Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version. Lees meer over de Merck Manuals. Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht. Ongeveer één op de 100 baby's wordt geboren met een hartafwijking. Sommige zijn ernstig, maar veel ook niet. Defecten kunnen betrekking hebben op abnormale vorming van de wanden of kleppen van het hart of van de bloedvaten die het hart binnenkomen of verlaten.
De meest voorkomende aangeboren afwijking van het hart is een bicuspide aortaklep. De aortaklep is de klep die bij elke hartslag opengaat om het bloed van het hart naar het lichaam te laten stromen. Een normale aortaklep heeft drie cuspen, of blaadjes. Wanneer de klep bicuspide is, heeft deze slechts twee in plaats van drie klepbladen. Een bicuspide aortaklep veroorzaakt meestal geen problemen in de baby- of kindertijd, dus het kan zijn dat de diagnose pas wordt gesteld als mensen volwassen zijn. De meest voorkomende hartafwijkingen die worden gediagnosticeerd tijdens de kindertijd zijn atrium- en ventrikelseptumdefecten (gaten tussen de kamers van het hart). Anatomie van het hart Aan de rechterkant van het hart:
Aan de linkerkant van het hart:
(Zie ook Een kijkje in het hart en Overzicht van het hart en de bloedvaten) Normale foetale bloedsomloop Bij kinderen en volwassenen gaat al het bloed dat vanuit het lichaam terugkeert naar het hart (blauw bloed uit de aderen, dat zuurstofarm is) door het rechteratrium en dan door het rechter ventrikel naar de longslagader, vanwaar het in de longen terechtkomt. In de longen neemt het bloed zuurstof op uit de luchtzakken (alveoli) van de longen en geeft het ook kooldioxide af (zie Zuurstof en kooldioxide uitwisselen). Dit bloed, dat rijk is aan zuurstof en er rood uitziet, keert vanuit de longen terug naar de linkerboezem en de linkerhartkamer en wordt van daaruit via een grote slagader, de aorta, en vervolgens via kleinere slagaders naar buiten gepompt. Bij de foetus verloopt de bloedcirculatie door het hart en de longen anders. Omdat de foetus in de baarmoeder zit, wordt hij niet blootgesteld aan lucht en zijn zijn longen ingeklapt en gevuld met vruchtwater (het vocht in de baarmoeder tijdens de zwangerschap). Omdat de foetus in de baarmoeder geen lucht inademt, krijgt het bloed van de foetus zuurstof via de placenta. Het zuurstofrijke bloed van de moeder stroomt door de bloedvaten van de baarmoeder. Het bloed van de moeder stroomt niet rechtstreeks naar de foetus. Alleen de zuurstof in het bloed van de moeder gaat over in het bloed van de foetus in de placenta, dat vervolgens via de navelbloedvaten (in de navelstreng) naar de foetus stroomt. Voor de geboorte passeert een groot deel van het bloed uit de aderen (veneus bloed) dat naar de rechterkant van het hart gaat, de niet-functionerende longen en gaat via twee kortsluitingen (shunts) naar het lichaam van de foetus. Deze kortsluitingen zijn
Bij de foetus heeft het veneuze bloed dat bij het hart aankomt zuurstof van de placenta gekregen. Dit zuurstofrijke bloed kan via het foramen ovale en de ductus arteriosus aan het lichaam worden afgegeven, waarbij de niet-functionerende longen grotendeels worden omzeild. Dit circulatiepatroon verandert onmiddellijk na de geboorte. Tijdens de passage door het geboortekanaal wordt vocht uit de longen van de pasgeborene geperst. Bij de eerste ademhaling van de pasgeborene vullen de longen zich met lucht, waardoor zuurstof wordt aangevoerd. Als de navelstreng wordt doorgeknipt, is de placenta (en dus de bloedsomloop van de moeder) niet langer verbonden met de bloedsomloop van de pasgeborene en komt alle zuurstof van de pasgeborene via de longen. Het foramen ovale en de ductus arteriosus zijn dus niet langer nodig en sluiten meestal binnen de eerste dagen tot weken van het leven, waardoor de bloedsomloop van de pasgeborene hetzelfde is als die van een volwassene. Soms sluit het foramen ovale niet (patent foramen ovale genoemd), maar een patent foramen ovale veroorzaakt meestal geen gezondheidsproblemen.
