Familiaire Middellandse-Zeekoorts meer speciale onderwerpen  

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?   
Familiaire mediterrane koorts is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door episoden van hoge koorts met buikpijn of, minder vaak voorkomend, pijn op de borst, gewrichtspijn of huiduitslag.

  • familiaire mediterrane koorts wordt veroorzaakt door een gen dat van beide ouders wordt geërfd
  • kenmerkend is dat de meeste mensen aanvallen van hevige buikpijn en hoge koorts hebben
  • de diagnose is meestal gebaseerd op de symptomen, maar genetische tests zijn beschikbaar
  • deze aandoening kan amyloïdose veroorzaken als ze niet adequaat wordt behandeld
  • colchicine wordt genomen om het aantal pijnlijke aanvallen te verminderen of te elimineren en het risico van nierfalen als gevolg van amyloïdose te elimineren

Familiaire mediterrane koorts is het meest voorkomende erfelijke periodieke koortssyndroom in alle leeftijdsgroepen. Het komt het meest voor bij mensen van mediterrane afkomst (zoals Sefardische Joden, Noord-Afrikaanse Arabieren, Armeniërs, Grieken, Italianen en Turken). De aandoening komt echter ook voor bij mensen van andere afkomst (zoals Asjkenazische Joden, Cubanen en Japanners). Tot 50% van de mensen die familiale mediterrane koorts hebben, hebben familieleden, meestal broers en zussen, die de aandoening hebben (familiegeschiedenis).

Familiaire mediterrane koorts wordt veroorzaakt door een abnormaal recessief gen. Dat wil zeggen, om de aandoening te ontwikkelen, moeten mensen meestal twee exemplaren van het abnormale gen hebben, één van elke ouder. In zeldzame gevallen kan echter slechts één kopie van het abnormale gen voldoende zijn om bepaalde symptomen te veroorzaken.

Het abnormale gen resulteert in de productie van een defecte vorm van pyrine, een eiwit dat ontsteking regelt. Er zijn een aantal verschillende mogelijke mutaties van het gen, die niet allemaal geïdentificeerd zijn, wat kan verklaren waarom bij sommige mensen met typische familiale mediterrane koorts geen mutatie in het gen wordt gevonden. Er kunnen ook niet-genetische en omgevingsfactoren zijn die een rol spelen in hoe dit syndroom zich ontwikkelt.

Symptomen   
De symptomen van familiale mediterrane koorts beginnen meestal tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar. De meest voorkomende symptomen zijn:

  • buikpijn en koorts

Aanvallen van buikpijn komen bij ongeveer 95% van de mensen voor. De aanvallen komen onregelmatig voor en gaan gepaard met koorts die kan oplopen tot 104°F (40° C). De pijnaanvallen duren meestal 24 tot 72 uur, maar kunnen ook langer duren. Aanvallen kunnen zo vaak als twee keer per week voorkomen of zo zelden als één keer per jaar. De ernst en de frequentie van de aanvallen kunnen afnemen met de leeftijd, tijdens de zwangerschap, en bij mensen die amyloïdose ontwikkelen. Soms stoppen de aanvallen een aantal jaren helemaal, om daarna weer terug te komen.

De buikpijn wordt veroorzaakt door een ontsteking van het slijmvlies van de buikholte (peritonitis). De pijn begint meestal in één deel van de buik en breidt zich dan uit over de hele buik. De hevigheid van de pijn kan bij elke aanval anders zijn.

Minder vaak voorkomende symptomen zijn:

  • pijn op de borst: Ongeveer 30% van de getroffen mensen heeft pijn op de borst. Pijn op de borst, die meestal optreedt bij het ademen, wordt veroorzaakt door een ontsteking van de vliezen rond de longen (pleuritis) of, in zeldzame gevallen, door een ontsteking van de zak rond het hart (pericarditis)
  • artritis: Ongeveer 25% van de mensen heeft ontsteking van grote gewrichten (artritis), zoals de knieën, enkels en heupen
  • uitslag: Een pijnlijke rode huiduitslag die meestal in de buurt van de enkels verschijnt, kan voorkomen, maar is verhoudingsgewijs zeldzaam bij getroffen mensen in de Verenigde Staten
  • pijn in het scrotum: Bij mannen kan de dikwandige zak die de testikels (balzak) omgeeft en beschermt, opzwellen en pijnlijk zijn als gevolg van een ontsteking van een testis (zaadbal)

Ondanks de ernst van de symptomen tijdens de aanvallen, herstellen mensen snel en blijven ze vrij van ziekte tot de volgende aanval.

