| Inleiding tot geboorteafwijkingen van botten, gewrichten en spieren | meer kinderen |
|
Meer: Geboorteafwijkingen van de botten, gewrichten en spieren: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Geboorteafwijkingen, ook wel aangeboren afwijkingen genoemd, zijn lichamelijke afwijkingen die optreden voordat een baby wordt geboren. 'Congenitaal' betekent 'aanwezig bij de geboorte'. |
Geboorteafwijkingen van de botten, gewrichten en spieren (musculoskeletale afwijkingen genoemd) komen vrij vaak voor bij kinderen. Het kan gaan om een specifiek lichaamsdeel, zoals de voet (klompvoet). Of ze kunnen deel uitmaken van een genetisch syndroom van vele afwijkingen waarbij aangeboren afwijkingen niet alleen de botten, gewrichten en spieren aantasten, maar ook meerdere andere lichaamsdelen.
Arthrogryposis multiplex congenita verwijst naar een groep zeldzame aangeboren aandoeningen die het gevolg zijn van beperkte gewrichtsbeweging in de baarmoeder. Door de beperkte beweging worden veel gewrichten gebogen en “bevroren” in positie.
Heup- en gewrichtsafwijkingen omvatten ontwikkelingsdysplasie van de heup en kniedislocatie.
Er zijn veel afwijkingen aan de ledematen. Soms ontbreekt een ledemaat of wordt deze niet volledig gevormd. Een deel of de hele hand of voet kan ontbreken. De persoon kan bijvoorbeeld te weinig of te veel vingers of tenen hebben. Clubvoet (talipes equinovarus) is een afwijking waarbij de voet en enkel uit vorm of positie gedraaid zijn. Andere voetafwijkingen zijn metatarsus adductus, metatarsus varus, talipes calcaneovalgus en pes planus.
Bij O-benen lijken de knieën naar buiten gedraaid. Bij X-benen lijken de knieën naar binnen gedraaid. Andere afwijkingen aan de benen zijn verdraaiing van het bovenste deel van het dijbeen (femorale torsie) en verdraaiing van het scheenbeen (tibiale torsie).
Spierafwijkingen kunnen al bij de geboorte aanwezig zijn. Baby's kunnen geboren worden zonder individuele spieren of spiergroepen, of spieren kunnen onvolledig ontwikkeld zijn. Spierafwijkingen kunnen alleen voorkomen of deel uitmaken van een syndroom.
Nek- en rugafwijkingen kunnen worden veroorzaakt door letsel aan zachte weefsels of botten. Twee van de meest voorkomende afwijkingen zijn:
- aangeboren torticollis
- aangeboren afwijkingen van de wervelkolom
Wervelafwijkingen omvatten scoliose, die zelden zichtbaar is bij de geboorte, en afwijkingen van een specifieke wervel, die waarschijnlijk bij de geboorte worden geïdentificeerd. Een aantal verschillende genetische syndromen hebben scoliose als een van hun afwijkingen. Naarmate kinderen groeien, kan de kromming van de wervelkolom als gevolg van een afwijking van de wervelkolom snel toenemen. Artsen houden de wervelkolom nauwlettend in de gaten.
Geboorteafwijkingen kunnen worden geclassificeerd als:
- deformatie
- malformatie
Een deformatie is een verandering in de vorm van een lichaamsdeel. Een deformatie wordt veroorzaakt door ongewone druk op de baby in de baarmoeder (bijvoorbeeld de buitenkant van een oor is geplooid) of nadat de baby is geboren (bijvoorbeeld sommige misvormingen van de schedel). Sommige deformaties verbeteren zonder behandeling binnen een paar dagen, maar andere moeten behandeld worden.
Een malformatie is een fout in de ontwikkeling van de baby die optreedt in de baarmoeder. Oorzaken van malformaties zijn onder andere chromosoomafwijkingen, enkelvoudige genafwijkingen en omgevingsfactoren (zoals teratogenen, stoffen waarvan bekend is dat ze aangeboren afwijkingen veroorzaken). Een malformatie kan ook worden veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. In sommige gevallen is de oorzaak onbekend.
Bronnen: