| Erfelijke oogzenuwaandoeningen | meer ogen |
| dominante optische atrofie | |
|
|
|
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Oorzaak
Dominante optische atrofie en Leber erfelijke opticus neuropathie zijn erfelijke aandoeningen die worden veroorzaakt door abnormale genen. Beide aandoeningen komen niet vaak voor.
Dominante optische atrofie wordt geërfd van de moeder of vader als een dominant gen, wat betekent dat slechts één kopie van het gen nodig is om de aandoening te ontwikkelen. Met andere woorden, als de vader of de moeder de ziekte heeft, heeft elk kind 50% kans om de ziekte te ontwikkelen.
Leber erfelijke opticus neuropathie erft alleen via de moeder, omdat de abnormale genen zich in de mitochondriën bevinden. Mitochondriën zijn structuren in cellen die energie leveren voor de cel en hebben hun eigen interne genen die alleen van de moeder worden geërfd. Getroffen mannen kunnen de ziekte niet doorgeven aan hun kinderen. Leber erfelijke opticus neuropathie komt vaker voor bij mannen.
Symptomen
Bij dominante optische atrofie begint het gezichtsverlies vaak voor de leeftijd van 10 jaar. Het gezichtsverlies verloopt zeer geleidelijk over een periode van jaren tot tientallen
jaren. In zeldzame gevallen kunnen mensen ook nystagmus hebben (een snelle schokkende beweging van de ogen in één richting, afgewisseld met een langzamere beweging terug naar de
oorspronkelijke positie), gehoorverlies of beide. Mensen hebben ook moeite met het onderscheiden van blauw- en geeltinten.
Bij Leber erfelijke opticus neuropathie begint het gezichtsverlies meestal tussen de 15 en 35 jaar. Het gezichtsverlies verloopt vrij snel, over een periode van weken tot enkele maanden. In zeldzame gevallen hebben mensen een abnormale hartgeleiding of zenuwstelselfunctie.
Diagnose
- evaluatie door een arts
- soms genetisch onderzoek
De diagnose wordt gesteld door een arts. Testen kunnen sommige van de abnormale genen die verantwoordelijk zijn voor de aandoeningen identificeren, maar niet alle. Mensen die mogelijk Leber erfelijke opticus neuropathie hebben, ondergaan elektrocardiografie om hun hart te beoordelen.
Behandeling
- low-vision hulpmiddelen
Er is geen effectieve behandeling, maar er wordt onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen. Beperking van alcoholgebruik, dat de mitochondriën kan aantasten, en het niet gebruiken van tabaksproducten kunnen helpen het gezichtsverlies te vertragen.
Vergrotingsloepen, apparaten met grote letters en sprekende horloges (low-vision hulpmiddelen) kunnen mensen met gezichtsverlies helpen.
Genetische counseling moet worden overwogen.
Mensen met problemen met het hart of het zenuwstelsel worden naar specialisten gestuurd.
Bronnen:
| Laatste wijziging: 13 juli 2023 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |