Vruchtwaterpunctie meer diagnostische procedures  Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de Engelstalige Wiki, omdat die (veel) meer informatie geeft dan de Nederlandstalige. Voor de verwijzingen naar bronnen zie de originele Engelstalige wiki. Wat is het? Een vruchtwaterpunctie (vruchtwatertest, amniocentese, amnio) is een medische procedure die vooral wordt gebruikt bij prenatale diagnostiek van chromosoomafwijkingen en foetale infecties, alsmede voor geslachtsbepaling. Bij deze procedure wordt een kleine hoeveelheid vruchtwater, dat foetaal weefsel bevat, afgenomen uit de vruchtzak die een foetus in ontwikkeling omgeeft. Het foetale DNA wordt dan onderzocht op genetische afwijkingen. De meest voorkomende reden om een vruchtwaterpunctie te laten doen is om te bepalen of een foetus bepaalde genetische aandoeningen of een chromosomale afwijking heeft, zoals het syndroom van Down. Met een vruchtwaterpunctie (of een andere procedure, chorion villus sampling (CVS) genoemd) kunnen deze problemen in de baarmoeder worden gediagnosticeerd. Deze prenatale onderzoeken kunnen nuttig blijken voor aanstaande voogden, omdat hiermee de gezondheidstoestand van de foetus en de haalbaarheid van behandeling kan worden beoordeeld. Een vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd als een vrouw tussen de 15 en 20 weken zwanger is. Vrouwen die voor deze test kiezen, zijn vooral degenen met een verhoogd risico op genetische en chromosomale problemen, deels omdat de test invasief is en een klein risico op een miskraam met zich meebrengt. Dit proces kan worden gebruikt voor prenatale geslachtsonderscheiding en daarom heeft deze procedure in sommige landen wettelijke beperkingen. Geschiedenis Verschillende onderzoekers werkten aan de ontwikkeling van amniocentese voor foetale geslachtsbepaling in de jaren 1950. Tussen 1959 en 1967 ontwikkelde een wetenschapper de nieuwe techniek van amniocentese voor klinische beoordeling van het foetale welzijn in utero. Hij presenteerde zijn resultaten tijdens de William Blair-Bell Memorial Lecture op de RCOG in Londen in 1965 en kreeg een MD van de Universiteit van Manchester voor dit werk. Hij beschreef ook de amniocentese technieken, evenals andere details over vruchtwater, in het hoofdstuk "The Liquor Amnii" in de 1970 en 1977 edities van Scientific Foundations of Obstetrics and Gynaecology. Tot het midden van de jaren zeventig werden vruchtwaterpunctie-procedures 'blind' uitgevoerd. De artsen Jens Bang en Allen Northeved uit Denemarken waren de eersten die in 1972 melding maakten van vruchtwaterpunctie met behulp van een echografie. Chorion villus sampling (CVS) werd voor het eerst uitgevoerd door de Italiaanse bioloog Giuseppe Simoni in 1983. Real-time echografie wordt nu gebruikt tijdens alle invasieve procedures omdat het de veiligheid van de foetus en de nauwkeurigheid van de resultaten waarborgt. Medische toepassingen Genetische diagnose Vroeg in de zwangerschap wordt vruchtwaterpunctie gebruikt voor de diagnose van chromosomale, genetische en andere foetale problemen, zoals: downsyndroom, ook bekend als Trisomie 21 trisomie 13 trisomie 18 geslachtschromosoom aneuploïdieën, ook bekend als geslachtschromosoom anomalieën fragiele X neurale buisdefecten (anencefalie en spina bifida) door alfa-foetoproteïneniveaus zeldzame, erfelijke stofwisselingsstoornissen Ontwikkeling van de longen Met een vruchtwaterpunctie kan de ontwikkeling van de longen van de foetus worden getest. Problemen met de ontwikkeling van de longen kunnen het risico op ademhalingsmoeilijkheden bij kinderen vergroten. De ontwikkeling van de longen van de foetus kan worden getest door de hoeveelheid surfactant in het vruchtwater te bepalen bij zwangerschappen van meer dan 30 weken. Er zijn verschillende tests beschikbaar, waaronder de lecithine-sphingomyeline-verhouding ("L/S-verhouding"), de aanwezigheid van fosfatidylglycerol (PG), of de surfactant/albumine-verhouding (S/A). voor de L/S-verhouding geldt dat als het resultaat minder dan 2:1 is, de foetale longen mogelijk een tekort aan surfactant hebben de aanwezigheid van PG wijst gewoonlijk op de rijpheid van de foetale longen voor de S/A-verhouding wordt het resultaat uitgedrukt in mg surfactant per gram eiwit. Een S/A-ratio <35 wijst op onrijpe longen, 35-55 is onbepaald, en >55 wijst op een rijpe surfactantproductie Infectie Vruchtwaterpunctie kan infecties opsporen via een verlaagde glucosespiegel, een Gram-kleuring waarop bacteriën te zien zijn, of een abnormaal differentiaalgetal van witte bloedcellen. Rhesuscompatibiliteit Vruchtwaterpunctie kan worden gebruikt om Rh-incompatibiliteit vast te stellen, een aandoening waarbij de moeder Rh-negatief bloed heeft en de foetus Rh-positief bloed. Vroege opsporing is belangrijk om de moeder te behandelen met Rh immuunglobuline en om haar baby te behandelen voor hemolytische anemie. Decompressie van polyhydramnios Polyhydramnios, of de ophoping van vruchtwater die leidt tot een verhoogd risico op een keizersnede, kan worden verlicht door decompressie van de vruchtwaterpunctie. Een vruchtwaterpunctie kan ook worden gebruikt om mogelijke oorzaken van polyhydramnios te diagnosticeren. Vroegtijdig breken van de vliezen Een nieuwe indicatie voor vruchtwaterpunctie is de behandeling van premature ruptuur van de vliezen, waarbij het meten van bepaalde ontstekingsmarkers in het vruchtwater nuttig kan zijn. Als IL-6, een ontstekingsmarker in het vruchtwater, verhoogd is, loopt de foetus een hoog risico en moet een bevalling worden overwogen. Risico's Een vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd tussen de 15e en 20e week van de zwangerschap; als deze test eerder wordt uitgevoerd, kan dat leiden tot foetaal letsel. De term "vroege vruchtwaterpunctie" wordt soms gebruikt om het gebruik van het proces tussen week 11 en 13 aan te duiden. Complicaties van vruchtwaterpunctie zijn onder meer vroeggeboorte en bevalling, ademnood, posturale misvormingen, chorioamnionitis, foetaal trauma en allo-immunisatie van de moeder (rhesusziekte). Studies uit de jaren 1970 schatten oorspronkelijk het risico van amniocentese-gerelateerde miskraam op ongeveer 1 op 200 (0,5%). Drie recentere studies uit 2000-2006 schatten het procedure-gerelateerde zwangerschapsverlies op 0,6-0,86%. Een recentere studie (2006) heeft aangegeven dat dit in feite veel lager kan zijn, misschien wel zo laag als 1 op 1.600 (0,06%). In tegenstelling tot de eerdere studies geeft het aantal in deze studie alleen het verlies weer dat het gevolg was van complicaties bij vruchtwaterpunctie en zijn de gevallen waarin ouders naar aanleiding van de testresultaten besloten tot een abortus buiten beschouwing gelaten. In tegenstelling tot vruchtwaterpunctie wordt aangenomen dat het risico op een miskraam als gevolg van chorionvilli sampling (CVS) ongeveer 1 op 100 is, hoewel CVS tot vier weken eerder kan worden gedaan en de voorkeur kan hebben als de kans op genetische afwijkingen groter wordt geacht. Vruchtwaterembolie is ook beschreven als een mogelijke uitkomst. Bijkomende risico's zijn vruchtwaterlekkage en bloedingen. Deze twee zijn van bijzonder belang omdat zij bij zwangere patiënten tot spontane abortus kunnen leiden. Sociale implicaties De prenatale diagnose van chromosoomafwijkingen kan sociale nadelen hebben omdat de technologie de manier verandert waarop mensen denken over handicap en verwantschap. In één opzicht biedt vruchtwaterpunctie een venster van controle en in een ander opzicht een angstopwekkende verantwoordelijkheid om rationele beslissingen te nemen over complexe, emotionele en cultureel contingente kwesties. Procedure Deze procedure wordt meestal uitgevoerd in een poliklinische setting door een team van zorgverleners. Onder echogeleiding wordt een naald schuin in de buik ingebracht door de spier, in de baarmoeder en in de vruchtholte. Er zijn verschillende methoden om monsters te nemen, waaronder een techniek met één naald en met twee naalden. Deze technieken hebben hun eigen variaties in hoe ze worden uitgevoerd, met inbegrip van begeleiding van de plaats waar de naald wordt ingebracht en de hoek waarin de naald wordt ingebracht. Het verzamelde vruchtwater wordt vervolgens ingediend voor laboratoriumonderzoek op chromosomale afwijkingen en de prikplaats geneest met de tijd. Evaluatie met echografie Voordat de procedure wordt uitgevoerd, wordt de foetus via echografie geanalyseerd om te bepalen of deze levensvatbaar is en of er afwijkingen zijn. De echografie bepaalt de plaats van de placenta, de positie en bewegingen van de foetus en de kenmerken van het vruchtwater. Deze informatie wordt gebruikt om het soort naald te bepalen dat gebruikt moet worden en hoe de procedure moet worden uitgevoerd. Voorbereiding De buik wordt voor de procedure behandeld en gereinigd met antisepticum. Ook wordt steriele gel gebruikt op de buik voordat het onderzoek met een steriele ultrasone sonde wordt uitgevoerd. Deze maatregelen worden genomen om het infectierisico te verminderen. De instrumenten die bij de procedure worden gebruikt, zijn gecoat met heparine om stolling te voorkomen. Inbrengen van de naald Met behulp van echogeleiding wordt een naald ingebracht door de buikwand van de moeder, vervolgens door de wand van de baarmoeder, en ten slotte in de vruchtzak. De arts prikt vervolgens in de zak op een plaats weg van de foetus en extraheert ongeveer 20 ml vruchtwater. Deze procedure kan worden uitgevoerd met een enkele naald of een dubbele naaldtechniek op basis van individuele patiëntfactoren en de voorkeur van de arts. Van de 20 ml vruchtwater wordt de eerste 2 ml gewoonlijk weggegooid vanwege vermenging met maternale bloedcellen om een hoge kwaliteit van de vloeistofafname te garanderen. Aanbevelingen en analyse na de procedure Indien gebruikt voor prenatale genetische diagnose, worden foetale cellen gescheiden door centrifugatie van het geëxtraheerde monster. De cellen worden gekweekt in een kweekmedium, vervolgens gefixeerd en gekleurd. Onder een microscoop worden de chromosomen onderzocht op afwijkingen. De meest voorkomende afwijkingen die worden opgespoord zijn het syndroom van Down (trisomie 21), het syndroom van Edwards (trisomie 18) en het syndroom van Turner (monosomie X). Het monster wordt ook geanalyseerd op foetale infectie en op intra-amniotische ontsteking door middel van infectiestudies. Na de procedure wordt de patiënt geïnstrueerd om huisrust te nemen gedurende de eerste 24 uur na de procedure, maar normale activiteiten zoals persoonlijke hygiëne zijn toegestaan. Wat de foetus betreft, de punctie verzegelt en de vruchtzak vult de vloeistof aan gedurende de volgende 24-48 uur. Een week na de procedure zal de moeder een vervolgafspraak maken voor echografisch onderzoek om de levensvatbaarheid van de foetus te bevestigen en om de genezing van de punctieplaats te beoordelen. Stamcellen Vruchtwater kan een rijke bron zijn van multipotente mesenchymale, hematopoietische, neurale, epitheliale en endotheliale stamcellen. Een potentieel voordeel van het gebruik van amniotische stamcellen boven die verkregen uit embryo's is dat zij ethische bezwaren van anti-abortus activisten omzeilen door het verkrijgen van pluripotente lijnen van ongedifferentieerde cellen zonder schade aan een foetus of vernietiging van een embryo. Indien deze stamcellen worden gebruikt voor de behandeling van dezelfde persoon van wie zij afkomstig zijn, wordt ook het donor/ontvanger-vraagstuk omzeild dat tot dusver alle pogingen om van donoren afkomstige stamcellen voor therapieën te gebruiken, heeft gedwarsboomd. Kunstmatige hartkleppen, werkende luchtpijpen, alsmede spier-, vet-, bot-, hart-, zenuw- en levercellen zijn allemaal ontwikkeld door gebruik te maken van amnionstamcellen. Weefsels verkregen uit amnioncellijnen zijn veelbelovend voor patiënten die lijden aan aangeboren ziekten/misvormingen van het hart, de lever, de longen, de nieren, en hersenweefsel. Prenatale geslachtsonderscheiding en sekseselectieve abortus De geslachtsratio van kinderen (aantal meisjes per duizend jongens) is in landen als India en China prominenter voor mannen. Sekseselectieve abortus is een belangrijke oorzaak geweest voor deze hogere verhouding tussen mannelijke en vrouwelijke geboorten. Technieken zoals echografie, vruchtwaterpunctie, Chorionic Villus Sampling en pre-implantatie genetische diagnose kunnen informatie verschaffen over het geslacht van de foetus, en in sommige landen is het gebruik ervan voor prenatale geslachtsonderscheiding sterk beperkt of verboden. Volgens de Pre-Conception and Pre-Natal Diagnostic Techniques Act (1994) van India is vruchtwaterpunctie niet verboden, eerder is het gereguleerd om andere informatie te vinden dan het geslacht van de foetus. Bronnen: Beers, Marc H. (red.), 2005, 2e druk. Merck Manual Medisch Handboek. Bohn Stafleu van Loghum. 1970 blz. ISBN 978-90-313-4300-5.  blz.1440-1441 Thuisarts Wiki Laatste wijziging: woensdag 5 januari 2022 Colofon  Disclaimer  Privacy  Zoeken  Copyright © 2002- G. Speek   Einde van de pagina