|
|
| Ziekte van Stargardt |
meer ogen |
| STGD; Juveniele Macula Degeneratie; Fundus flavimaculatus |
| Stargardt disease; Macular dystrophy with flecks, type 1 |
Wat is het?
De ziekte van Stargardt is de meest voorkomende overgeërfde netvliesaandoening met één enkel gen.
Volgens de eerste beschrijving van de ziekte volgt ze een autosomaal recessief overervingspatroon, dat later in verband werd gebracht met bi-allelische
ABCA4-genvarianten (STGD1). Er zijn echter ook Stargardt-achtige ziekten met nabootsende fenotypes die STGD3 en STGD4 worden genoemd en een autosomaal
dominante overerving hebben door defecten in respectievelijk de ELOVL4- of PROM1-genen. Het wordt gekenmerkt door maculadegeneratie die begint in de kindertijd,
adolescentie of volwassenheid, wat resulteert in progressief verlies van gezichtsvermogen.
|
Bronnen:
|