Soorten hartafwijkingen
Rangeren van de bloedstroom
Bij rechts-links rangeren wordt het zuurstofarme bloed van de rechterkant van het hart gemengd met het zuurstofrijke bloed van de linkerkant van het hart dat naar de lichaamsweefsels wordt gepompt. Hoe meer zuurstofarm bloed (dat blauw is) naar het lichaam stroomt, hoe blauwer het lichaam lijkt, vooral de lippen, tong, huid en nagelbedden. Veel hartafwijkingen worden gekenmerkt door een blauwachtige verkleuring van de huid (cyanose genoemd). Cyanose geeft aan dat niet genoeg zuurstofrijk bloed de weefsels bereikt waar het nodig is. Veel verschillende soorten aangeboren hartafwijkingen kunnen rechts-naar-links shunting en dus cyanose veroorzaken, maar een van de meest voorkomende is tetralogie van Fallot. Bij links-rechts rangeren mengt zuurstofrijk bloed, dat onder hoge druk van de linkerkant van het hart wordt gepompt, zich met zuurstofarm bloed dat van de rechterkant van het hart via de longslagader naar de longen wordt gepompt. Het rangeren van links naar rechts maakt de circulatie inefficiënt en vergroot de hoeveelheid bloed die naar de longen stroomt, wat soms ook een hoge druk in de longslagader veroorzaakt. Na verloop van tijd kunnen de hoge bloedstroom en de hoge druk de bloedvaten van de longen beschadigen en zowel de linker- als de rechterkant van het hart overbelasten, waardoor de hartspier zwak wordt en niet meer functioneert (hartfalen - zie figuur Hartfalen: problemen met pompen en vullen). Voorbeelden van aandoeningen waarbij links-rechts shunting optreedt zijn ventrikelseptumdefecten, atriumseptumdefecten, patent ductus arteriosis en atrioventriculaire septumdefecten. Omleiding van de bloedstroom Geblokkeerde bloedstroom
Een blokkade van de bloedstroom kan leiden tot hartfalen. Hartfalen betekent niet dat het hart gestopt is met kloppen en is niet hetzelfde als een hartaanval. Hartfalen betekent dat het hart niet in staat is om het bloed normaal te pompen. Als gevolg daarvan kan bloed van de linkerkant van het hart terugstromen in de longen en bloed van de rechterkant kan terugstromen in het lichaam waardoor de lever groter wordt of de benen opzwellen. Hartfalen kan ook ontstaan wanneer het hart te zwak pompt (bijvoorbeeld wanneer een baby wordt geboren met een zwakke hartspier). Oorzaken Omgevingsfactoren zijn onder andere bepaalde aandoeningen die de moeder heeft of ontwikkelt tijdens de zwangerschap en bepaalde medicijnen die zij heeft ingenomen. Aandoeningen die het risico op een aangeboren hartafwijking kunnen verhogen zijn diabetes, rodehond en systemische lupus erythematosus. Bepaalde medicijnen, waaronder lithium, isotretinoïne en medicijnen tegen epilepsie, verhogen ook het risico. Genetische factoren die sterk in verband worden gebracht met aangeboren hartafwijkingen zijn onder andere bepaalde chromosoomafwijkingen, met name het syndroom van Down, trisomie 13, trisomie 18 en het syndroom van Turner. Andere genetische aandoeningen zoals het DiGeorge-syndroom, het Marfan-syndroom, het Williams-syndroom en het Noonan-syndroom kunnen aangeboren afwijkingen veroorzaken die invloed hebben op verschillende organen, waaronder het hart. Vrouwen ouder dan 35 jaar lopen een hoger risico op chromosoomafwijkingen bij de foetus. Zelfs zonder een chromosoomafwijking lijkt een hogere leeftijd van de moeder een aparte risicofactor te zijn voor aangeboren hartafwijkingen. Oudere vaders kunnen ook bijdragen aan aangeboren hartafwijkingen. Als een gezin één kind met een hartafwijking heeft gehad, hangt het risico op een hartaangeboren afwijking bij een volgende zwangerschap af van het type hartafwijking en of er sprake is van een specifieke chromosoomafwijking. Volwassenen die geboren zijn met een hartafwijking moeten zich laten testen op chromosoomafwijkingen en een afspraak maken met een genetisch consulent om hun risico op een kind met een hartafwijking te bepalen. Symptomen Omdat een normale circulatie van zuurstofrijk bloed noodzakelijk is voor een normale groei, ontwikkeling en activiteit, kunnen zuigelingen en kinderen met hartafwijkingen niet normaal groeien of aankomen. Ze kunnen moeite hebben met eten of snel moe worden tijdens lichamelijke activiteiten. In ernstigere gevallen kan de ademhaling moeizaam verlopen of kan een blauwachtige kleur van de huid (cyanose) ontstaan. Oudere kinderen met hartafwijkingen kunnen hun leeftijdsgenootjes niet bijhouden tijdens het sporten of kunnen last krijgen van kortademigheid, flauwvallen of pijn op de borst, vooral tijdens het sporten. Een abnormale bloedstroom door het hart veroorzaakt meestal een abnormaal geluid (hartruis) dat gehoord kan worden met een stethoscoop. Ernstige hartruisen zijn vaak gemakkelijk te horen voor een arts. De overgrote meerderheid van de hartruisen die tijdens de kindertijd optreden, worden echter niet veroorzaakt door hartafwijkingen en zijn geen teken van een probleem. Hartruisen die niet worden veroorzaakt door een hartafwijking worden meestal onschuldige of functionele hartruisen genoemd. Hartfalen zorgt ervoor dat het hart snel gaat kloppen en veroorzaakt vaak vochtophoping in de longen of lever. Vochtophoping kan leiden tot ademhalingsmoeilijkheden tijdens het eten, een snelle ademhaling, knorren tijdens het ademen, krakende geluiden in de longen, een vergrote lever en zwelling van de benen. Sommige hartafwijkingen (zoals een gat in de boezem) vergroten het risico dat zich aan de rechterkant van het hart een bloedstolsel vormt dat over het defect heen naar de linkerkant van het hart gaat en dan naar buiten, waar het een slagader in de hersenen kan blokkeren, wat tot een beroerte kan leiden. Dergelijke bloedstolsels komen echter zelden voor bij kinderen. Het syndroom van Eisenmenger Bij links-rechts rangeren mengt zuurstofrijk bloed, dat vanaf de linkerkant van het hart wordt gepompt, zich met zuurstofarm bloed dat via de longslagader naar de longen wordt gepompt. Links-rechts shunting maakt de circulatie inefficiënt en vergroot de hoeveelheid bloed die naar de longen stroomt. Na verloop van tijd beschadigt deze extra bloedstroom de longbloedvaten, waardoor de wanden van de bloedvaten abnormaal verdikken. Dit kan langzaam gebeuren, gedurende vele tientallen jaren zoals bij een atriumseptumdefect, of snel zoals bij persisterende truncus arteriosus. Uiteindelijk kan de stromingsweerstand van de beschadigde en verdikte longslagaders in de longen zo hoog worden dat er een omkering van de bloedstroom van de rechterkant van het hart naar de linkerkant optreedt. Deze omkering van de bloedstroom wordt het syndroom van Eisenmenger genoemd. Het syndroom van Eisenmenger kan de rechterkant van het hart overbelasten en hartfalen veroorzaken. Andere complicaties zijn een toenemende blauwachtige verkleuring (cyanose), een abnormaal verhoogde dikte van het bloed, bloedingen uit de longen en beroertes. Aandoeningen die kunnen leiden tot het syndroom van Eisenmenger zijn onder andere:
Omdat aangeboren hartafwijkingen meestal snel worden gediagnosticeerd en behandeld, komt het syndroom van Eisenmenger steeds minder vaak voor. Symptomen zijn onder andere een blauwachtige kleur van de huid (cyanose), verbreding en zwelling van de vingernagels of teennagels (knobbelen), flauwvallen, kortademigheid tijdens activiteit, vermoeidheid en pijn op de borst. Afhankelijk van de aangeboren afwijking die het syndroom van Eisenmenger veroorzaakt, kunnen andere symptomen optreden. Als artsen het syndroom van Eisenmenger vermoeden, worden er elektrocardiografie, echocardiografie en hartkatheterisatie gedaan om meer informatie te krijgen over de werking van het hart. Artsen voeren ook laboratoriumtests uit om afwijkingen op te sporen die worden veroorzaakt door het zuurstoftekort. Hoewel er enkele interventies of medicijnen zijn die de natuurlijke progressie van deze aandoening kunnen vertragen, is hart- en longtransplantatie de enige definitieve behandeling voor het syndroom van Eisenmenger. Daarom is het belangrijk dat aangeboren hartafwijkingen zo snel mogelijk worden opgespoord en gecorrigeerd. Diagnose
Veel hartafwijkingen kunnen al voor de geboorte worden gediagnosticeerd met behulp van echocardiografie (echografie van het hart). Als de verloskundige een hartafwijking vaststelt of vermoedt, wordt de moeder vaak doorverwezen voor een gespecialiseerd echografisch onderzoek dat foetale echocardiografie wordt genoemd. Met deze procedure kan het hart van de foetus in detail worden onderzocht. Als een ernstige hartafwijking wordt bevestigd, kunnen er direct na de geboorte plannen worden gemaakt voor optimale zorg voor de pasgeborene. In de Verenigde Staten en veel andere landen worden pasgeborenen gescreend op hartafwijkingen als ze één of twee dagen oud zijn. Het onderzoek wordt gedaan met een pulsoximeter (een pijnloze test die het zuurstofgehalte in het bloed controleert met behulp van een sensor die op de huid wordt aangebracht). Hartafwijkingen die niet voor of vlak na de geboorte worden ontdekt, worden bij pasgeborenen of jonge kinderen vermoed wanneer zich symptomen ontwikkelen, wanneer abnormale hartruisen worden gehoord wanneer een arts met een stethoscoop naar het hart luistert, of wanneer andere tekenen van een hartaandoening worden herkend. Voor het diagnosticeren van hartafwijkingen bij kinderen worden dezelfde technieken gebruikt als voor het diagnosticeren van hartproblemen bij volwassenen. Artsen vermoeden vaak een afwijking nadat ze de familie specifieke vragen hebben gesteld en een lichamelijk onderzoek hebben gedaan. Daarna doen ze meestal echocardiografie, elektrocardiografie (ECG) en een röntgenfoto van de borstkas. Echocardiografie kan bijna alle specifieke afwijkingen diagnosticeren. Magnetic resonance imaging (MRI) van het hart en computertomografie (CT) van het hart kunnen worden gebruikt om belangrijke anatomische details van bepaalde hart- of bloedvatafwijkingen toe te voegen. Hartkatheterisatie kan meer details van de afwijking geven en kan ook worden gebruikt om sommige hartafwijkingen te behandelen. Behandeling
Directe zorg Openhartoperatie De reparatie van sommige gecompliceerde hartafwijkingen kan in de eerste paar weken te moeilijk zijn en het kan nodig zijn een niet-openhartprocedure uit te voeren om de toestand van het kind te stabiliseren en de noodzaak voor een meer corrigerende operatie uit te stellen. Een voorbeeld van een dergelijke operatie is het aanleggen van een shunt tussen de aorta en de longslagader. Hartkatheterisatie Vernauwde structuren kunnen soms wijder worden gemaakt door een katheter in het vernauwde deel van het hart te brengen. Een ballon die aan de katheter is bevestigd, wordt opgeblazen en maakt de vernauwing wijder, meestal in een klep (een procedure die ballonvalvuloplastiek wordt genoemd) of bloedvat (ballonangioplastiek). Deze ballonprocedures kunnen worden uitgevoerd in plaats van een openhartoperatie of kunnen de noodzaak van een openhartoperatie uitstellen. Bij sommige pasgeborenen, zoals die met transpositie van de grote slagaders, kan tijdens een hartkatheterisatie een procedure worden uitgevoerd die atriumseptostomie met een ballon wordt genoemd. In deze situatie wordt een ballon gebruikt om het foramen ovale (gat tussen de bovenste kamers van het hart) te vergroten om de zuurstoftoevoer naar het lichaam te verbeteren. Deze procedure wordt meestal uitgevoerd om de baby te stabiliseren voor een openhartoperatie. Hartkatheterisatie kan ook worden gebruikt om een patent ductus arteriosus of bepaalde gaten in het hart (veel atriumseptumdefecten en sommige ventrikelseptumdefecten) te sluiten door een plug of een ander gespecialiseerd apparaat door de katheter te steken. Hartkatheterisatie laat geen groot litteken achter op de huid en de hersteltijd is veel korter dan na een openhartoperatie. Medicijnen Andere medicijnen die vaak worden gebruikt bij kinderen met een hartafwijking zijn onder andere:
Hulpmiddelen om de hartfunctie te ondersteunen Bij extracorporale membraanoxygenatie (ECMO) wordt het bloed van het kind door een machine geleid die zuurstof toevoegt en kooldioxide verwijdert en dat bloed vervolgens naar het lichaam van het kind pompt. Sommige apparaten, die ventriculaire assistenten (VAD's) worden genoemd, kunnen in het lichaam worden ingebracht. Een VAD pompt bloed van het hart naar het lichaam. Met dit apparaat kan de bloedsomloop langer worden ondersteund dan met ECMO. Harttransplantatie Beheer op lange termijn Sommige kinderen met een significante hartafwijking of die geopereerd zijn om hun hartafwijking te herstellen, moeten antibiotica slikken voor een bezoek aan de tandarts en voor bepaalde operaties (zoals aan de luchtwegen). Deze antibiotica worden gebruikt om een ernstige hartinfectie, endocarditis genaamd, te voorkomen. De meeste kinderen met hartafwijkingen, of ze nu wel of niet geopereerd zijn, hebben deze antibiotica echter niet nodig. Alle kinderen met een hartafwijking moeten echter goed voor hun gebit en tandvlees zorgen om het risico te verkleinen dat een infectie zich naar hun hart verspreidt.
Bronnen:
|