G6PD tekort meer bloed  
  Glucose-6-fosfaatdehydrogenase deficiëntie

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?   
Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) deficiëntie is een erfelijke genetische aandoening die kan leiden tot vernietiging van rode bloedcellen (hemolyse) na een acute ziekte of het gebruik van bepaalde geneesmiddelen.

  • G6PD-deficiëntie ontstaat door een genetisch defect in een enzym dat betrokken is bij het metabolisme van rode bloedcellen
  • G6PD-deficiëntie leidt tot vernietiging van rode bloedcellen als reactie op bepaalde ziekten of geneesmiddelen
  • de vernietiging van rode bloedcellen kan symptomen veroorzaken, waaronder vergeling van de huid en het oogwit, donkere urine, en soms rug- of buikpijn
  • een bloedonderzoek kan het niveau van het G6PD-enzym bepalen
  • behandeling is meestal niet nodig, maar mensen met G6PD-deficiëntie moeten bepaalde geneesmiddelen vermijden

G6PD is een enzym dat belangrijk is voor het behoud van de stabiliteit van hemoglobine. Hemoglobine is het eiwit in rode bloedcellen dat hen in staat stelt zuurstof uit de longen te transporteren en naar alle delen van het lichaam te brengen. G6PD helpt hemoglobine te beschermen tegen beschadiging door de stress van infecties of het gebruik van bepaalde geneesmiddelen of stoffen. Mensen met een G6PD-deficiëntie erven een defect in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van G6PD, zodat ze niet genoeg van het enzym in hun bloedcellen hebben.

De G6PD-deficiëntie is X-gebonden, wat betekent dat vooral mannen worden getroffen en vrouwen drager zijn van het defecte gen. De activiteit van het G6PD-gen is echter zeer variabel, dus bij sommige mensen werkt G6PD niet zo goed als het zou moeten en bij anderen werkt het helemaal niet.

Deze afwijking komt vaak voor bij negroïde mannen. Het komt ook veel voor bij mensen met voorouders uit het Middellandse-Zeegebied (zoals Italianen, Grieken, Arabieren en Sefardische Joden) en mensen met voorouders uit Azië.

G6PD-deficiëntie verkort de overlevingsduur van rode bloedcellen. Wanneer mensen met G6PD-deficiëntie ziek worden, bijvoorbeeld als gevolg van een virale of bacteriële infectie of diabetische ketoacidose, worden hun rode bloedcellen snel afgebroken. Deze episoden van rode bloedcelvernietiging (hemolytische crisis) lossen meestal vanzelf op.

De afbraak van rode bloedcellen kan ook optreden na blootstelling aan bepaalde geneesmiddelen. Deze geneesmiddelen en stoffen omvatten primaquine, salicylaten, sulfonamiden, nitrofuranen, fenacetine, naftaleen, sommige vitamine K-derivaten, dapson, fenazopyridine, nalidixinezuur, methyleenblauw en, in sommige gevallen, favabonen.

Symptomen   
In de meeste gevallen zijn de perioden van vernietiging van rode bloedcellen mild en veroorzaken ze geen symptomen. Wanneer het enzymtekort echter ernstiger is, zijn de symptomen geelzucht (vergeling van de huid en het oogwit), donkere urine, vermoeidheid en kortademigheid. Sommige mensen hebben rug- en/of buikpijn.

Diagnose   

  • bloedonderzoek naar G6PD activiteit
  • beoordeling van een bloeduitstrijkje

Artsen vermoeden G6PD-deficiëntie bij mensen die geelzucht ontwikkelen tijdens een infectieziekte of na het innemen van een geneesmiddel waarvan bekend is dat het een aanval uitlokt. Bloedonderzoek, inclusief het onderzoeken van een bloeduitstrijkje, wordt gedaan om te zien of de rode bloedcellen worden afgebroken. Als dat het geval is, kunnen artsen de G6PD-activiteit in rode bloedcellen meten. Zij meten de G6PD-activiteit tijdens de afbraak van de bloedcellen en opnieuw nadat deze is gestopt.

Screeningstests voor G6PD-deficiëntie kunnen worden gedaan bij mensen die risico lopen op de aandoening.

Behandeling   

  • ondersteunende zorg
  • stoppen met het innemen van geneesmiddelen of stoffen die hemolyse kunnen veroorzaken
  • vermijden van bekende triggers

Vaak is geen behandeling nodig en hoeven mensen alleen maar te wachten tot hun aantal rode bloedcellen weer normaal is. Als een episode ernstig is, kan het nodig zijn mensen in het ziekenhuis op te nemen voor behandeling, zoals zuurstof of intraveneuze vloeistof. Soms zijn bloedtransfusies nodig.

Artsen adviseren mensen te stoppen met het innemen van geneesmiddelen of stoffen die de hemolyse-episode kunnen hebben veroorzaakt en geneesmiddelen of stoffen te vermijden die een episode kunnen uitlokken.

Bronnen:

Laatste wijziging: 09 mei 2022
  Einde van de pagina