| Infantiele spasmen | meer kinderen |
|
Meer: Neurologische aandoeningen bij kinderen: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Bij infantiele spasmen heffen en buigen kinderen plotseling hun armen, buigen ze hun nek en bovenlichaam naar voren en strekken ze hun benen. |
- de spasmen worden meestal veroorzaakt door ernstige hersenaandoeningen
- veel kinderen met infantiele spasmen ontwikkelen zich ook abnormaal of hebben een verstandelijke beperking
- elektro-encefalografie wordt gedaan om de aandoening te diagnosticeren, en analyse van monsters van bloed, urine en de vloeistof rond het ruggenmerg en beeldvorming van de hersenen helpen artsen bij het identificeren van de oorzaak
- adrenocorticotroop hormoon, een corticosteroïde, en vigabatrine zijn medicijnen die helpen de spasmen onder controle te houden
Infantiele spasmen zijn een zeldzame vorm van aanvallen. Een aanval is een abnormale, ongeregelde elektrische ontlading in de hersenen die de normale hersenfunctie tijdelijk onderbreekt.
Infantiele spasmen duren slechts enkele seconden, maar komen meestal kort na elkaar voor in een reeks die enkele minuten duurt. Kinderen kunnen vele series spasmen per dag hebben. Spasmes beginnen meestal als kinderen jonger dan 1 jaar zijn. Ze kunnen stoppen wanneer ze 5 jaar oud zijn, maar vaak ontwikkelt zich dan een ander type aanval.
Oorzaak
Infantiele spasmen komen meestal voor bij kinderen die een ernstige hersenaandoening of ontwikkelingsstoornis hebben, die al gediagnosticeerd kan zijn. Dit soort aandoeningen kunnen zijn:
- metabole stoornissen (problemen die de chemie van het lichaam beïnvloeden) of genetische aandoeningen
- misvormingen van de hersenen
- zuurstofgebrek bij pasgeborenen, zoals kan optreden tijdens de bevalling
- soms ernstig hoofdletsel bij baby's (rond de geboorte)
Tubereuze sclerose complex, een zeldzame erfelijke aandoening, veroorzaakt vaak infantiele spasmen. Deze aandoening is een neurocutaan syndroom. Een neurocutaan syndroom veroorzaakt problemen in de hersenen, wervelkolom en zenuwen (neuro) en de huid (cutaan). Het Sturge-Weber syndroom en neurofibromatose zijn andere neurocutane syndromen die infantiele spasmen veroorzaken.
Chromosoomafwijkingen (bijvoorbeeld het syndroom van Down), structurele misvormingen van de hersenen of het ruggenmerg en infecties die een kind voor de geboorte oploopt (bijvoorbeeld syfilis, Zika-virusinfectie en cytomegalovirusinfectie) zijn zeldzame oorzaken van infantiele spasmen.
Soms kan er geen oorzaak worden vastgesteld.
Symptomen
Spasmen bestaan meestal uit een plotselinge ruk (spasme) van de romp en de ledematen die eruit kan zien alsof het kind is geschrokken. Soms gaan de spasmen gepaard met een licht knikken van het hoofd.
De spasmen kunnen enkele seconden duren en kinderen hebben meestal veel spasmen in clusters, vlak na elkaar.
Spasmes treden meestal op kort nadat kinderen wakker worden en soms tijdens het inslapen.
Bij de meeste getroffen kinderen verloopt de intellectuele ontwikkeling, waaronder de ontwikkeling van taalvaardigheden, traag en ouders kunnen ontwikkelingsachterstanden opmerken voordat de eerste infantiele spasmen optreden. Veel kinderen kunnen een verstandelijke beperking hebben.
Wanneer infantiele spasmen beginnen, kunnen kinderen die zich normaal ontwikkelen tijdelijk niet meer lachen of hun aangeleerde ontwikkelingsvaardigheden verliezen, zoals rechtop kunnen zitten of omrollen.
Diagnose
- elektro-encefalografie
- magnetische resonantie beeldvorming
- soms bloed- en urineonderzoek en een ruggenprik
Artsen stellen de diagnose infantiele spasmen op basis van de symptomen en de resultaten van elektro-encefalografie (EEG), die wordt gedaan om te controleren op specifieke patronen van abnormale elektrische activiteit in de hersenen. EEG wordt gedaan terwijl kinderen slapen en terwijl ze wakker zijn.
MRI (Magnetic Resonance Imaging) van de hersenen wordt gedaan om tekenen van hersenschade of misvormingen op te sporen.
Monsters van bloed, urine en de vloeistof rond het ruggenmerg (cerebrospinaal vocht) kunnen worden geanalyseerd om te controleren op aandoeningen die de spasmes kunnen veroorzaken, zoals stofwisselingsstoornissen. Hersenvocht wordt verkregen door een ruggenprik (lumbaalpunctie).
Er worden ook andere onderzoeken gedaan om de oorzaak te vinden:
- monsters van bloed, urine en de vloeistof rond het ruggenmerg (hersenvocht) kunnen worden geanalyseerd om te controleren op aandoeningen die de spasmes kunnen veroorzaken, zoals stofwisselingsstoornissen. Hersenvocht wordt verkregen door een ruggenprik (lumbaalpunctie).
Als de oorzaak van infantiele spasmen nog steeds onduidelijk is, kunnen genetische tests worden gedaan.
Behandeling
- adrenocorticotroop hormoon
- een corticosteroïde
- vigabatrine
Omdat vroegtijdige controle van infantiele spasmen geassocieerd is met een beter ontwikkelingsresultaat, zijn vroegtijdige identificatie en behandeling van spasmen essentieel.
Kinderen krijgen een van de volgende 3 medicijnen voorgeschreven.
Adrenocorticotroop hormoon (ACTH) kan één keer per dag in een spier worden geïnjecteerd. De ACTH-therapie wordt meestal 2 weken voortgezet en daarna in een aantal weken afgebouwd.
Een corticosteroïde (zoals prednison) wordt via de mond gegeven.
Vigabatrin is een antiseizuurmedicijn dat via de mond wordt toegediend. Het is de voorkeursmedicatie wanneer tubereuze sclerose complex de oorzaak is van de spasmen. Er is niet genoeg bewijs om aan te tonen dat andere medicijnen tegen epilepsie of een ketogeen dieet effectief zijn.
Soms wordt een epilepsieoperatie uitgevoerd om de oorzaak van de spasmen weg te nemen. Een deel van de hersenen kan operatief worden verwijderd als de aanvallen alleen door dat ene gebied worden veroorzaakt en dat gebied kan worden verwijderd zonder het functioneren van het kind significant te beïnvloeden.
Bronnen: