Ziekte van Krabbe meer kinderen  
  Galactosylceramide Lipidosis
  Globoid Cell Leukodystrophy
  Encephalopathia subcorticalis progressiv

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?

De ziekte van Krabbe is een soort lysosomale opslagstoornis die sphingolipidose wordt genoemd. Het veroorzaakt verstandelijke beperkingen, verlamming, blindheid, doofheid en uiteindelijk de dood. De ziekte van Krabbe ontstaat wanneer ouders het defecte gen dat deze ziekte veroorzaakt, doorgeven aan hun kinderen.

  • de ziekte van Krabbe treedt op wanneer het lichaam enzymen mist die nodig zijn om vetten (lipiden) af te breken
  • tot de symptomen behoren verlamming, verstandelijke beperking en blindheid
  • de diagnose is gebaseerd op de resultaten van prenatale screeningtests en screeningtests bij pasgeborenen
  • deze ziekte veroorzaakt een vroegtijdige dood
  • deze ziekte kan niet worden genezen, maar een beenmergtransplantatie kan sommige kinderen helpen

Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Bij de ziekte van Krabbe dragen beide ouders van het getroffen kind een kopie van het abnormale gen. Omdat er meestal twee kopieën van het abnormale gen nodig zijn voor de aandoening, heeft meestal geen van beide ouders de aandoening. (Zie ook Overzicht van erfelijke stofwisselingsziekten.) Er zijn verschillende vormen van de ziekte van Krabbe.

Sphingolipidosen treden op wanneer mensen niet beschikken over de enzymen die nodig zijn om sfingolipiden af te breken; dit zijn verbindingen die het celoppervlak beschermen en bepaalde functies in de cellen vervullen. Naast de ziekte van Krabbe zijn er vele soorten sfingolipiden:

Bij de ziekte van Krabbe werkt een enzym dat nodig is om lipiden af te breken, cerebroside bèta-galactosidase genaamd, niet goed. Deze lipiden stapelen zich op en tasten de groei aan van de weefsels die de zenuwen omhullen, de zogenaamde myelineschede.

Deze ziekte treft zuigelingen en veroorzaakt een verstandelijke handicap, verlamming, blindheid, doofheid en verlamming van bepaalde gezichtsspieren (pseudobulbar palsy genoemd), met de dood als gevolg.

De ziekte van Krabbe komt bij sommige mensen in de kindertijd of op volwassen leeftijd voor. De symptomen zijn vergelijkbaar met die bij kinderen, maar de progressie is langzamer.

Diagnose   

  • prenatale tests
  • onderzoek bij pasgeborenen

Vóór de geboorte kan de ziekte van Krabbe bij de foetus worden vastgesteld met de prenatale screeningstests vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Na de geboorte kan de ziekte van Krabbe in sommige staten worden vastgesteld met routineonderzoek bij pasgeborenen. Artsen meten ook niveaus van cerebroside bèta-galactosidase in witte bloedcellen of huidcellen.

Behandeling   

  • beenmerg- of stamceltransplantatie voor bepaalde vormen

Er bestaat geen genezing voor de ziekte van Krabbe. Een stamceltransplantatie of een beenmergtransplantatie kan echter de functionele mogelijkheden verbeteren en de levensduur van kinderen met bepaalde vormen van de ziekte van Krabbe verlengen.

Bronnen:

Laatste wijziging: 08 november 2022 Colofon  Disclaimer  Privacy  Zoeken  Copyright © 2002- G. Speek
  Einde van de pagina