Ziekte van Huntington meer hersenen, ruggenmerg en zenuwstelsel  

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de samenvatting ('Quick Facts: Just the basics on this topic') uit de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?   
De ziekte van Huntington is een genetische aandoening die een langzame afbraak van specifieke zenuwcellen in de hersenen veroorzaakt.

  • de symptomen beginnen meestal tussen de leeftijd van 35 en 40
  • de ziekte breekt het deel van je hersenen af dat je helpt om soepele en gecoördineerde bewegingen te maken
  • bewegingen worden traag, schokkerig en onhandig, en uw spraak wordt onduidelijk
  • de mentale functies worden aangetast, zodat u depressief en prikkelbaar wordt, en uw geheugen en denkvermogen worden slechter
  • als de symptomen eenmaal beginnen, worden ze steeds erger en leiden ze uiteindelijk tot de dood na 13 tot 15 jaar
  • een bloedtest kan artsen vertellen of je het gen hebt dat verantwoordelijk is voor de ziekte

Oorzaak   
De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een gen dat je van een van je ouders hebt geërfd. Het gen leidt tot de langzame afbraak van het deel van je hersenen dat je helpt te denken en soepele en gecoördineerde bewegingen te maken.

Symptomen   
De symptomen beginnen meestal op volwassen leeftijd. De meest voorkomende eerste symptomen zijn:

  • schokkerige, ongecontroleerde bewegingen in je benen en armen
  • vaak knipperen met de ogen
  • vreemd, schokkerig lopen
  • mentale en persoonlijkheidsveranderingen, zoals verwardheid, slechte impulscontrole, depressie of woede

Als de ziekte verergert, zul je:

  • verlies je je geheugen en vermogen om helder te denken (dementie)
  • moeite met basistaken als aankleden, in bad gaan en naar het toilet gaan

Uiteindelijk zult u fulltime zorg nodig hebben. De meeste mensen overlijden ongeveer 13 tot 15 jaar nadat de symptomen beginnen.

Diagnose   
Als je symptomen hebt van de ziekte van Huntington, zullen artsen:

  • genetische tests op je bloed doen
  • zeker weten dat je geen andere hersenziekte hebt door het doen van testen zoals CT of MRI scan

Als de test de ziekte van Huntington aantoont, of als iemand in je familie de ziekte van Huntington heeft gehad, zullen artsen voorstellen:

  • genetische counseling

Als je de ziekte van Huntington hebt, zal genetische counseling je helpen te begrijpen wat het risico is dat je de ziekte doorgeeft aan je kinderen. Als de ziekte van Huntington niet bij jou is vastgesteld, maar je hebt er wel een familiegeschiedenis van, dan kan genetische counseling je helpen beslissen of je je wilt laten testen. Sommige mensen willen niet weten of ze een dodelijke ziekte hebben. Anderen willen weten of eventuele kinderen die ze krijgen risico lopen.

Behandeling   
Er is geen genezing, maar artsen kunnen wel veel van je symptomen behandelen en je helpen met het plannen van je toekomst. Ze kunnen je het volgende voorschrijven:

  • medicijnen om je symptomen te verlichten
  • antidepressiva, als je depressief bent

U moet met uw arts praten over een richtlijn. In een advance directive maakt u uw medische zorgkeuzes schriftelijk duidelijk aan uw arts en familie zolang u dat nog kunt.

Bronnen:

Laatste wijziging: 10 januari 2022
  Einde van de pagina