Duchenne spierdystrofie en Becker spierdystrofie meer kinderen   meer botten, spieren, gewrichten  

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?   
Spierdystrofieën zijn een groep van erfelijke spieraandoeningen waarbij één of meer genen die nodig zijn voor een normale spierstructuur en -functie defect zijn, wat leidt tot spierzwakte van verschillende ernst. Duchenne spierdystrofie en Becker spierdystrofie veroorzaken zwakte in de spieren die het dichtst bij de romp liggen.

  • deze dystrofieën worden veroorzaakt door defecten in genen die verantwoordelijk zijn voor de spierfunctie, die leiden tot spierzwakte die zich ontwikkelt tijdens de kindertijd of adolescentie, en bijna altijd voorkomen bij jongens
  • beide dystrofieën worden gekenmerkt door lichamelijke zwakte
  • de diagnose wordt gesteld op basis van de resultaten van tests die worden uitgevoerd op bloedmonsters en een monster van spierweefsel
  • de behandeling bestaat uit fysiotherapie en soms een operatie voor beide dystrofieën en prednison of deflazacort en soms andere medicijnen voor Duchenne dystrofie

Duchenne spierdystrofie is de tweede meest voorkomende (facioscapulohumerale dystrofie is de meest voorkomende) en de ernstigste vorm van spierdystrofie. Het begint in de vroege kinderjaren. Becker spierdystrofie, hoewel nauw verwant aan Duchenne spierdystrofie, begint later tijdens de adolescentie en veroorzaakt mildere symptomen. Deze dystrofieën komen bijna altijd voor bij jongens. Duchenne spierdystrofie en Becker spierdystrofie treffen samen ongeveer 1 op 5.000 tot 1 op 6.000 levendgeboren mannen. De meeste getroffen mensen hebben Duchenne spierdystrofie.

Het gendefect dat Duchenne spierdystrofie veroorzaakt is anders dan het gendefect dat Becker spierdystrofie veroorzaakt, maar beide defecten hebben betrekking op hetzelfde gen, dat het dystrofine-gen wordt genoemd. Het gen voor een van deze aandoeningen is recessief en wordt gedragen op het X-chromosoom. Daarom, hoewel een vrouw het defecte gen kan dragen, zal ze de ziekte niet ontwikkelen, omdat het normale gen op een X-chromosoom het gendefect op het andere X-chromosoom compenseert. Echter, elke man die het defecte gen krijgt zal de ziekte krijgen omdat mannen maar één X-chromosoom hebben (zie X-gebonden overerving).

Bij jongens met Duchenne spierdystrofie ontbreekt bijna al het spiereiwit dystrofine, dat belangrijk is voor het behoud van de structuur van spiercellen. Jongens met Becker spierdystrofie produceren dystrofine, maar omdat de eiwitstructuur is veranderd, functioneert het dystrofine niet goed of is de hoeveelheid dystrofine onvoldoende.

Symptomen   
Het belangrijkste symptoom van Duchenne spierdystrofie en Becker spierdystrofie is zwakte van de spieren, waaronder de hartspier en de spieren voor de ademhaling. Alleen jongens ontwikkelen symptomen.

Duchenne spierdystrofie
Duchenne spierdystrofie begint tussen de leeftijd van 2 jaar en 3 jaar. De eerste symptomen zijn een ontwikkelingsachterstand (met name vertraging met lopen) en moeite met lopen, rennen, springen of traplopen. Jongens met Duchenne spierdystrofie vallen vaak, wat vaak arm- of beenbreuken tot gevolg heeft. Ze lopen met een waggelgang, lopen vaak op hun tenen en hebben moeite met opstaan.

Zwakte in de schouderspieren volgt meestal en wordt steeds erger. Naarmate de spieren zwakker worden, vergroten ze ook, maar het abnormale spierweefsel is niet sterk. Bij jongens met Duchenne spierdystrofie wordt ook de hartspier geleidelijk groter en zwakker, waardoor problemen met de hartslag ontstaan. Hartcomplicaties treden op bij ongeveer een derde van de jongens met Duchenne spierdystrofie op 14-jarige leeftijd en bij alle 18-plussers die aan de ziekte lijden. Omdat deze jongens echter niet kunnen sporten, veroorzaakt de verzwakte hartspier pas symptomen als de ziekte vergevorderd is. Ongeveer een derde van de jongens met de ziekte heeft een lichte verstandelijke beperking die niet erger zal worden en die vooral het verbale vermogen aantast.

Bij jongens met Duchenne spierdystrofie trekken de arm- en beenspieren zich meestal samen rond de gewrichten, zodat de ellebogen en knieën niet volledig kunnen strekken. Uiteindelijk ontstaat een abnormaal gekromde wervelkolom (scoliose). Vet en andere weefsels vervangen bepaalde vergrote spiergroepen, met name de kuitspieren. Tegen de leeftijd van 12 jaar moeten de meeste jongens met de ziekte een rolstoel gebruiken. De toenemende zwakte van de ademhalingsspieren maakt hen ook vatbaar voor longontsteking en andere ziekten, en de meesten sterven tegen de leeftijd van 20 jaar.

Becker spierdystrofie
Bij jongens met Becker spierdystrofie is de zwakte minder ernstig en treedt de ziekte iets later op, rond de leeftijd van 12 jaar. Zij kunnen meestal tot minstens hun 15e jaar lopen, en velen blijven lopen tot op volwassen leeftijd. Het patroon van de zwakte lijkt op dat van Duchenne spierdystrofie. Slechts zeer weinig adolescenten moeten echter een rolstoel gebruiken. De meeste mensen overleven het tot hun 30e of 40e levensjaar.

