Fanconi syndroom meer nieren, urinewegen  

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het Fanconi syndroom
Het Fanconi-syndroom is een zeldzame aandoening van de nierbuisjes, waardoor te grote hoeveelheden glucose, bicarbonaat, fosfaten (fosforzouten), urinezuur, kalium en bepaalde aminozuren in de urine worden uitgescheiden.

Het syndroom van Fanconi is niet verwant aan - en moet niet worden verward met - anemie van Fanconi.

Het syndroom van Fanconi kan erfelijk zijn of veroorzaakt worden door

  • blootstelling aan bepaalde geneesmiddelen (waaronder sommige chemotherapie en antiretrovirale geneesmiddelen)
  • blootstelling aan zware metalen of andere chemicaliën
  • vitamine D-tekort
  • niertransplantatie
  • meervoudig myeloom
  • amyloïdose

Het syndroom van Fanconi komt meestal voor in combinatie met een andere erfelijke aandoening, zoals cystinose. Cystinose is een erfelijke aandoening van het aminozuurmetabolisme die wordt gekenmerkt door abnormale afzettingen van het aminozuur cystine in het hele lichaam en abnormale concentraties cystine in de urine. Abnormale cystine afzettingen veroorzaken oogafwijkingen, een vergrote lever, en een onderactieve schildklier.

Symptomen   
Bij het erfelijk Fanconi syndroom beginnen de symptomen van overmatig drinken en overmatig urineren meestal tijdens de kindertijd.

Een kind met het syndroom van Fanconi en cystinose kan problemen hebben met gedijen, vertraagde groei en chronische nierziekte. Nierfalen kan een niertransplantatie noodzakelijk maken tijdens de kindertijd.

Bij volwassenen kunnen de symptomen zich pas ontwikkelen als de aandoening al enige tijd aanwezig is. De meest voorkomende symptomen bij volwassenen zijn zwakte en pijn in de botten.

Meestal is er al schade aan botten of nierweefsel opgetreden voordat de diagnose wordt gesteld.

Diagnose   

De symptomen en een test die afwijkingen in het bloed (zoals een hoog zuurgehalte) of urine (zoals een hoog glucosegehalte) aantoont, kunnen een arts doen vermoeden dat er sprake is van het Fanconi syndroom. De diagnose wordt bevestigd als in de urine hoge glucosewaarden (ondanks een normale bloedglucosewaarde), fosfaten en aminozuren worden aangetoond.

Behandeling   

  • het drinken van natriumbicarbonaat

Het syndroom van Fanconi kan niet worden genezen, maar het kan wel onder controle worden gehouden met een goede behandeling. Effectieve behandeling kan voorkomen dat de schade aan botten en nierweefsel erger wordt en in sommige gevallen zelfs herstellen. De hoge zuurgraad van het bloed (acidose) kan worden geneutraliseerd door het drinken van natriumbicarbonaat. Mensen met een laag kaliumgehalte in het bloed moeten wellicht kaliumsupplementen via de mond innemen.

Botaandoeningen moeten worden behandeld met fosfaten en vitamine D-supplementen die via de mond worden toegediend.

Niertransplantatie kan levensreddend zijn als een kind met de aandoening nierfalen ontwikkelt, maar als cystinose de onderliggende ziekte is, kan de progressieve schade doorgaan in andere organen en uiteindelijk resulteren in de dood.

Bronnen:

Laatste wijziging: 06 juni 2019 Colofon  Disclaimer  Privacy  Zoeken  Copyright © 2002- G. Speek
  Einde van de pagina