Neurofibromatose meer hersenen, ruggenmerg en zenuwstelsel  
  ziekte van Von Recklinghausen

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de samenvatting ('Quick Facts: Just the basics on this topic') uit de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?   
'Neuro' verwijst naar het zenuwstelsel. Het zenuwstelsel omvat de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen. Een fibroom is een vlezig gezwel.

Bij neurofibromatose vormen zich veel kleine, vlezige gezwellen van zenuwweefsel (neurofibromen genoemd) op of onder de huid en in andere delen van het lichaam. Er zijn verschillende vormen van neurofibromatose. Sommige typen worden gediagnosticeerd bij baby's en kinderen en andere worden vaker bij volwassenen gediagnosticeerd.

  • neurofibromen op de huid kunnen het uiterlijk beïnvloeden
  • neurofibromen veroorzaken soms symptomen doordat ze druk uitoefenen op zenuwen
  • de meeste neurofibromen zijn niet kankerverwekkend, maar sommige wel
  • artsen kunnen neurofibromen op de huid zien en voelen
  • artsen maken een CT of MRI van de hersenen en het lichaam om andere neurofibromen te vinden
  • er is geen genezing, maar artsen doen soms operaties of gebruiken lasers om een deel van de neurofibromen te verwijderen
  • artsen gebruiken chemotherapie voor neurofibromen die kankerachtig zijn

Oorzaak   
Neurofibromatose wordt veroorzaakt door een abnormaal gen. De verschillende soorten neurofibromatose worden veroorzaakt door verschillende abnormale genen. Soms erft een baby het abnormale gen van een ouder. Andere keren is de baby de eerste persoon in de familie die het abnormale gen heeft.

Symptomen   
De symptomen zijn afhankelijk van waar de neurofibromen zich bevinden.

Huidsymptomen:

  • huidvlekken zoals grote sproeten die de kleur hebben van melkachtige koffie ("café-au-lait" vlekken)
  • kleine knobbels of bultjes op de huid (sommige mensen hebben er maar een paar, maar andere mensen hebben er duizenden)

Zenuw- of ruggenmergsymptomen:

  • tintelingen
  • pijn
  • spierzwakte

Zenuwverschijnselen kunnen optreden wanneer de gezwellen druk uitoefenen op zenuwen in de armen of benen.

Hersensymptomen:

  • blindheid
  • duizeligheid
  • zwakte
  • schokkerige en onvaste bewegingen
  • gehoorverlies
  • geruis in de oren
  • hoofdpijn

In zeldzame gevallen kunnen de gezwellen structurele problemen veroorzaken in de schedel en de wervelkolom en in de botten van de ribben, armen en benen. Als het bot rond de oogbol is aangetast, kunnen de ogen uitpuilen.
Van Joseph Merrick, the elephantman, wiki, dacht men lang dat hij aan neurofibromateuze leed. Tegenwoordig (anno 2023) vermoed men eerder het Proteus-syndroom.

Diagnose   
De meeste mensen merken niet dat er iets mis is met hun kind. In plaats daarvan merkt de arts tijdens een routineonderzoek café-au-lait vlekken of knobbels onder de huid van het kind op. Hij of zij kan u vragen of andere familieleden soortgelijke symptomen hebben gehad.

De arts van uw kind zal de gezwellen en vlekken onderzoeken. De arts kan een CT- of MRI-scan (een onderzoek dat gedetailleerde foto's van de binnenkant van uw lichaam laat zien) maken om te controleren of er gezwellen zijn in en rond de hersenen en het ruggenmerg van uw kind.

Behandeling   
Er is geen genezing voor neurofibromatose.

Groeisels kunnen worden verwijderd met een operatie of laserbehandeling, maar ze kunnen teruggroeien. Artsen gebruiken chemotherapie voor kankergezwellen.

Preventie   
Als neurofibromatose in uw familie voorkomt en u bent van plan om kinderen te krijgen, kunt u genetische tests ondergaan. Deze tests kunnen u vertellen of u drager bent van het gen. Als dat zo is, kan genetische counseling u helpen uw kansen te zien op het doorgeven (of niet doorgeven) van het gen aan uw kinderen.

Bronnen:

Laatste wijziging: 25 januari 2022
  Einde van de pagina