| Multisysteematrofie | meer hersenen, ruggenmerg en zenuwstelsel |
| MSA; Meervoudige systeem atrofie; Multipele systeem atrofie; Syndroom van Shy-Drager |
|
|
|
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Oorzaak
Meervoudige systeematrofie is het gevolg van degeneratie van verschillende delen van de hersenen en het ruggenmerg:
- de basale ganglia (verzamelingen zenuwcellen aan de basis van de grote hersenen, diep in de hersenen), die helpen bij het controleren van vrijwillige spierbewegingen door het balanceren van de acties van spiergroepen die dezelfde spieren op tegengestelde manieren bewegen (bijvoorbeeld een groep die een arm buigt en een groep die de arm recht)
- het cerebellum, dat vrijwillige bewegingen coördineert (met name complexe bewegingen die tegelijkertijd worden uitgevoerd) en helpt het evenwicht te bewaren
- gebieden die het autonome zenuwstelsel aansturen, dat onwillekeurige lichaamsprocessen reguleert, zoals hoe de bloeddruk verandert als reactie op veranderingen in lichaamshouding
De oorzaak van de degeneratie is onbekend, maar de degeneratie bij meervoudige systeematrofie ontstaat waarschijnlijk wanneer synucleïne van vorm verandert (misvormt) en zich ophoopt in ondersteunende cellen in de hersenen. Synucleïne is een eiwit in de hersenen dat zenuwcellen helpt communiceren, maar waarvan de functie nog niet volledig wordt begrepen. Abnormale synucleïne kan zich ook ophopen bij mensen met zuivere autonome uitval, de ziekte van Parkinson of dementie met Lewy-lichaampjes.
Slaapstoornissen door snelle oogbewegingen (REM) komen vaak voor bij mensen met aandoeningen waarbij sprake is van ophoping van synucleïne, waaronder atrofie van het meervoudig systeem.
Symptomen
Meervoudige systeematrofie is een progressieve aandoening. Vroege symptomen van meervoudige systeematrofie variëren, afhankelijk van welk deel en hoeveel van de hersenen het eerst
is aangetast. De aandoening veroorzaakt drie groepen symptomen.
Parkinsonisme - symptomen die lijken op die van de ziekte van Parkinson - kunnen optreden. Deze symptomen zijn het gevolg van degeneratie in de basale ganglia. Spieren zijn stijf en bewegingen worden traag, beverig en moeilijk in gang te zetten. Tijdens het lopen kunnen mensen schuifelen en hun armen niet bewegen. Mensen voelen zich onvast en uit balans, waardoor ze sneller vallen. De houding kan gebogen zijn. Ledematen kunnen schokkerig trillen, meestal wanneer ze in één positie worden gehouden. Maar mensen met atrofie van het meervoudige systeem hebben minder vaak last van trillingen in rust dan mensen met de ziekte van Parkinson. Het is moeilijk om woorden uit te spreken en de stem kan hoge tonen aannemen en gaan trillen.
Coördinatieverlies kan optreden. Dit is het gevolg van degeneratie in de kleine hersenen. Mensen verliezen hun evenwicht. Later kunnen ze de bewegingen van hun armen en benen niet meer controleren. Daardoor hebben ze moeite met lopen en nemen ze brede, onregelmatige stappen. Als ze naar iets reiken, kunnen ze er voorbij reiken. Als ze zitten, kunnen ze zich instabiel voelen. Mensen kunnen moeite hebben om hun ogen op objecten te richten en ze te volgen. Taken die snel afwisselende bewegingen vereisen, zoals een deurknop omdraaien of een lamp indraaien, worden ook moeilijk.
Er kunnen ook storingen optreden in interne lichaamsprocessen die worden aangestuurd door het autonome zenuwstelsel. De bloeddruk kan drastisch dalen als iemand opstaat wat duizeligheid, een licht gevoel in het hoofd of flauwvallen veroorzaakt - een aandoening die orthostatische hypotensie wordt genoemd. De bloeddruk kan stijgen wanneer iemand gaat liggen.
Mensen moeten misschien dringend of vaak urineren of urineren onvrijwillig (urine-incontinentie). Ze kunnen moeite hebben met het legen van de blaas (urineretentie). Constipatie komt vaak voor. Het gezichtsvermogen wordt slechter. Mannen kunnen moeite hebben met het krijgen en behouden van een erectie (erectiestoornis).
Andere symptomen van autonome stoornissen kunnen de volgende zijn:
- er worden minder zweet, tranen en speeksel geproduceerd. Als gevolg hiervan kunnen mensen warmte niet verdragen en droge ogen en een droge mond hebben
- mensen kunnen moeite hebben met slikken en ademhalen
- de ademhaling kan luidruchtig zijn en hoge tonen produceren
- tijdens de slaap kan de ademhaling herhaaldelijk stoppen of onvoldoende zijn (slaapapneu)
- als zich een REM-slaapgedragsstoornis ontwikkelt, spreken mensen (vaak godslasterlijk) en zwaaien ze heftig met hun armen of benen tijdens de slaap, mogelijk omdat ze levendige, angstaanjagende dromen uitbeelden
- mensen kunnen de controle over hun stoelgang verliezen (ontlastingsincontinentie)
Veel mensen zitten in een rolstoel of zijn anderszins ernstig gehandicapt binnen 5 jaar na het begin van de symptomen. De aandoening leidt 9 tot 10 jaar na het begin van de symptomen tot de dood.
Diagnose
- evaluatie door een arts
- magnetische resonantie beeldvorming
- tests om het autonome zenuwstelsel te evalueren
De diagnose van multipele systeematrofie is gebaseerd op de evaluatie door een arts en de resultaten van bepaalde tests. Artsen kunnen bijvoorbeeld atrofie van het meervoudig systeem vermoeden als de parkinsonsymptomen snel verergeren en levodopa (gebruikt om de ziekte van Parkinson te behandelen) weinig of geen effect heeft op de symptomen.
Beeldvorming door middel van magnetische resonantie (MRI-scan) wordt meestal gedaan om te controleren op bepaalde veranderingen in de hersenen.
Er worden tests gedaan om het autonome zenuwstelsel te evalueren. Deze omvatten de thermoregulatoire zweettest en het meten van de bloeddruk terwijl de persoon zit en nadat de persoon staat om te controleren op orthostatische hypotensie.
Als MRI-scan veranderingen laat zien die wijzen op meervoudige systeematrofie en de testresultaten abnormaal zijn, is meervoudige systeematrofie waarschijnlijk.
Behandeling
- symptoomverlichting
Geen enkele behandeling kan atrofie van het meervoudige systeem genezen. Een combinatie van eenvoudige maatregelen en medicijnen kan echter helpen om de symptomen te verlichten.
- parkinsonisme: Zoveel mogelijk dagelijkse activiteiten blijven doen helpt spierkracht en flexibiliteit te behouden. Regelmatig rekken en bewegen kan ook helpen. Medicijnen die gebruikt worden om de ziekte van Parkinson te behandelen, zoals levodopa plus carbidopa, die via de mond worden ingenomen, kunnen worden geprobeerd, maar deze combinatie heeft meestal weinig effect of is slechts enkele jaren effectief
- orthostatische hypotensie: Er worden maatregelen genomen om de plotselinge bloeddrukveranderingen te stabiliseren. Meer zout en water innemen kan het bloedvolume doen toenemen en zo de bloeddruk helpen verhogen. Langzaam opstaan kan helpen voorkomen dat de bloeddruk te veel of te snel daalt wanneer iemand staat, net als het dragen van een buikband of steunkousen. Deze kledingstukken helpen de bloeddruk op peil te houden door de bloedstroom van de benen naar het hart te bevorderen en zo te voorkomen dat er te veel bloed in de benen blijft zitten (pooling). Het verhogen van het hoofdeinde van het bed met ongeveer 10 centimeter kan helpen voorkomen dat de bloeddruk te veel stijgt wanneer de persoon gaat liggen. Fludrocortison kan via de mond worden ingenomen. Het helpt het lichaam zout en water vast te houden en kan zo de bloeddruk verhogen als dat nodig is wanneer iemand staat. Andere medicijnen, zoals midodrine of droxidopa, kunnen ook helpen
- verminderde productie van lichaamsvloeistoffen: als mensen minder of niet zweten, moeten ze warme omgevingen vermijden om oververhitting van het lichaam te voorkomen. Een goede gebitsverzorging en regelmatige controles zijn essentieel voor mensen met een droge mond. Kunsttranen (oogdruppels met stoffen die op echte tranen lijken) die om de paar uur worden aangebracht, kunnen droge ogen verlichten
- urineretentie: Indien nodig kunnen mensen leren om zelf een katheter (een dun rubberen slangetje) in de blaas te brengen. Ze brengen het meerdere keren per dag in. De katheter wordt via de plasbuis ingebracht, zodat de urine in de blaas eruit kan lopen. Mensen verwijderen de katheter als de blaas leeg is. Deze maatregel helpt voorkomen dat de blaas uitrekt en dat er urineweginfecties ontstaan. Het wassen van de handen, het reinigen van het gebied rond de plasbuis en het gebruik van een steriele of schone katheter helpen ook om infecties te voorkomen. Het inbrengen van een katheter wordt moeilijker naarmate de coördinatie verslechtert. Soms worden medicijnen zoals bethanechol gebruikt om samentrekkingen van de blaas te stimuleren en zo het legen van de blaas te bevorderen
- urine-incontinentie: Oxybutynine, mirabegron, tamsulosine of tolterodine kunnen via de mond worden ingenomen om de spieren van een overactieve blaas te ontspannen. Als de incontinentie aanhoudt, kan het helpen om een katheter in de blaas te brengen. Mensen kunnen leren om deze zelf in te brengen
- constipatie: Een vezelrijk dieet en ontlastingverzachters worden aanbevolen. Als constipatie aanhoudt, kunnen klysma's nodig zijn
- erectiestoornissen: De behandeling bestaat meestal uit medicijnen zoals sildenafil, tadalafil, vardenafil of avanafil, die via de mond worden ingenomen
Naarmate de atrofie van het meervoudige systeem vordert, kunnen mensen een beademingsbuis, voedingssonde (meestal operatief ingebracht) of beide nodig hebben.
Fysiotherapeuten, ergotherapeuten en spraaktherapeuten kunnen mensen leren hoe ze kunnen compenseren wanneer lopen, dagelijkse activiteiten uitvoeren en spreken moeilijk worden. Maatschappelijk werkers kunnen mensen helpen bij het vinden van steungroepen en, als de symptomen invaliderend worden, thuiszorg of hospice.
Problemen rond het levenseinde
Omdat de aandoening progressief en uiteindelijk fataal is, moeten mensen snel nadat de aandoening is gediagnosticeerd een levenstestament opstellen.
Deze richtlijnen moeten aangeven wat voor soort medische zorg mensen willen aan het einde van hun leven.
Bronnen:
| Laatste wijziging: 17 juli 2023 |