Syndroom van Wiskott-Aldrich meer immuunsysteem  

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?   
Het syndroom van Wiskott-Aldrich is een erfelijke immunodeficiëntiestoornis die wordt gekenmerkt door een abnormale productie van antilichamen (immunoglobulinen), een storing van de T-cellen (lymfocyten), een laag aantal bloedplaatjes, en eczeem.

  • mensen met het syndroom van Wiskott-Aldrich hebben de neiging gemakkelijk te bloeden, en het eerste symptoom is meestal bloederige diarree
  • de diagnose is gebaseerd op de resultaten van bloedonderzoek en soms genetisch onderzoek
  • stamceltransplantatie is noodzakelijk om het leven te behouden

Het syndroom van Wiskott-Aldrich is een primaire immunodeficiëntie aandoening. Het treft meestal alleen jongens. Het is het gevolg van een mutatie in een gen op het X (geslacht) chromosoom (een X-gebonden aandoening genoemd). Dit gen codeert voor een eiwit dat T- en B-cellen nodig hebben om te functioneren. Deze cellen functioneren dus niet goed. B-cellen produceren niet normaal immunoglobulinen.

Bloedplaatjes (celdeeltjes die bloed helpen stollen) zijn klein en misvormd. De milt verwijdert en vernietigt ze, waardoor het aantal bloedplaatjes laag is.

Symptomen   
Omdat het aantal bloedplaatjes laag is, kunnen bloedingsproblemen, meestal bloederige diarree, het eerste symptoom zijn. Eczeem ontwikkelt zich ook op jonge leeftijd.

De gevoeligheid voor virale en bacteriële infecties, met name van de luchtwegen, is verhoogd omdat het immunoglobulinegehalte laag is en de T-cellen slecht functioneren. Het risico op het ontstaan van kanker (zoals lymfeklierkanker en leukemie) en auto-immuunziekten (zoals hemolytische anemie, inflammatoire darmziekten en vasculitis) is verhoogd.

De levensverwachting is verkort. Vroegtijdige dood is meestal het gevolg van bloedingen, maar kan ook het gevolg zijn van infecties, auto-immuunziekten, of kanker.

Diagnose   

Bloedonderzoek helpt artsen bij de diagnose van het syndroom van Wiskott-Aldrich. Deze tests worden gebruikt om te bepalen:

  • het totale aantal witte bloedcellen en de percentages van de verschillende soorten witte bloedcellen
  • het aantal bloedplaatjes
  • het niveau van immunoglobulinen
  • de hoeveelheid en het soort antilichamen dat wordt aangemaakt als reactie op vaccins en andere stoffen die gewoonlijk een immuunreactie uitlokken (antigenen)
  • t-cel functie

Genetische tests kunnen worden gedaan om de mutatie te identificeren en de diagnose te bevestigen. Dit wordt aanbevolen voor naaste familieleden.

Als de diagnose Wiskott-Aldrich-syndroom is gesteld, controleren artsen de persoon door regelmatig bloedonderzoek te doen om te controleren op leukemie en lymfeklierkanker.

Behandeling   

  • stamceltransplantatie
  • geneesmiddelen om infecties te voorkomen
  • immuunglobuline om de ontbrekende antilichamen te vervangen
  • transfusies van bloedplaatjes

Stamceltransplantatie is noodzakelijk om het leven in stand te houden. Zonder deze transplantatie sterven de meeste kinderen met het syndroom van Wiskott-Aldrich voor hun 15e levensjaar.

Antibiotica worden voortdurend toegediend om infecties te voorkomen, en immuunglobuline (antilichamen verkregen uit het bloed van mensen met een normaal immuunsysteem) wordt toegediend om de ontbrekende antilichamen aan te vullen en zo infecties te helpen voorkomen. Een antiviraal geneesmiddel (acyclovir) wordt toegediend om virusinfecties te voorkomen, en bloedplaatjestransfusies worden gegeven om bloedingsproblemen te verlichten.

Als de bloedingen ernstig zijn, kan de milt worden verwijderd (splenectomie). Deze ingreep wordt echter zo mogelijk vermeden omdat het risico op een ernstige bloedinfectie (septikemie) dan toeneemt.

Bronnen:

Laatste wijziging: 27 april 2022
  Einde van de pagina