XXY-syndroom meer kinderen  
  Syndroom van Klinefelter

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?   
Het syndroom van Klinefelter is een geslachtschromosoomafwijking waarbij jongens worden geboren met twee of meer X-chromosomen, in plaats van één, en één Y (XXY).

  • het Klinefelter-syndroom treedt op wanneer een jongen één extra X-chromosoom heeft
  • jongens kunnen leerproblemen, lange armen en benen, kleine testikels en onvruchtbaarheid hebben
  • de diagnose wordt vermoed in de puberteit, wanneer de meeste symptomen zich ontwikkelen
  • behandeling met testosteron kan voor sommige mensen nuttig zijn

Chromosomen zijn structuren in cellen die DNA en veel genen bevatten. Een gen is een segment van desoxyribonucleïnezuur (DNA) en bevat de code voor een specifiek eiwit dat functioneert in een of meer soorten cellen in het lichaam (zie Genen en Chromosomen voor een discussie over genetica). Genen bevatten instructies die bepalen hoe het lichaam eruit moet zien en moet functioneren.

De geslachtschromosomen bepalen of een foetus mannelijk of vrouwelijk wordt. Een X- en Y-chromosoom samen (XY) resulteert in een man, en een X- en X-chromosoom samen (XX) resulteert in een vrouw.

Het Klinefelter-syndroom is de meest voorkomende geslachtschromosoomafwijking en komt bij ongeveer 1 op de 500 levendgeboren mannen voor. De meeste jongens erven het extra X-chromosoom van hun moeder.

Symptomen   
De meeste jongens met het Klinefelter-syndroom hebben een normale of licht verminderde intelligentie. Velen hebben spraak- en leesstoornissen en problemen met plannen. De meesten hebben problemen met taalvaardigheid. Gebrek aan inzicht, een slecht beoordelingsvermogen en een verminderd vermogen om van eerdere fouten te leren, zorgen er vaak voor dat deze kinderen in de problemen komen. Hoewel hun lichamelijke kenmerken sterk kunnen variëren, zijn de meesten lang met lange armen en benen. Zij kunnen ook bredere heupen hebben, maar voor het overige hebben zij een betrekkelijk normaal uiterlijk.

De puberteit komt meestal op het normale tijdstip, maar de teelballen blijven klein. In de puberteit is de groei van gezichtshaar vaak schaars, en de borsten kunnen iets vergroten (gynaecomastie). Mannen met het syndroom zijn vaak onvruchtbaar, maar soms ontwikkelen de zaadballen zich voldoende om sperma te produceren. Mannen met het Klinefelter-syndroom hebben vaker dan andere mannen de neiging diabetes mellitus, chronische longziekten, spataderen, hypothyreoïdie en borstkanker te ontwikkelen.

Sommige jongens met het syndroom van Klinefelter hebben 3, 4 of zelfs 5 X-chromosomen samen met de Y. Naarmate het aantal X-chromosomen toeneemt, neemt ook de ernst van de verstandelijke handicap en de lichamelijke afwijkingen toe. Elke extra X wordt geassocieerd met een 15- tot 16-punts verlaging van het intelligentiequotiënt (IQ), waarbij taal het meest wordt aangetast, met name expressieve taalvaardigheden.

Diagnose   

  • voor de geboorte, onderzoek van de moeder
  • na de geboorte, bloedonderzoek

Vóór de geboorte wordt de diagnose Klinefelter-syndroom meestal alleen incidenteel gesteld wanneer om een andere reden genetisch onderzoek wordt gedaan. Er kan bijvoorbeeld een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest zijn gedaan om cellen van de foetus te verkrijgen voor chromosomenonderzoek als de moeder 35 jaar of ouder was toen zij zwanger werd. (Zie ook Next-generation sequencing technologieën).

Na de geboorte wordt het syndroom meestal voor het eerst vermoed in de puberteit, wanneer de meeste symptomen zich ontwikkelen. Analyse van de chromosomen met behulp van een bloedtest bevestigt de diagnose Klinefelter-syndroom. Bij veel mannen wordt de diagnose echter pas gesteld tijdens een onvruchtbaarheidsonderzoek.

Behandeling   

  • voor kinderen, spraak- en taaltherapie
  • voor adolescenten, testosterontherapie voor het leven

Jongens met het Klinefelter-syndroom hebben meestal baat bij spraak- en taaltherapie en kunnen het uiteindelijk goed doen op school.

Mannen met het syndroom van Klinefelter kunnen vanaf de puberteit extra testosteron nodig hebben. Het hormoon verbetert de botdichtheid, waardoor fracturen minder waarschijnlijk worden, en stimuleert de ontwikkeling van een mannelijker uiterlijk. Hormoonvervangingstherapie kan sommige gedrags- en ontwikkelingsproblemen helpen verminderen.

Meer recent is advies over het behoud van de vruchtbaarheid een belangrijk onderdeel geworden van de zorg voor adolescenten met het Klinefelter-syndroom. Het verkrijgen en bewaren van spermacellen van mannen die deze cellen produceren, kan hen de mogelijkheid bieden vader te worden van biologische kinderen.

Bronnen:

Laatste wijziging: 26 januari 2022 Colofon  Disclaimer  Privacy  Zoeken  Copyright © 2002- G. Speek
  Einde van de pagina