Ehlers-Danlos Syndroom meer kinderen  

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?   
Het Ehlers-Danlos-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening van het bindweefsel die leidt tot ongewoon soepele gewrichten, een zeer elastische huid en fragiele weefsels.

  • dit syndroom wordt veroorzaakt door een defect in een van de genen die de productie van bindweefsel regelen
  • typische symptomen zijn soepele gewrichten, een bultrug, platvoeten en een elastische huid
  • de diagnose wordt gesteld op basis van de symptomen en de resultaten van een lichamelijk onderzoek
  • de meeste mensen met dit syndroom hebben een normale levensduur
  • er is geen genezing voor het Ehlers-Danlos syndroom

Het Ehlers-Danlos syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in een van de genen die de aanmaak van bindweefsel regelt. Bindweefsel is het taaie, vaak vezelige weefsel dat de lichaamsstructuren bijeenhoudt en zorgt voor steun en elasticiteit.

Er zijn 6 hoofdtypen (met sterk variërende ernst) van het Ehlers-Danlos-syndroom, waarbij verschillende genen betrokken zijn en die net iets andere veranderingen veroorzaken. Het resultaat is abnormaal fragiel bindweefsel, dat problemen veroorzaakt in gewrichten en botten en inwendige organen kan verzwakken.

Symptomen   
Kinderen met het syndroom van Ehlers-Danlos hebben meestal zeer soepele gewrichten. Sommigen ontwikkelen kleine, harde, ronde knobbels onder de huid, een misvorming van de borstkas, een bultrug met een abnormale kromming van de wervelkolom (kyphoscoliosis), of een klompvoet. De meeste volwassenen hebben platvoeten. De huid kan tot enkele centimeters worden uitgerekt, maar keert terug naar zijn normale positie wanneer hij wordt losgelaten.

Complicaties   
Het syndroom van Ehlers-Danlos kan de reactie van het lichaam op verwondingen veranderen. Kleine verwondingen kunnen resulteren in grote gapende wonden. Hoewel deze wonden meestal niet overmatig bloeden, laten ze brede littekens achter. Verstuikingen en ontwrichtingen komen vaak voor.

Bij een klein aantal kinderen met het syndroom van Ehlers-Danlos stolt het bloed niet normaal, zodat het bloeden uit kleine wondjes moeilijk te stoppen kan zijn.

De darmen kunnen uitpuilen door de buikwand (hernia genoemd), en er kunnen abnormale uitstulpingen (diverticula) in de darm ontstaan. In zeldzame gevallen kan een kwetsbare darm bloeden of scheuren (perforeren - zie Perforatie van het spijsverteringskanaal). Soms veroorzaakt zwak weefsel in een hartklep dat de klep gaat lekken.

Als een zwangere vrouw het syndroom van Ehlers-Danlos heeft, kan de bevalling te vroeg zijn. De kwetsbare weefsels van de moeder kunnen een episiotomie of keizersnede bemoeilijken. Als de foetus het syndroom van Ehlers-Danlos heeft, kan de vruchtzak vroegtijdig scheuren (vroegtijdige breuk van de vliezen). Een moeder of baby met het syndroom van Ehlers-Danlos kan voor, tijdens en na de bevalling overmatig bloeden.

Diagnose   

  • evaluatie door een arts
  • genetisch onderzoek
  • biopsie van de huid
  • beeldvormend onderzoek om complicaties op te sporen

Een arts baseert de diagnose van het syndroom van Ehlers-Danlos op de symptomen en de resultaten van een lichamelijk onderzoek. Om de diagnose te bevestigen, worden meestal genetische tests gedaan.

De arts kan sommige vormen van het syndroom van Ehlers-Danlos proberen vast te stellen door een huidmonster te nemen voor onderzoek onder een microscoop (biopsie).

Andere tests worden gedaan om te controleren op aandoeningen die geassocieerd worden met complicaties. Zo worden echocardiografie en andere beeldvormende onderzoeken meestal gedaan om problemen met het hart of de bloedvaten op te sporen.

Prognose   
Ondanks de vele en uiteenlopende complicaties die mensen met het Ehlers-Danlos syndroom kunnen hebben, is hun levensduur meestal normaal. Bij enkele mensen met één type Ehlers-Danlos syndroom zijn de complicaties (meestal bloedingen) echter fataal.

Behandeling   

  • letsel voorkomen

Er is geen manier om het Ehlers-Danlos syndroom te genezen of de afwijkingen in het bindweefsel te corrigeren. Verwondingen kunnen worden behandeld, maar het kan moeilijk zijn voor een arts om snijwonden te hechten, omdat hechtingen de neiging hebben om uit het fragiele weefsel te scheuren. Doorgaans worden snijwonden gemakkelijker gesloten met een plakbandje of medische huidlijm en blijven er minder littekens over.

Er moeten speciale voorzorgsmaatregelen worden genomen om letsel te voorkomen. Kinderen met een ernstige vorm van het syndroom van Ehlers-Danlos kunnen bijvoorbeeld beschermende kleding en watten dragen.

Chirurgie vereist speciale technieken die letsel tot een minimum beperken en ervoor zorgen dat er een grote voorraad bloed beschikbaar is voor transfusie. Een verloskundige (een arts die gespecialiseerd is in bevallingen en in de zorg voor en behandeling van vrouwen die bevallen) moet toezicht houden op de zwangerschap en bevalling. Genetisch advies voor familieleden wordt aanbevolen.

Bronnen:

Laatste wijziging: 25 maart 2022
  Einde van de pagina