Wat is het?
Hemoglobine S-C ziekte is een hemoglobinopathie die symptomen veroorzaakt die lijken op die van sikkelcelanemie, maar meestal minder ernstig zijn.
De heterozygote S-C combinatie komt vaker voor dan de homozygote Hb C ziekte. Dit komt door de hoge prevalentie (voorkomen) van hemoglobine (Hb) S (dat verantwoordelijk is voor sikkelcelziekte), vooral bij mensen van Afrikaanse afkomst. De bloedarmoede bij Hb S-C ziekte is milder dan de bloedarmoede bij sikkelcelziekte; sommige patiënten hebben zelfs normale hemoglobinespiegels.
De symptomen lijken op die van sikkelcelanemie, maar zijn meestal minder frequent en minder ernstig. Grove hematurie, netvliesbloedingen en aseptische necrose van de dijbeenkop komen echter vaak voor. Splenomegalie (zwelling van de milt) kan aanwezig zijn.
Hemoglobine S-C ziekte wordt vermoed bij patiënten met klinische kenmerken die wijzen op sikkelcelanemie of bij wie de rode bloedcellen sikkelvorming vertonen. Gekleurde bloeduitstrijkjes tonen doelcellen, sferocyten en zelden sikkelcellen of havervormige cellen. Sikkelvorming wordt vastgesteld in een sikkelpreparaat en hemoglobine-elektroforese stelt de diagnose vast.
De behandeling kan vergelijkbaar zijn met die van sikkelcelanemie, maar wordt bepaald door de ernst van de symptomen.
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de