| Congenitale myotonie | meer kinderen |
| ziekte van Thomsen | |
| ziekte van Becker | |
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Ziekte van Thomsen
De ziekte van Thomsen is autosomaal dominant, wat betekent dat een defect gen van slechts één aangetaste ouder nodig is om de eigenschap door te geven aan het nageslacht.
De symptomen van de ziekte van Thomsen beginnen meestal in de kinderjaren tot de leeftijd van 2 tot 3 jaar.
Ziekte van Becker
De ziekte van Becker komt vaker voor en is autosomaal recessief, wat betekent dat een defect gen van beide ouders nodig is om de eigenschap door te geven.
De symptomen van de ziekte van Becker beginnen vanaf de leeftijd van 4 tot 12 jaar en zijn meestal ernstiger dan de ziekte van Thomsen.
Symptomen
Bij kinderen met congenitale myotonie is er sprake van vertraagde ontspanning na spiercontractie, wat spierstijfheid kan veroorzaken.
Ouders kunnen zwakte of onhandigheid bij hun kinderen opmerken, evenals stijfheid. De handen, benen en oogleden worden erg stijf door het onvermogen om de spieren te ontspannen.
Symptomen van myotonie verminderen met de leeftijd maar verdwijnen niet, en ze zijn het meest merkbaar na een periode van rust.
In tegenstelling tot sommige andere spieraandoeningen leidt congenitale myotonie er niet toe dat de spieren zwak worden en wegkwijnen (atrofie).
In plaats daarvan hebben aangedane kinderen meestal vergrote spieren. De toegenomen spiermassa geeft hen een "atletisch" uiterlijk.
De symptomen van de ziekte van Thomsen beginnen in de kindertijd en betreffen eerst de bovenste ledematen en het gezicht, terwijl ze bij de ziekte van Becker op latere leeftijd beginnen en eerst de onderste ledematen betreffen. De spiervergroting is duidelijker zichtbaar bij de ziekte van Becker. Er is geen zwakte bij de ziekte van Thomsen, maar kinderen met de ziekte van Becker hebben soms tijdelijke zwakte na een lange periode van rust en soms met zwakte die na verloop van tijd erger wordt.
Diagnose
- elektromyografie (EMG)
- spierbiopsie
- genetisch onderzoek
De diagnose congenitale myotonie wordt vermoed op grond van het karakteristieke uiterlijk van het kind, het onvermogen om de greep van de hand snel te ontspannen na het sluiten van de hand, en het langdurig samentrekken nadat de arts een spier aantikt.
Elektromyografie (een test waarbij elektrische impulsen van spieren worden geregistreerd) is nodig om de diagnose te bevestigen. Soms wordt een biopsie van een spier gedaan.
Genetisch onderzoek kan worden gedaan om mutaties in het gen dat beide vormen veroorzaakt op te sporen.
Behandeling
- fysieke therapie
- soms medicijnen om de spierstijfheid te verlichten
De behandeling van congenitale myotonie omvat fysiotherapie, die kan helpen de spierfunctie te behouden.
Artsen geven soms medicijnen om spierstijfheid en kramp te verlichten. Van de gebruikte geneesmiddelen is mexiletine het meest bewezen nuttig, maar andere geneesmiddelen zijn lamotrigine, carbamazepine en fenytoïne. Deze geneesmiddelen zijn echter maar beperkt werkzaam en veroorzaken vaak ongewenste bijwerkingen. Regelmatige lichaamsbeweging kan nuttig zijn.
Mensen met congenitale myotonie hebben een normale levensverwachting.
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Wiki Nederlandstalig
- Wiki Engelstalig
| Laatste wijziging: 20 april 2023 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |