Spierafwijkingen meer kinderen  

 Meer: Geboorteafwijkingen van de botten, gewrichten en spieren:
 • Inleiding tot geboorteafwijkingen van botten, gewrichten en spieren   • Arthrogryposis Multiplex Congenita   • O-benen en X-benen   • Klompvoet en andere voetafwijkingen   • Aangeboren Torticollis   • Ontwikkelingsdysplasie van de heup   • Knie uit de kom   • Dijbeen torsie   • Vinger- en teenafwijkingen   • Ontbrekende of onvolledig gevormde ledematen   • Spierafwijkingen   • Tibiale torsie 

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Let op:  in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.

Wat is het?
Baby's kunnen geboren worden zonder individuele spieren of spiergroepen, of spieren kunnen onvolledig ontwikkeld zijn.

Geboorteafwijkingen, ook wel aangeboren afwijkingen genoemd, zijn lichamelijke afwijkingen die optreden voordat een baby wordt geboren. "Congenitaal' betekent ‘aanwezig bij de geboorte’. (Zie ook Inleiding tot aangeboren afwijkingen van de botten, gewrichten en spieren.)

Spierafwijkingen kunnen alleen voorkomen of als onderdeel van een syndroom.

Poland syndroom en andere borstspierafwijkingen
De grote borstspier (de grote borstspier, bij volwassenen soms de "pecs" genoemd) kan gedeeltelijk ontwikkeld zijn of helemaal ontbreken. Deze afwijking kan alleen voorkomen of samen met verschillende hand-, borst- of tepelafwijkingen, zoals bij het Poland syndroom.

De oorzaak van het Poland syndroom is onbekend.

Prune-belly syndroom
De huid ziet eruit als een gerimpelde pruim, vandaar de naam 'prune belly-syndroom'. Bij de geboorte kunnen een of meer lagen van de buikspieren ontbreken, zoals bij het prune-belly syndroom. Bij deze aandoening zorgen de ontbrekende lagen buikspieren ervoor dat de buikwand er rimpelig uitziet, dat de testikels niet indalen in het scrotum (cryptorchisme) bij jongens en/of dat er afwijkingen aan de urinewegen ontstaan.

De oorzaak van het prune-belly syndroom is onbekend.

   Diagnose   

  • voor de geboorte, echografie
  • na de geboorte, lichamelijk onderzoek
  • soms genetisch onderzoek

Voor de geboorte kunnen artsen deze afwijkingen soms vaststellen tijdens een echografie.

Na de geboorte kunnen artsen de afwijkingen vaststellen tijdens een lichamelijk onderzoek.

Omdat abnormale genen betrokken kunnen zijn bij aangeboren spierafwijkingen, moeten getroffen baby's worden geëvalueerd door een geneticus. Een geneticus is een arts die gespecialiseerd is in genetica (de wetenschap van genen en hoe bepaalde kwaliteiten of eigenschappen worden doorgegeven van ouders op nakomelingen). Genetische tests van een bloedmonster van de baby kunnen worden gedaan om te zoeken naar chromosoom- en genafwijkingen. Dit onderzoek kan artsen helpen om te bepalen of een specifieke genetische aandoening de oorzaak is en om andere oorzaken uit te sluiten.

   Behandeling   

  • mogelijk chirurgie

De behandeling van spierafwijkingen hangt af van hoe ernstig de spierafwijking is. Het kind kan een reconstructieve operatie nodig hebben.

Als er een abnormaal gen wordt gevonden, kunnen gezinnen van getroffen kinderen baat hebben bij genetische counseling.

Bronnen:

   Einde van de pagina