Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
|
Wat is het?
Leber erfelijke opticus neuropathie veroorzaakt demyelinisatie die leidt tot gedeeltelijk verlies van het gezichtsvermogen.
Leber erfelijke opticus neuropathie komt vaker voor bij mannen. Meestal beginnen de symptomen tussen de 15 en 35 jaar.
Deze aandoening wordt via de moeder overgeërfd en de defecte genen lijken zich in mitochondriën (structuren in cellen die de cel van energie voorzien)
te bevinden.
|
|
Symptomen
Het gezichtsvermogen kan wazig worden in één oog of in beide ogen tegelijk. Maar als het gezichtsvermogen in één oog is aangetast, begint het gezichtsvermogen in het andere
oog binnen enkele weken of maanden verloren te gaan. De scherpte van het zicht (acuity) en het kleurenzicht verslechteren na verloop van tijd.
Sommige mensen hebben ook hartproblemen of spiersymptomen (zoals onwillekeurige spiersamentrekkingen, spierzwakte of spierkrampen),
die kunnen lijken op symptomen van multiple sclerose.
Diagnose
Artsen kunnen de diagnose Leber erfelijke opticus neuropathie vaak stellen op basis van de symptomen en de resultaten van een lichamelijk onderzoek. Testen kunnen enkele van
de abnormale genen identificeren die verantwoordelijk zijn voor de aandoeningen.
Elektrocardiografie wordt gedaan om te controleren op hartproblemen.
Behandeling
Er is geen vastgestelde behandeling voor Leber erfelijke opticus neuropathie. Er zijn echter aanwijzingen dat de medicijnen idebenone en ubiquinone het gezichtsvermogen
van mensen met Leber erfelijke oogneuropathie kunnen verbeteren. Gentherapie wordt onderzocht. Hierbij wordt het normale gen in het oog geïnjecteerd.
Het beperken van alcoholgebruik en het niet gebruiken van tabaksproducten kan helpen. Alcohol en tabak kunnen de mitochondriën aantasten,
waar het defecte gen dat Leber erfelijke oogneuropathie veroorzaakt zich bevindt.
Bronnen:
|