire atrofie als onverklaarbare zwakte en spieratrofie voorkomen bij jonge kinderen. Omdat deze aandoeningen erfelijk zijn, kan een familiegeschiedenis artsen helpen bij het stellen van de diagnose.

Elektromyografie en zenuwgeleidingsonderzoek helpen om de diagnose te bevestigen. Het specifieke defecte gen kan worden opgespoord door bloedonderzoek bij 95% van de getroffen mensen (genetisch onderzoek).

Soms wordt er een biopsie van een spier gedaan.

Als er een familiegeschiedenis is van een van de aandoeningen, kan een vruchtwaterpunctie worden gedaan om te bepalen of een ongeboren kind het defecte gen heeft.

Behandeling   

  • lichamelijke en ergotherapie
  • braces en hulpmiddelen
  • medicijnen die de spierfunctie kunnen verbeteren en invaliditeit en overlijden kunnen uitstellen

Er bestaat geen genezing voor spinale spieratrofie.

Fysiotherapie en het dragen van braces kan soms helpen. Fysiotherapeuten en ergotherapeuten kunnen hulpmiddelen verstrekken waarmee kinderen zichzelf kunnen voeden, kunnen schrijven of een computer kunnen gebruiken.

Nusinersen kan de spierbeweging licht verbeteren en invaliditeit en overlijden uitstellen. Nusinersen wordt geïnjecteerd in de ruimte rond het ruggenmerg. Voordat het medicijn wordt geïnjecteerd, verdoven artsen de injectieplaats vaak met een kleine hoeveelheid plaatselijke verdoving. Daarna brengen ze een naald in tussen twee wervels in de onderste wervelkolom, net als bij een ruggenprik (lumbaalpunctie). Nusinersen wordt aanvankelijk gegeven in vier doses over een periode van 2 maanden. Daarna wordt het elke 4 maanden met regelmatige tussenpozen gegeven.

Onasemnogene abeparvovec-xioi wordt gebruikt om sommige kinderen jonger dan 2 jaar te behandelen. Er wordt slechts één dosis gegeven. Het wordt via een ader (intraveneus) toegediend gedurende 1 uur. Het lijkt kinderen te helpen om mijlpalen in hun ontwikkeling te bereiken, zoals zitten zonder steun, eten, omrollen en zelfstandig lopen.

Risdiplam wordt gebruikt voor volwassenen en kinderen vanaf 2 jaar. Het wordt eenmaal per dag toegediend in vloeibare vorm of via een voedingssonde. Het kan de dood uitstellen en de behoefte aan mechanische beademing om te helpen bij de ademhaling verminderen.

Bronnen:

Laatste wijziging: 08 juni 2023
  Einde van de pagina