| Cholestase bij pasgeborenen | meer kinderen |
|
Meer: Maag-, darm- en leverproblemen bij pasgeborenen: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Cholestase is een vermindering van de galvorming of galstroom. Als gevolg daarvan komt er bilirubine in de bloedbaan terecht (hyperbilirubinemie), wat leidt tot een gele tot geelgroene verkleuring van het oogwit en de huid, geelzucht genaamd. |
- cholestase heeft verschillende oorzaken, waaronder infecties, stofwisselingsproblemen, genetische afwijkingen en verstoppingen.
- de meest voorkomende symptomen zijn geelzucht en donkere urine.
- de diagnose wordt gesteld door bloedonderzoek, beeldvormend onderzoek en soms een leverbiopsie.
- de behandeling hangt af van de oorzaak.
Bilirubine is een gele stof die wordt gevormd wanneer hemoglobine (het deel van rode bloedcellen dat zuurstof vervoert) wordt afgebroken als onderdeel van het normale proces van het recyclen van oude of beschadigde rode bloedcellen.
Bilirubine wordt in de bloedbaan naar de lever vervoerd en verwerkt zodat het uit de lever kan worden uitgescheiden als onderdeel van gal (de spijsverteringsvloeistof die door de lever wordt geproduceerd). Bilirubine wordt in de lever verwerkt door het te binden aan een andere chemische stof in een proces dat conjugatie wordt genoemd.
- verwerkte bilirubine in de gal wordt geconjugeerde bilirubine genoemd.
- onbewerkte bilirubine wordt ongeconjugeerde bilirubine genoemd.
Gal wordt via de galwegen naar het begin van de dunne darm (duodenum) getransporteerd. Als bilirubine niet snel genoeg door de lever en galwegen kan worden verwerkt en uitgescheiden, hoopt het zich op in het bloed (hyperbilirubinemie). Het teveel aan bilirubine zet zich af in de huid, het oogwit en andere weefsels, waardoor deze geel kleuren (geelzucht).
Bij cholestase verwerken de levercellen bilirubine op de juiste manier, maar is de uitscheiding van gal op een bepaald punt tussen de levercellen en de twaalfvingerige darm gestoord. Dit resulteert in een toename van geconjugeerde bilirubine in het bloed en een afname van de galafgifte aan de dunne darm.
Een ander gevolg van het niet normaal uitscheiden van gal in de dunne darm is dat de spijsvertering wordt belemmerd. Gal is belangrijk voor de spijsvertering omdat het het lichaam helpt bij de opname van vetten en de in vet oplosbare vitaminen A, D, E en K. Als er niet genoeg gal in de darm is, is de vetopname verstoord, wat kan leiden tot een vitaminetekort, ontoereikende voeding en een gebrek aan groei en gewichtstoename.
Oorzaak
Cholestase bij pasgeborenen kan worden veroorzaakt door:
- biliaire atresie (verstopping van de galwegen)
- galblaascysten
- infectie
- een immuunstoornis
- metabole stoornissen
- genetische afwijkingen
- giftige oorzaken
Biliaire atresie is een verstopping van de galwegen bij de foetus aan het einde van de zwangerschap of in de eerste levensweken. Het komt vaker voor bij voldragen kinderen dan bij premature kinderen of pasgeborenen. Getroffen kinderen ontwikkelen meestal geelzucht in de eerste levensweken.
Galblaascysten of galwegcysten zijn vergrotingen van delen van de galwegen. Deze zeldzame cysten worden meestal veroorzaakt door een geboorteafwijking in het gebied waar de galbuis en de alvleesklierbuis samenkomen (zie figuur Mening van de Lever). Galblaascysten komen vaker voor bij kinderen met polycysteuze nierziekte (PKD). PKD is een erfelijke aandoening waarbij cysten in de nieren ontstaan.
Infecties kunnen leiden tot cholestase bij pasgeborenen. Enkele infecterende organismen zijn:
- virussen: Waaronder cytomegalovirus, herpes simplex virus en rodehond
- bacteriën: Meestal urineweginfectie en/of bloedbaaninfectie (sepsis) veroorzaakt door Escherichia coli of groep B streptokokken
- parasieten: inclusief toxoplasmose
Gestationaire allo-immuunleverziekte is een aandoening die al voor de geboorte begint. Bij deze ziekte steken antilichamen van de moeder de placenta over en vallen de lever van de foetus aan.
Metabole aandoeningen die cholestase veroorzaken zijn talrijk en omvatten alfa-1 antitrypsinedeficiëntie, galactosemie, tyrosinemie, galzuurdefecten en vetzuuroxidatiestoornissen. Deze aandoeningen treden op wanneer de pasgeborene een enzym mist dat nodig is om een bepaalde stof af te breken, waardoor giftige stoffen zich kunnen ophopen en de lever kunnen beschadigen.
Genetische afwijkingen, zoals het Alagille-syndroom en taaislijmziekte, kunnen cholestase bij de pasgeborene veroorzaken. Genetische afwijkingen en andere genmutaties kunnen de normale galproductie en -afvoer verstoren, wat cholestase veroorzaakt.
Toxische oorzaken zijn onder andere het gebruik van intraveneuze voeding (parenterale voeding) bij extreem premature pasgeborenen of bij zuigelingen met het korte darmsyndroom. De laatste jaren zijn centra begonnen met het gebruik van een ander type vet in de intraveneuze formulering, wat het risico op cholestase lijkt te hebben verminderd.
Het neonatale hepatitissyndroom is de term die wordt gebruikt om een ontsteking in de lever van de pasgeborene te beschrijven waarvoor geen oorzaak is vastgesteld. Deze diagnose wordt minder vaak gesteld dankzij de vooruitgang in tests die een exacte oorzaak kunnen vaststellen.
Symptomen
De symptomen van cholestase ontwikkelen zich meestal tijdens de eerste 2 weken van het leven van een pasgeborene. Baby's met cholestase hebben geelzucht en vaak donkere urine, lichtgekleurde ontlasting en/of een vergrote lever. Bilirubine in de huid kan jeuk veroorzaken, waardoor baby's geïrriteerd raken.
Omdat baby's met cholestase mogelijk niet goed vetten en vitamines opnemen, groeien ze mogelijk niet goed.
Andere problemen, zoals buikzwelling door vocht in de buik (ascites) en bloedingen in het bovenste deel van het spijsverteringskanaal door vergrote aderen in de slokdarm (slokdarmvarices), kunnen zich ontwikkelen naarmate de leverziekte voortschrijdt.
Diagnose
- bloedonderzoek
- beeldvormende onderzoeken
- soms biopsie van de lever
Bijna alle pasgeborenen hebben in de eerste levensweek een hoger bilirubinegehalte in het bloed (hyperbilirubinemie) dan later. Deze normale geelzucht (fysiologische geelzucht) verdwijnt na een week of twee en het bilirubinegehalte wordt weer normaal.
Als baby's na 2 weken nog steeds geelzucht hebben, testen artsen het bloed om te zien of de verhoogde bilirubine geconjugeerd of ongeconjugeerd is. Een hoog gehalte aan geconjugeerde bilirubine wijst op een disfunctie van de lever en mogelijk op cholestase. Een hoog gehalte aan ongeconjugeerde bilirubine wordt niet veroorzaakt door een leverfunctiestoornis. Als de test aangeeft dat er sprake is van cholestase, ondergaan zuigelingen aanvullend bloedonderzoek om vast te stellen of de lever ontstoken is of niet normaal functioneert (zie Bloedonderzoek van de lever). Artsen doen andere onderzoeken om de oorzaak van cholestase vast te stellen.
Artsen doen een ultrasonografie van de buik om de grootte van de lever te beoordelen en de galblaas en hoofdgalbuis te bekijken. Bij een ander soort beeldvormende test, cholescintigrafie (hepatobiliaire scintigrafie of scan) genoemd, injecteren artsen een radioactieve stof in de ader van het kind. Daarna volgen ze de beweging van de radioactieve stof terwijl deze uit de lever wordt afgescheiden en naar de galblaas en door de galwegen naar de twaalfvingerige darm gaat. Een ander type röntgenonderzoek waarbij artsen de galwegen en galblaas kunnen bekijken, endoscopische retrograde cholangiopancreatografie (ERCP) genaamd, wordt soms uitgevoerd in gespecialiseerde medische centra.
Als artsen de oorzaak niet kunnen vaststellen, nemen ze een stukje lever van het kind weg voor verder onderzoek (biopsie). De biopsie kan worden gedaan met of zonder operatieve cholangiografie, waarbij een stof die op röntgenfoto's te zien is direct in de galblaas wordt gespoten om beter te kunnen bepalen of de galwegen normaal zijn.
Behandeling
- behandeling van de specifieke oorzaak
- ondersteunende zorg, waaronder goede voeding
Behandeling van de oorzaak
Zuigelingen met biliaire atresie worden behandeld met een chirurgische ingreep die portoenterostomie (Kasai-procedure) wordt genoemd. Idealiter wordt deze ingreep uitgevoerd in de eerste 1 tot 2 maanden van het leven. Tijdens deze ingreep wordt een deel van de dunne darm aan een deel van de lever vastgemaakt, zodat gal naar de dunne darm kan afvloeien. Zelfs met deze procedure en optimale zorg hebben de meeste zuigelingen uiteindelijk een levertransplantatie nodig.
Sommige stofwisselingsziekten zoals galactosemie kunnen worden behandeld. Galactosemie wordt behandeld door het elimineren van melk en melkproducten (die de suiker galactose bevatten) uit het dieet van de zuigeling. Gewoonlijk krijgen zuigelingen een sojavoeding.
Zuigelingen met een zwangerschapsalloimmuun leverziekte kunnen worden behandeld met immuunglobuline (antilichamen uit het bloed van mensen met een normaal immuunsysteem) dat via een ader wordt toegediend of door een grote hoeveelheid bloed van de zuigeling af te nemen en te vervangen door getransfundeerd bloed (wisseltransfusie).
Ondersteunende zorg
Het is belangrijk om goede voeding te bevorderen en supplementen te geven voor eventuele tekorten aan vitamine A, D, E en K. Zuigelingen met cholestase absorberen vet meestal niet goed, dus het gebruik van formules die gespecialiseerd vet bevatten (middellange keten triglyceriden) verbetert hun vetopname en groei. Sommige baby's kunnen niet genoeg flesvoeding drinken voor een normale groei en hebben een geconcentreerde flesvoeding nodig die meer calorieën per ons bevat.
Zuigelingen die geen biliaire atresie hebben, kunnen ursodeoxycholzuur krijgen om de jeuk te verlichten, de galstroom te verhogen en hun leveraandoening te verbeteren.
Prognose
De prognose varieert sterk. Afhankelijk van de oorzaak kunnen baby's volledig herstellen of leverfalen of levercirrose (littekenvorming in de lever) ontwikkelen.
Biliaire atresie kan resulteren in een progressief verslechterende leverziekte, zelfs als het op de juiste manier wordt gediagnosticeerd en behandeld. Zuigelingen die niet worden behandeld, sterven vaak aan leverfalen voor ze 1 jaar oud zijn.
Cholestase veroorzaakt door intraveneuze voeding corrigeert zichzelf als de intraveneuze voeding wordt gestopt voordat de zuigeling een ernstige leverziekte ontwikkelt. Als de intraveneuze voeding niet kan worden gestopt, kan een andere formulering met visolie worden gebruikt om de cholestase te verlichten.
Een zwangerschapsallochtone leverziekte die niet in een vroeg stadium wordt behandeld, heeft meestal een slechte prognose.
Bronnen: