| Cystinurie | meer nieren, urinewegen |
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Cystinurie wordt veroorzaakt door een erfelijke afwijking van de nierbuisjes. De afwijking zorgt ervoor dat mensen te grote hoeveelheden van het aminozuur cystine in de urine uitscheiden (aminozuren zijn de bouwstenen voor eiwitten). Het teveel aan cystine veroorzaakt de vorming van cystine nierstenen in de nieren, de blaas, het nierbekken (het gebied waar de urine zich verzamelt en uit de nier stroomt) of de urineleiders (de lange, smalle buizen die de urine van de nieren naar de blaas brengen). Soms treedt nierfalen op.
Er zijn twee genafwijkingen die de meeste cystinurie veroorzaken. De genen zijn recessief, dus mensen met de aandoening moeten twee afwijkende genen hebben geërfd, één van elke ouder ( zie Figuur: Niet-X-gebonden (Autosomaal) recessieve aandoeningen).
Soms kan een persoon die slechts één abnormaal gen heeft (een drager), zoals een ouder van een persoon met cystinurie, grotere hoeveelheden cystine dan normaal in de urine uitscheiden, maar zelden genoeg om cystine stenen te vormen.
Jongens worden over het algemeen meer getroffen dan meisjes.
Symptomen
Hoewel de symptomen van cystinurie ook bij kinderen kunnen optreden, beginnen ze meestal tussen de leeftijd van 10 jaar en 30 jaar.
Vaak is het eerste symptoom hevige pijn die wordt veroorzaakt door een spasme van de urineleider waar een steen vast komt te zitten.
De steen kan ook een plaats worden waar bacteriën zich verzamelen en een urineweginfectie of, in zeldzame gevallen,
nierfalen veroorzaken.
Diagnose
- analyse van nierstenen
- urineonderzoek
Een arts test op cystinurie als iemand steeds terugkerende nierstenen heeft. De verzamelde stenen worden geanalyseerd.
Bij microscopisch onderzoek van de urine (urineonderzoek) kunnen cystinekristallen worden gezien en wordt een hoog cystinegehalte in de urine gevonden.
Behandeling
- verhogen van de vochtinname
- vermindering van zout en eiwit in de voeding
- geneesmiddelen om de urine alkalischer te maken
- geneesmiddelen om cystine op te lossen
De behandeling van cystinurie bestaat uit het voorkomen van de vorming van cystinestenen door de concentratie van cystine in de urine laag te houden. Om de cystineconcentratie laag te houden, moet een persoon voldoende vocht drinken om elke dag ten minste 6 tot 8½ pints (3 tot 4 liter) urine te produceren. s Nachts, als de persoon niet drinkt, wordt er echter minder urine geproduceerd en is de kans op steenvorming groter. Dit risico wordt verkleind door voor het slapengaan vocht te drinken.
Een andere behandeling bestaat uit het innemen van kaliumcitraat of kaliumbicarbonaat en soms acetazolamide om de urine alkalischer (dat wil zeggen minder zuur) te maken, omdat cystine in alkalische urine gemakkelijker oplost dan in zure urine. Inspanningen om de waterinname te verhogen en de urine alkalischer te maken kunnen leiden tot een opgeblazen gevoel in de buik, waardoor de behandeling voor sommige mensen moeilijk te verdragen is. Minder zout en eiwit consumeren kan helpen om de concentratie cystine in de urine te verlagen.
Als zich ondanks deze maatregelen toch stenen blijven vormen, kunnen geneesmiddelen zoals penicillamine, tiopronine of captopril worden geprobeerd. Deze geneesmiddelen reageren met cystine om het opgelost te houden. Penicillamine is effectief in het laag houden van de concentratie van cystine in de urine, maar het is giftig, dus artsen geven vitamine B6 (pyridoxine) supplementen aan mensen die penicillamine nemen. Tiopronine kan in plaats van penicillamine worden gebruikt voor de behandeling van sommige kinderen, omdat het minder vaak bijwerkingen heeft. Captopril is iets minder effectief dan penicillamine, maar is minder toxisch. Hoewel de behandelingen meestal effectief zijn, is er een vrij groot risico dat zich stenen blijven vormen.
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Wiki Nederlandstalig
- Wiki Engelstalig
| Laatste wijziging: 06 juni 2019 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |