| Nefronophthisis | meer nieren, urinewegen |
| en | |
| Autosomaal Dominante Tubulointerstitiële Nierziekte |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
|
Wat is het? Nefronophthisis en autosomaal dominante tubulointerstitiële nierziekte zijn een groep aandoeningen waarbij zich diep in de nieren met vocht gevulde zakjes (cysten) ontwikkelen, wat leidt tot chronische nierziekte met nierfalen. |
- Nefronophthisis en autosomaal dominante tubulointerstitiële nierziekte worden veroorzaakt door erfelijke genetische afwijkingen
- de symptomen, waaronder overmatig urineren en dorst hebben, beginnen in de kindertijd of adolescentie voor nefronophthis en in de adolescentie of volwassenheid voor autosomaal dominante tubulointerstitiële nierziekte
- de diagnose is gebaseerd op de familiegeschiedenis en laboratorium-, beeldvormings- en genetische tests
- beide aandoeningen worden behandeld door de gevolgen van nierdisfunctie te controleren; kinderen kunnen ook voedingssupplementen en groeihormoon nodig hebben
- dialyse of niertransplantatie kan nodig zijn om nierfalen aan te pakken
Nefronophthisis en autosomaal dominante tubulointerstitiële nierziekte zijn een groep erfelijke aandoeningen die van invloed zijn op de ontwikkeling van microscopische tubuli diep in de nieren die de urine concentreren en natrium opnieuw absorberen. Als gevolg hiervan worden te grote hoeveelheden natrium uitgescheiden in de urine, wat resulteert in te weinig natrium in het lichaam en het bloed. Er kunnen zich ook te grote hoeveelheden zuren ophopen in het bloed. De beschadigde tubuli raken ontstoken en krijgen littekens, wat uiteindelijk leidt tot chronische nierziekte (CKD) die ernstig genoeg is om te resulteren in nierziekte in het eindstadium (ESKD, of nierfalen in het eindstadium). Hoewel de aandoeningen op elkaar lijken, zijn er enkele belangrijke verschillen, met name het overervingspatroon en de leeftijd waarop CKD ernstig wordt.
Nefronophthisis erft over als een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat elke ouder een defect gen moet hebben. De symptomen beginnen meestal tijdens de kindertijd of vroege adolescentie en leiden meestal tot nierfalen in de vroege adolescentie.
Autosomaal dominante tubulointerstitiële nierziekte wordt overgeërfd als een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat een defect gen van slechts één ouder moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. Nierziekte in het eindstadium treedt meestal op tussen de leeftijd van 30 en 50 jaar. Soms komt de aandoening voor bij een persoon zonder familiegeschiedenis van nierziekte. Deze mensen kunnen het gendefect hebben ontwikkeld als een nieuwe mutatie (het gen wordt abnormaal zonder duidelijke reden) of het defect was aanwezig maar werd niet herkend bij een of beide ouders.
Symptomen
Iemand begint
overmatig veel urine
te produceren en krijgt overmatige dorst omdat de nieren niet in staat zijn om de urine te concentreren en natrium te bewaren.
Bij nefronofthis beginnen de symptomen bij kinderen van één jaar of ouder. De groei wordt vertraagd en kinderen kunnen verzwakte botten hebben. Mensen met nefronophthisis kunnen oogaandoeningen, leveraandoeningen en verstandelijke beperkingen (mentale retardatie) hebben. Later in de kindertijd kan CKD bloedarmoede, hoge bloeddruk, misselijkheid en zwakte veroorzaken.
Bij autosomaal dominante tubulointerstitiële nierziekte ontwikkelen de symptomen zich tijdens de adolescentie of vroege volwassenheid. Overmatige dorst en abnormale urineproductie zijn niet zo ernstig als bij nefronofthis. Mensen kunnen een hoge bloeddruk hebben. Andere organen worden niet aangetast. Sommige mensen ontwikkelen jicht.
Diagnose
- familiegeschiedenis
De familiegeschiedenis van dit type nierziekte is een belangrijke aanwijzing voor de diagnose. Laboratoriumonderzoek wijst op een slechte nierfunctie, verdunde urine en mogelijk een laag natrium- of kaliumgehalte en een hoog urinezuurgehalte in het bloed.
Computertomografie (CT-scan) en ultrasonografie zijn de beeldvormende onderzoeken die meestal worden gebruikt om cysten op te sporen. Genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen.
Behandeling
- hoge bloeddruk onder controle houden
- bloedarmoede onder controle houden
- behoud van de juiste natrium- en urinezuurwaarden in het bloed
De behandeling omvat het controleren van de hoge bloeddruk en bloedarmoede, evenals de natrium- en urinezuurspiegels in het bloed. Kinderen met groeivertraging hebben mogelijk voedingssupplementen of groeihormoon nodig. Allopurinol kan worden gegeven aan mensen die jicht ontwikkelen. Vooral bij nefronofthisis is een grote dagelijkse inname van vocht en zout (natrium) nodig om de overmatige uitscheiding van natrium en de productie van grote hoeveelheden verdunde urine te compenseren. Wanneer nierfalen in het eindstadium optreedt, kan dialyse of niertransplantatie nodig zijn.
Bronnen:
| Laatste wijziging: 29 oktober 2023 |