Tay-Sachs ziekte  en  Sandhoff ziekte meer kinderen  

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is zijn de Tay-Sachs ziekte en Sandhoff ziekte

De ziekte van Tay-Sachs en de ziekte van Sandhoff zijn typen lysosomale opslagstoornissen die sphingolipidosen worden genoemd en worden veroorzaakt door een ophoping van gangliosiden in de weefsels in de hersenen. Deze ziekten leiden tot vroegtijdige dood. Erfelijke ziekten ontstaan wanneer ouders de defecte genen die deze ziekten veroorzaken, doorgeven aan hun kinderen.

  • de ziekte van Tay-Sachs en de ziekte van Sandhoff ontstaan wanneer het lichaam enzymen mist die nodig zijn om gangliosiden af te breken
  • symptomen zijn onder meer verstandelijke beperking en blindheid
  • de diagnose kan worden gesteld door prenatale screeningtests
  • deze ziekten veroorzaken een vroegtijdige dood
  • deze ziekten kunnen niet worden behandeld of genezen

Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Bij de ziekte van Tay-Sachs en de ziekte van Sandhoff dragen beide ouders van het getroffen kind een kopie van het abnormale gen. Omdat er meestal twee kopieën van het abnormale gen nodig zijn voor de aandoening, heeft meestal geen van beide ouders de aandoening. (Zie ook Overzicht van erfelijke stofwisselingsziekten.)

Sphingolipidosen ontstaan wanneer mensen niet beschikken over de enzymen die nodig zijn om sfingolipiden af te breken (metaboliseren), dat zijn verbindingen die het celoppervlak beschermen en bepaalde functies in de cellen vervullen. Er zijn vele andere soorten sfingolipidosen:

Bij de ziekte van Tay-Sachs en Sandhoff stapelen de gangliosiden, producten van de vetstofwisseling, zich op in het hersenweefsel. Gangliosiden stapelen zich op bij zieke kinderen omdat het enzym dat nodig is om gangliosiden af te breken, hexosaminidase A genaamd, niet goed werkt.

Ziekte van Tay-Sachs   
Deze ziekte komt het meest voor bij families van Oost-Europese (Asjkenazische) Joodse afkomst.

Kinderen met deze ziekte beginnen na 6 maanden ontwikkelingsmijlpalen te missen en worden progressief verstandelijk gehandicapt, wat betekent dat de verstandelijke beperking gedurende het hele leven van het kind erger wordt, en lijken een slappe spiertonus te hebben. Spierverstarring en stijfheid ontwikkelen zich, gevolgd door verlamming, dementie en blindheid. Deze kinderen sterven meestal op 5-jarige leeftijd.

Vóór de conceptie kunnen ouders uitzoeken of zij drager zijn van het gen dat de ziekte veroorzaakt. Dragers zijn mensen die een abnormaal gen hebben voor een aandoening, maar die geen symptomen of zichtbare tekenen van de aandoening hebben. Mensen die drager zijn van het gen moeten genetisch advies krijgen omdat er een risico bestaat dat zij de aandoening doorgeven aan hun kinderen. De ziekte ontwikkelt zich wanneer beide ouders drager zijn.

Tijdens de zwangerschap kan de ziekte van Tay-Sachs bij de foetus worden vastgesteld door middel van prenatale screeningtests zoals vlokkentests of vruchtwaterpunctie.

Na de geboorte kan bloedonderzoek worden gedaan om de niveaus van het ontbrekende enzym hexosaminidase A te bepalen of om het DNA te analyseren.

De ziekte kan niet worden behandeld of genezen.

Ziekte van Sandhoff   
Deze ziekte lijkt sterk op de ziekte van Tay-Sachs. In tegenstelling tot de ziekte van Tay-Sachs wordt de ziekte van Sandhoff echter niet geassocieerd met specifieke etniciteiten.

Vanaf de leeftijd van 6 maanden worden kinderen geleidelijk verstandelijk gehandicapt en ontwikkelt zich blindheid. Geluiden kunnen abnormaal hard klinken (een aandoening die hyperacusis wordt genoemd). Kinderen hebben ook een vergrote lever en botproblemen.

De diagnose van de ziekte van Sandhoff is dezelfde als bij de ziekte van Tay-Sachs.

De ziekte kan niet worden behandeld of genezen.

Bronnen:

Laatste wijziging: 09 november 2022
  Einde van de pagina