Ziekte van Niemann-Pick meer kinderen  

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?
De ziekte van Niemann-Pick is een type lysosomale opslagstoornis. Types A en B zijn sphingolipidosen en worden veroorzaakt door een ophoping van sfingomyeline in de weefsels. Type C is een lipidose die wordt veroorzaakt door een ophoping van cholesterol en andere vetten (lipiden) in de cellen. Deze ziekte veroorzaakt veel neurologische problemen. De ziekte van Niemann-Pick ontstaat wanneer ouders de defecte genen die deze ziekte veroorzaken, doorgeven aan hun kinderen.
  • Niemann-Pick type A en B treden op wanneer het lichaam enzymen mist die nodig zijn om sfingomyeline af te breken
  • de ziekte van Niemann-Pick type C treedt op wanneer het lichaam niet in staat is cholesterol en andere lipiden af te breken
  • de symptomen variëren per type, maar kunnen intellectuele beperkingen en neurologische problemen omvatten
  • de diagnose is gebaseerd op de resultaten van prenatale screeningtests, screeningtests bij pasgeborenen (voor type A en B) of een biopsie van de lever
  • de ziekte van Niemann-Pick kan niet worden genezen
Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Bij de ziekte van Niemann-Pick dragen beide ouders van het getroffen kind een kopie van het abnormale gen. Omdat er meestal twee kopieën van het abnormale gen nodig zijn om de aandoening te krijgen, heeft meestal geen van beide ouders de aandoening. (Zie ook Overzicht van erfelijke stofwisselingsziekten.) Sphingolipidosen komen voor wanneer mensen niet beschikken over de enzymen die nodig zijn om sfingolipiden af te breken (te metaboliseren), dat zijn verbindingen die het celoppervlak beschermen en bepaalde functies in de cellen vervullen. Naast de Niemann-Pick ziekte type A en B zijn er vele soorten sphingolipidose:

Soorten Niemann-Pick ziekte
De ziekte van Niemann-Pick kent verschillende typen. Bij type A en B leidt een tekort aan een specifiek enzym, sphingomyelinase genaamd, tot een ophoping van sfingomyeline (een product van de vetstofwisseling). Bij type C is er een defect in de manier waarop vetten (lipiden) worden verplaatst in een cel, wat leidt tot ophoping van cholesterol en andere vetachtige stoffen.

De ernstigste vormen komen meestal voor bij Asjkenazische joden. De mildere vormen komen in alle etnische groepen voor.

  • kinderen met type A (de ernstigste vorm) groeien niet normaal en hebben verschillende neurologische problemen. Deze kinderen sterven meestal op de leeftijd van 2 of 3 jaar
  • kinderen met type B ontwikkelen vetgroei in de huid, donkere pigmentvlekken en een vergrote lever, milt en lymfeklieren. Zij kunnen verstandelijk gehandicapt zijn
  • kinderen met type C ontwikkelen symptomen tijdens de kindertijd, met aanvallen en neurologische achteruitgang. Type C is altijd fataal, en de meeste kinderen sterven voor hun 20ste

Diagnose   

  • prenataal onderzoek
  • onderzoek bij pasgeborenen en/of biopsie van de lever
  • bloed- en soms DNA-tests

Vóór de geboorte kan de ziekte van Niemann-Pick type A en B bij de foetus worden vastgesteld door middel van prenatale screeningstests zoals vlokkentests of vruchtwaterpunctie.

Na de geboorte kan de diagnose van de ziekte van Niemann-Pick type A en B in sommige staten worden gesteld door routineonderzoeken bij pasgeborenen. Voor type C kunnen geen screeningstests bij pasgeborenen worden uitgevoerd.

Artsen meten ook sphingomyelinasespiegels in witte bloedcellen voor type A en B. Genetische tests, die worden gebruikt om te bepalen of een paar een verhoogd risico loopt op een baby met een erfelijke genetische aandoening, zijn ook beschikbaar voor alle drie de typen.

Testen van DNA (de bouwstenen van genen) kunnen worden gedaan om dragers te identificeren. Dragers zijn mensen die een abnormaal gen hebben voor een aandoening, maar die geen symptomen of zichtbare tekenen van de aandoening hebben.

Behandeling   

  • mogelijk beenmergtransplantatie, stamceltransplantatie en enzymvervanging

Geen van de typen Niemann-Pick ziekte kan worden genezen, en kinderen sterven meestal aan een infectie of progressieve disfunctie van het centrale zenuwstelsel (de hersenen en het ruggenmerg).

Momenteel worden enkele therapieën bestudeerd die de progressie van de symptomen kunnen vertragen of stoppen, zoals beenmergtransplantatie, stamceltransplantatie en enzymvervanging.

Bronnen:

Laatste wijziging: 05 november 2022
  Einde van de pagina