Diagnose   

Artsen vermoeden spierdystrofie op basis van karakteristieke symptomen, bijvoorbeeld een jonge jongen wordt zwak en wordt steeds zwakker, vooral wanneer er een familiegeschiedenis van spierdystrofie is of onverklaarbare zwakte bij jongens. Artsen doen bloedonderzoek om het gehalte van het enzym creatinekinase te meten. Bij spierdystrofie lekt creatinekinase uit de spiercellen, waardoor de niveaus in het bloed abnormaal hoog zijn. Hoge bloedwaarden creatinekinase betekenen echter niet noodzakelijkerwijs dat een jongen spierdystrofie heeft, omdat ook andere spierziekten verhoogde waarden van dit enzym kunnen veroorzaken. Artsen doen ook vaak een test die elektromyografie (EMG) wordt genoemd, waarmee de elektrische activiteit van een spier wordt geregistreerd.

Duchenne spierdystrofie wordt gediagnosticeerd door genetische tests (DNA-tests) op een bloedmonster om mutaties in het dystrofine-gen te identificeren. Als genetische tests de diagnose niet kunnen bevestigen, voeren artsen een spierbiopsie uit (verwijdering van een stukje spierweefsel voor onderzoek onder een microscoop) om de niveaus van het eiwit dystrofine in de spier te bepalen. Wanneer het spierweefsel onder de microscoop wordt bekeken, zien artsen dood weefsel en abnormaal grote spiervezels. Bij mensen met Duchenne spierdystrofie kan het dystrofine-eiwit niet worden aangetoond of is het in zeer lage concentraties aanwezig.

Becker spierdystrofie wordt gediagnosticeerd wanneer genetische tests defecten in het dystrofine gen aantonen. Een spierbiopsie toont een laag niveau van het eiwit dystrofine in de spier aan, maar niet zo laag als bij Duchenne spierdystrofie.

Kinderen die Duchenne spierdystrofie hebben ondergaan elektrocardiografie en echocardiografie om hartproblemen op te sporen. Deze tests worden gedaan op het moment dat de diagnose wordt gesteld of wanneer de jongen 6 jaar oud is.

Naaste familieleden van kinderen die Duchenne of Becker spierdystrofie hebben kunnen DNA-testen van het bloed krijgen om het gen op te sporen. Prenatale tests op een foetus kunnen helpen bepalen of het kind waarschijnlijk getroffen zal worden.

Behandeling   

  • fysiotherapie en enkel- of beenbraces
  • soms angiotensine-converterende enzymremmers en bètablokkers
  • soms operatie
  • voor Duchenne dystrofie, prednison of deflazacort
  • voor Duchenne dystrofie, soms medicijnen die de productie van het eiwit dystrofine verhogen

Noch Duchenne noch Becker spierdystrofie kan worden genezen.

Fysiotherapie, lichte oefeningen en soms het dragen van enkelbraces 's nachts kunnen helpen voorkomen dat de spieren rond de gewrichten permanent samentrekken. Beenbraces kunnen tijdelijk helpen om te kunnen blijven lopen of staan. Soms is een operatie nodig om gespannen, pijnlijke spieren los te maken of om scoliose te corrigeren. Jongens hebben minder calorieën nodig omdat ze minder actief zijn. Ze moeten overeten vermijden.

Kinderen met ademhalingsproblemen kunnen speciale maskers dragen die de ademhaling helpen. Als het masker de ademhaling niet voldoende helpt, kunnen artsen een plastic buis rechtstreeks in de luchtpijp (trachea) inbrengen via een kleine incisie aan de voorkant van de nek (een procedure die tracheostomie wordt genoemd). De buis is verbonden met een machine die helpt om lucht in en uit de longen te krijgen (ventilator). Door een tracheostomie kunnen kinderen met Duchenne dystrofie tot hun twintigste leven. Kinderen met hartproblemen kunnen medicijnen krijgen zoals angiotensine-converterende enzymremmers en bètablokkers.

Mensen met Duchenne spierdystrofie die ouder zijn dan 5 jaar en aanzienlijke spierzwakte hebben, krijgen prednison of deflazacort, dit zijn corticosteroïden. Prednison of deflazacort wordt dagelijks via de mond ingenomen. Bij langdurig gebruik hebben deze geneesmiddelen veel voordelen, zoals verbetering van de kracht, waardoor kinderen nog een paar jaar kunnen lopen, behoud van hart- en longfuncties, en een verlenging van de overlevingsduur met 5 tot 15 jaar. Langdurig gebruik van deze medicijnen veroorzaakt echter veel bijwerkingen, zoals gewichtstoename, wallen in het gezicht en een verhoogd risico op problemen met de wervelkolom en de botten (zie Corticosteroïden: Gebruik en bijwerkingen). Prednison en deflazacort zijn niet voldoende onderzocht voor de behandeling van Becker spierdystrofie.

Sommige mensen die Duchenne spierdystrofie hebben en die bepaalde mutaties van het dystrofine-gen hebben, kunnen de geneesmiddelen eteplirsen, golodirsen of viltolarsen krijgen. Deze geneesmiddelen helpen de productie van het eiwit dystrofine te stimuleren. Hoewel de dystrofine die wordt geproduceerd niet normaal is, functioneert het wel en kan het de symptomen verminderen.

Gezinnen moeten genetische counseling overwegen voor hulp bij het evalueren van het risico van het doorgeven van het spierdystrofie-gen aan hun kinderen.

Bronnen:

Laatste wijziging: 14 maart 2022 Colofon  Disclaimer  Privacy  Zoeken  Copyright © 2002- G. Speek
  Einde van de pagina