| Prionziekte geassocieerd met diarree en autonome neuropathie | meer hersenen, ruggenmerg en zenuwstelsel |
| Systemische amyloïdose van prioneiwitten | |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
|
Wat is het? Prionziekte geassocieerd met diarree en autonome neuropathie is een prionziekte die in eerste instantie zenuwen buiten de hersenen aantast en diarree en gevoelsverlies in de voeten veroorzaakt. |
In 2013 identificeerden onderzoekers deze prionziekte in een Britse familie. Een gelijkaardige ziekte werd gemeld in een Italiaanse familie.
Prionziekte geassocieerd met diarree en autonome neuropathie verschilt als volgt van andere prionziekten:
- het wordt veroorzaakt door een andere mutatie in het priongen
- de prionen hopen zich op in zenuwen over het hele lichaam, inclusief zenuwen die lichaamsprocessen zoals bloeddruk regelen (autonoom zenuwstelsel). Bij andere prionziekten hopen de prionen zich alleen of voornamelijk op in de hersenen
- de ziekte veroorzaakt heel andere symptomen, zoals diarree
- de ziekte vordert langzaam
De symptomen beginnen als mensen in de 30 zijn. Mensen hebben aanhoudende waterige diarree en een opgeblazen gevoel. Ze kunnen gewicht verliezen. Omdat de zenuwen die de lichaamsprocessen regelen zijn aangetast, kunnen mensen hun urine niet kwijt (urineretentie) of de controle over hun blaas verliezen (urine-incontinentie). Hun bloeddruk kan dalen als ze rechtstaan, waardoor ze zich duizelig of licht in het hoofd voelen (orthostatische hypotensie). Mensen kunnen het gevoel in hun voeten verliezen. Later, als mensen in de 40 of 50 zijn, verslechtert het mentale functioneren en kunnen aanvallen optreden.
De ziekte ontwikkelt zich in de loop van tientallen jaren. Mensen kunnen tot 30 jaar na het ontstaan van de symptomen leven.
Er is momenteel geen genezing mogelijk. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen.
Bronnen:
| Laatste wijziging: 01 augustus 2023 |