| Ontbrekende of onvolledig gevormde ledematen | meer kinderen |
|
Meer: Geboorteafwijkingen van de botten, gewrichten en spieren: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Ledematen kunnen bij de geboorte ontbreken, misvormd of onvolledig ontwikkeld zijn. |
Geboorteafwijkingen, ook wel aangeboren afwijkingen genoemd, zijn lichamelijke afwijkingen die optreden voordat een baby wordt geboren. “Congenitaal' betekent 'aanwezig bij de geboorte'. (Zie ook Inleiding tot Geboorteafwijkingen van de botten, gewrichten en spieren).
Ledematen kunnen abnormaal gevormd zijn. Er kunnen bijvoorbeeld botten in de hand en onderarm ontbreken als gevolg van een genetisch defect (zie Chromosoomafwijkingen), of soms kan een hand of voet geheel of gedeeltelijk ontbreken.
De normale ontwikkeling van een ledemaat kan ook verstoord raken in de baarmoeder. Bij het vruchtwaterbandsyndroom ontwikkelen ledematen zich abnormaal wanneer ze worden ingesnoerd door dunne weefseldraden uit de vruchtwaterzak (de zak die het vruchtwater vasthoudt dat de zich ontwikkelende foetus in de baarmoeder omringt). De strengen kunnen zich als koorden of elastiekjes rond de foetus wikkelen, waardoor lichaamsdelen bekneld raken en de groei van een lichaamsdeel wordt beperkt.
Afwijkingen aan de ledematen kunnen ook worden veroorzaakt door een aangeboren infectie of een teratogeen, een schadelijke stof waaraan de moeder tijdens de zwangerschap is blootgesteld en die aangeboren afwijkingen veroorzaakt. Het geneesmiddel thalidomide, dat eind jaren 1950 en begin jaren 1960 door sommige zwangere vrouwen werd gebruikt tegen ochtendmisselijkheid, veroorzaakte verschillende afwijkingen aan de ledematen - meestal korte, misvormde en onderontwikkelde ledematen met een beperkte functie.
Afwijkingen van de armen en benen kunnen horizontaal voorkomen (bijvoorbeeld als de arm korter is dan normaal) of in de lengte (de arm is bijvoorbeeld abnormaal aan de duimzijde - van de elleboog tot de duim - maar normaal aan de pinkzijde).
Een kind met één geboorteafwijking van de ledematen heeft meer kans op andere afwijkingen.
Diagnose
- voor de geboorte, echografie
- na de geboorte, röntgenfoto's
- soms genetisch onderzoek
Voor de geboorte kunnen artsen deze afwijkingen soms vaststellen tijdens een echografie.
Na de geboorte maken artsen meestal röntgenfoto's en kunnen ze andere beeldvormende onderzoeken doen om te bepalen welke botten aangetast zijn.
Omdat abnormale genen betrokken kunnen zijn bij geboorteafwijkingen van de ledematen, moeten getroffen baby's worden geëvalueerd door een geneticus. Een geneticus is een arts die gespecialiseerd is in genetica (de wetenschap van genen en hoe bepaalde kwaliteiten of eigenschappen worden doorgegeven van ouders op nakomelingen). Genetische tests van een monster van het bloed van de baby kan worden gedaan om te zoeken naar chromosoom en gen afwijkingen. Dit onderzoek kan artsen helpen om te bepalen of een specifieke genetische aandoening de oorzaak is en om andere oorzaken uit te sluiten.
Behandeling
- kunstledemaat
Kinderen raken vaak zeer bedreven in het gebruik van een misvormd of kunstledemaat.
Een kunstledemaat (prothese) kan vaak worden aangemeten (meestal wanneer het kind zelfstandig kan zitten) om het misvormde ledemaat gemakkelijker te gebruiken of om een ledemaat te vervangen dat ontbreekt of grotendeels ontbreekt. Kinderen gebruiken een prothese het meest succesvol als deze vroeg wordt aangemeten en een integraal onderdeel wordt van hun lichaam en lichaamsbeeld tijdens de ontwikkelingsjaren. Tijdens de babytijd moeten prothesen zo eenvoudig en duurzaam mogelijk zijn. Een baby kan bijvoorbeeld een haak krijgen in plaats van een bio-elektrische arm.
De meeste kinderen die geboren worden met een aangeboren afwijking aan de ledematen leiden een normaal leven.
Als er een abnormaal gen wordt geïdentificeerd, kunnen families van getroffen kinderen baat hebben bij genetische counseling.
Bronnen: