Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de samenvatting ('Quick Facts: Just the basics on this topic') uit de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Wat is het?
Het Marfan syndroom is een aandoening die het bindweefsel van het lichaam aantast. Bindweefsel zijn de spieren, pezen, het kraakbeen en andere delen die uw botten, gewrichten, organen en weefsels bij elkaar houden. Bij het Marfan syndroom is het bindweefsel zwakker dan normaal, waardoor het uitrekt, uitpuilt of scheurt. Het syndroom van Marfan kan problemen veroorzaken aan de ogen, het hart en de longen.
Het Marfan syndroom komt in families voor.
- mensen met het Marfan syndroom zijn vaak erg lang en slank
- Marfan syndroom kan mild of ernstig zijn
- mensen met het Marfan syndroom kunnen oog-, hart-, en longproblemen hebben
- de meest ernstige complicatie van het Marfan syndroom is een probleem met de aorta (de grootste slagader in het lichaam)
- jaren geleden hadden mensen met het Marfan syndroom een korte levensverwachting, maar nu leven de meeste mensen met het Marfan syndroom tot in de zeventig
- artsen kunnen het Marfan syndroom niet genezen, maar wel een deel van de symptomen behandelen
Oorzaak
Het Marfan syndroom wordt veroorzaakt door een abnormaal gen dat afkomstig is van één ouder.
Het gen beïnvloedt de manier waarop het lichaam een bepaald eiwit aanmaakt. Normaal gesproken helpt dit eiwit bij de opbouw van sterk bindweefsel. Bij mensen met het Marfan syndroom is het bindweefsel zwak.
Symptomen
De symptomen van het Marfan syndroom kunnen mild of ernstig zijn. Veel mensen met het Marfan syndroom hebben geen klachten. Sommigen hebben als kind geen klachten, maar krijgen als volwassene klachten.
Mensen met het Marfan syndroom kunnen last hebben van:
- ongewone lengte
- lange, dunne vingers en lange armen, met een armlengte die groter is dan hun lengte
- een borstbeen dat ongewoon gevormd is en meer naar buiten of naar binnen drukt dan normaal
- losse gewrichten
- platvoeten
- knieën die naar achteren buigen
- een wervelkolom die abnormaal naar voren kromt in de bovenrug (kyphoscoliose)
Ze kunnen ook hart-, long-, en oogproblemen hebben zoals:
- aortadissectie of aorta-aneurysma
- cysten in de longen
- afgescheurd netvlies
Diagnose
Als artsen vermoeden dat u het Marfan syndroom heeft, zullen zij vragen naar uw klachten en of er in uw familie gevallen van Marfan syndroom voorkomen. Ze zullen een lichamelijk onderzoek doen en:
- soms een bloedmonster afnemen om uw genen te testen (genetisch onderzoek)
Als u het Marfan syndroom heeft, zullen artsen uw hart, botten en ogen controleren door andere onderzoeken te doen, zoals:
- MRI
- ECG (een pijnloze test die de elektrische stromen van het hart meet en op een stukje papier vastlegt)
- visustest om uw gezichtsvermogen te controleren
- röntgenfoto's
Behandeling
Artsen kunnen het Marfan syndroom niet genezen. Om sommige van de symptomen te behandelen, kunnen zij:
- medicijnen voorschrijven die het bloed zachter kunnen laten stromen en problemen met uw aorta kunnen voorkomen
- kinderen een rugbrace laten dragen om de abnormale kromming van de ruggengraat te behandelen (of soms een operatie doen om dit te verhelpen)
- een hartoperatie om problemen met de aorta of hartkleppen te verhelpen
- een oogoperatie om problemen met uw lenzen of netvliezen te verhelpen
Artsen zullen uw botten, hart en ogen elk jaar controleren om eventuele complicaties van het Marfan syndroom te behandelen.
Bronnen:
|