| Emery-Dreifuss dystrofie | meer kinderen meer botten, spieren, gewrichten |
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Spierdystrofieën zijn een groep erfelijke spierziekten waarbij één of meer genen die nodig zijn voor een normale spierstructuur en -functie defect zijn, wat leidt tot spierzwakte en spierverspilling (dystrofie) van verschillende ernst.
Emery-Dreifuss dystrofie wordt op verschillende manieren overgeërfd omdat er verschillende genen bij betrokken kunnen zijn. Soms is slechts één defect gen nodig, dat van beide ouders kan worden geërfd (autosomaal dominant). Soms moet een defect gen van beide ouders geërfd worden (autosomaal recessief). Soms kan een defect gen alleen van de moeder komen (X-gebonden recessief). De autosomaal recessieve vorm is de zeldzaamste. Alleen mannen worden getroffen door de X-gebonden recessieve vorm, maar vrouwen kunnen drager zijn van het gen dat de ziekte veroorzaakt. Dragers zijn mensen die een abnormaal gen hebben voor een aandoening, maar die geen symptomen of zichtbare tekenen van de aandoening hebben.
Symptomen
Spieren worden zwak en kwijnen weg (atrofie), te beginnen voor de leeftijd van 20 jaar. De meest aangetaste spieren zijn die van de bovenarmen, onderbenen en het hart.
De spieren van de armen en benen spannen zich aan in permanente, gebogen posities die contracturen worden genoemd.
Ook de hartspier kan worden aangetast (cardiomyopathie). Een aangetast hart veroorzaakt vaak een plotselinge dood.
Diagnose
- genetisch onderzoek
- soms spierbiopsie
Artsen vermoeden de diagnose Emery-Dreifuss dystrofie op basis van de symptomen van de jongen en de familiegeschiedenis.
Om de diagnose te bevestigen, doen artsen meestal bloedonderzoek om het niveau van het enzym creatinekinase in het bloed te meten, elektrisch onderzoek naar de spierfunctie (elektromyografie) en genetisch onderzoek. Als genetisch onderzoek de diagnose niet bevestigt, kan een spierbiopsie (onderzoek van een monster van het zwakke spierweefsel onder een microscoop) worden gedaan.
Behandeling
- therapie om contracturen (kramp) te voorkomen
Fysiotherapie kan contracturen (kramp) helpen voorkomen.
Hartpacemakers kunnen helpen het leven te verlengen als het hartritme abnormaal is.
Bronnen:
| Laatste wijziging: 18 april 2023 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |