ZAP-70 tekort meer immuunsysteem  

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?
ZAP-70 (zeta-geassocieerd eiwit 70) deficiëntie is een genetische aandoening van het immuunsysteem die resulteert in een afwijking in T-cellen waardoor T-cellen niet geactiveerd kunnen worden om specifieke infecties te bestrijden.

T-cellen zijn witte bloedcellen die vreemde cellen en stoffen identificeren en aanvallen. Een tekort aan of slechte werking van T-cellen verhoogt het risico op ernstige infecties. ZAP-70-deficiëntie is een primaire immunodeficiëntiestoornis. De overerving is autosomaal recessief.

Symptomen   
ZAP-70-deficiëntie veroorzaakt terugkerende infecties die lijken op die van ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID) bij zuigelingen en jonge kinderen. De deficiëntie wordt echter soms pas vastgesteld als kinderen een paar jaar oud zijn.

Diagnose   
Er worden bloedtesten gedaan om het aantal B en T cellen en het immunoglobulineniveau te meten en om te evalueren hoe goed de B en T cellen functioneren.

Behandeling   
De aandoening is fataal tenzij het kind een stamceltransplantatie krijgt.

Bronnen:

Laatste wijziging: 15 juni 2023 Colofon  Disclaimer  Privacy  Zoeken  Copyright © 2002- G. Speek
  Einde van de pagina