Complicaties   
Sommige mensen met familiaire mediterrane koorts ontwikkelen amyloïdose als ze niet adequaat worden behandeld. Bij amyloïdose zet een ongebruikelijk gevormd eiwit, amyloïd genaamd, zich af in de nieren en in veel organen en weefsels, waardoor hun functie wordt aangetast.

Amyloïde afzettingen kunnen de nieren beschadigen, wat uiteindelijk kan leiden tot nierfalen. Mensen kunnen vocht vasthouden, zich zwak voelen en hun eetlust verliezen.

Ongeveer een derde van de vrouwen met deze aandoening is onvruchtbaar of krijgt een miskraam. Ongeveer 20 tot 30% van de zwangerschappen eindigt met het verlies van de foetus. De aandoening kan leiden tot de vorming van littekenweefsel in het bekken. Het littekenweefsel kan de conceptie belemmeren.

Mensen met familiaire mediterrane koorts hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van andere ontstekingsziekten, zoals ankylosing spondylitis, immunoglobuline A-geassocieerde (IgA) vasculitis (voorheen Henoch-Schönlein purpura), juveniele idiopathische artritis, polyarteritis nodosa, multiple sclerose, en de ziekte van Behçet.

Diagnose   

  • evaluatie door een arts
  • genetische tests

Een arts baseert de diagnose van familiale mediterrane koorts gewoonlijk op de typische symptomen. De buikpijn van familiale mediterrane koorts is echter bijna niet te onderscheiden van die van andere buikklachten, met name een gescheurde blindedarm. Daarom worden sommige mensen met deze aandoening met spoed geopereerd voordat de juiste diagnose is gesteld.

Geen enkele routine laboratoriumtest of beeldvormende test is op zichzelf diagnostisch, maar dergelijke tests kunnen nuttig zijn bij het uitsluiten van andere aandoeningen. Bloedonderzoek kan het abnormale gen identificeren dat deze aandoening veroorzaakt en kan dus soms helpen bij het stellen van de diagnose. Omdat sommige mensen met typische familiale mediterrane koorts slechts een in plaats van twee exemplaren van het gen hebben of soms geen detecteerbare mutaties in het gen hebben, kunnen de resultaten van genetische tests negatief zijn. In deze gevallen moeten mensen genetisch advies en zorg krijgen van specialisten die ervaring hebben met familiale mediterrane koorts.

Preventie en behandeling   

  • Colchicine

Door dagelijks colchicine via de mond in te nemen, verdwijnt of vermindert het aantal pijnlijke aanvallen bij ongeveer 85% van de mensen. Ook wordt het risico van nierfalen als gevolg van amyloïdose vrijwel geëlimineerd. Bij zwangere vrouwen helpt colchicine aanvallen voorkomen die tot een miskraam kunnen leiden. Als mensen onregelmatige aanvallen hebben die langzaam beginnen, kunnen ze wachten tot de symptomen beginnen voordat ze colchicine nemen, maar ze moeten het dan wel onmiddellijk innemen.

Als colchicine geen effect heeft, kunnen andere geneesmiddelen, zoals canakinumab, anakinra of rilonacept, die onder de huid worden geïnjecteerd, helpen. Deze geneesmiddelen veranderen de werking van het immuunsysteem en helpen zo de ontsteking te verminderen.

Ibuprofen of acetaminophen kan worden gegeven om pijn en koorts te verlichten.

Bronnen:

Laatste wijziging: 5 januari 2022 Colofon  Disclaimer  Privacy  Zoeken  Copyright © 2002- G. Speek
  Einde van de pagina