| Toepassingen van genetica | meer fundamentals |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Genetica kan op verschillende manieren worden gebruikt om verschillende aandoeningen beter te begrijpen, te diagnosticeren en te behandelen. |
(Zie ook Genen en chromosomen.)
Aandoeningen begrijpen
De mogelijkheden om de menselijke genetica te begrijpen zijn enorm toegenomen toen de wetenschappers achter het Human Genome Project in 2003 met succes alle genen op menselijke chromosomen identificeerden en in kaart brachten. Genetische technieken kunnen worden gebruikt om individuele genen te bestuderen en zo meer te weten te komen over specifieke aandoeningen. Sommige soorten aandoeningen die waren geclassificeerd op basis van de symptomen die ze veroorzaakten, zijn bijvoorbeeld opnieuw geclassificeerd op basis van de genetische afwijking.
Aandoeningen diagnosticeren
Genetische tests worden routinematig gebruikt om bepaalde aandoeningen te diagnosticeren (bijvoorbeeld hemochromatose en chromosoomafwijkingen zoals het syndroom van Down en het syndroom van Turner).
Genetica vergroot ook het vermogen om te voorspellen welke aandoeningen iemand waarschijnlijk zal ontwikkelen. Vrouwen met bepaalde afwijkingen in de BRCA-genen hebben bijvoorbeeld een verhoogd risico op borstkanker en eierstokkanker. Deze voorspellingen kunnen ervoor zorgen dat ziektepreventie en screening veel beter op elke persoon kunnen worden afgestemd.
Diagnose van genetische aandoeningen vóór de geboorte
Door de vooruitgang in technieken voor het beoordelen van de genetische kenmerken van mensen en een beter begrip van de menselijke genetica is de diagnose van genetische aandoeningen vóór de geboorte verbeterd. In sommige gevallen kunnen genetische aandoeningen die vóór de geboorte worden gediagnosticeerd, na de geboorte of soms zelfs daarvoor worden behandeld, waardoor toekomstige complicaties worden voorkomen. Zo kunnen corticosteroïden die vóór de geboorte aan de moeder worden toegediend, de ernst van een bepaald type genetische hormoondeficiëntie bij het kind verminderen.
Genetische screening kan worden gebruikt om ouders te adviseren over de risico's van het doorgeven van een genetische aandoening aan hun nakomelingen. Screening kan ook worden gebruikt om afwijkingen bij een foetus op te sporen (prenatale diagnostische tests).
Reactie op medicijnen
Een beter begrip van de menselijke genetica biedt de mogelijkheid om te voorspellen hoe mensen, afhankelijk van hun precieze genetische samenstelling, zullen reageren op bepaalde medicijnen (Genetische samenstelling en reactie op medicijnen). Specifieke genen kunnen bijvoorbeeld voorspellen hoeveel warfarine, een antistollingsmiddel (“bloedverdunner”), een persoon waarschijnlijk nodig heeft. Deze voorspelling is belangrijk omdat het innemen van te veel warfarine ernstige bloedingen kan veroorzaken en het innemen van te weinig warfarine het medicijn onwerkzaam maakt, wat ook riskant is.
Genanalyse kan ook voorspellen of iemand ondraaglijke of slechts geringe bijwerkingen zal hebben bij het gebruik van irinotecan, een geneesmiddel tegen kanker. Mensen die waarschijnlijk ondraaglijke bijwerkingen zullen hebben, kunnen met een ander geneesmiddel worden behandeld.
Genanalyse kan ook bepalen hoe snel mensen codeïne, een pijnstiller, metaboliseren en dus erop reageren. Mensen die codeïne snel metaboliseren, kunnen hoge concentraties van een metabolisch bijproduct van codeïne opbouwen dat hun onbewuste ademhalingsdrang belemmert. Dit effect van snelle metabolisatie leidde tot de dood van enkele kinderen die codeïne kregen toegediend na een tonsillectomie en adenoidectomie ter behandeling van obstructieve slaapapneu.
Behandeling van ziekten
De genetica van ziek weefsel (zoals kanker) kan geneesmiddelenfabrikanten helpen om bij de ontwikkeling van geneesmiddelen (zoals geneesmiddelen tegen kanker) nauwkeurigere behandelingsdoelen te identificeren. Het geneesmiddel tegen kanker trastuzumab kan bijvoorbeeld specifieke kankercellen in borstkanker aanvallen die het borstkankergen HER2/neu bevatten.
Wist u dat...
|
Bronnen: