Ziekte van Fabry meer kinderen  

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?

De ziekte van Fabry is een soort lysosomale opslagstoornis die sphingolipidose wordt genoemd. Het wordt veroorzaakt door een ophoping van glycolipiden in weefsels. Deze ziekte veroorzaakt huidwoekeringen, pijn in de ledematen, slecht zicht, terugkerende koortsaanvallen, nierfalen en hartaandoeningen. De ziekte van Fabry treedt op wanneer ouders een defect gen dat deze ziekte veroorzaakt, doorgeven aan hun kinderen.

  • de ziekte van Fabry treedt op wanneer het lichaam enzymen mist die nodig zijn om een glycolipide af te breken
  • symptomen zijn onder meer huidwoekeringen, oogproblemen, nierfalen en hartaandoeningen
  • de diagnose is gebaseerd op de resultaten van prenataal onderzoek, onderzoek bij pasgeborenen en ander bloedonderzoek
  • de meeste kinderen met de ziekte van Fabry worden volwassen
  • de behandeling omvat enzymvervangingstherapie

Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Bij veel erfelijke stofwisselingsziekten zijn meestal twee kopieën van het afwijkende gen nodig om de aandoening te krijgen, zodat een kind met de ziekte van beide ouders het afwijkende gen heeft geërfd. (Vaak heeft geen van beide ouders de aandoening.) Sommige erfelijke stofwisselingsziekten zijn X-gebonden, wat betekent dat bij jongens slechts één kopie van het abnormale gen de aandoening kan veroorzaken.
Sphingolipidosen ontstaan wanneer mensen niet beschikken over de enzymen die nodig zijn om sfingolipiden af te breken (te metaboliseren), dat zijn verbindingen die het celoppervlak beschermen en bepaalde functies in de cellen vervullen. Naast de ziekte van Fabry zijn er vele soorten sfingolipiden:

Bij de ziekte van Fabry hoopt een glycolipide, een product van de vetstofwisseling, zich op in de weefsels. Het enzym dat nodig is om de glycolipide af te breken, alfa-galactosidase A genaamd, werkt niet goed. Omdat het defecte gen voor deze zeldzame erfelijke aandoening op het X-chromosoom ligt, komt de volledige ziekte alleen bij jongens voor (zie X-gebonden vererving). Omdat meisjes twee X-chromosomen hebben, kunnen zieke meisjes wel klachten hebben, maar geen echte ziekte van Fabry ontwikkelen.

Door ophoping van glycolipide ontstaan niet-kankerachtige (goedaardige) huidgezwellen (angiokeratomen) op het onderste deel van de romp. De hoornvliezen worden troebel, waardoor het gezichtsvermogen slecht wordt. Er kan een brandende pijn in de armen en benen ontstaan, en kinderen kunnen koorts krijgen. Kinderen met de ziekte van Fabry ontwikkelen uiteindelijk nierfalen en hartaandoeningen, hoewel ze meestal volwassen blijven. Nierfalen kan leiden tot hoge bloeddruk, wat een beroerte tot gevolg kan hebben.

Diagnose   

  • prenatale screeningtests
  • onderzoek bij pasgeborenen
  • ander bloedonderzoek

Vóór de geboorte kan de ziekte van Fabry bij de foetus worden vastgesteld met behulp van prenatale screeningstests, zoals vlokkentests of vruchtwaterpunctie.

Na de geboorte kan de ziekte van Fabry in sommige landen worden vastgesteld met routineonderzoek bij pasgeborenen. Artsen meten niveaus van alfa-galactosidase A in het bloed of in witte bloedcellen.

Behandeling   

  • enzymvervangingstherapie
  • soms niertransplantatie

Artsen behandelen de ziekte van Fabry met enzymvervangingstherapie (agalsidase bèta). De behandeling bestaat ook uit het innemen van pijnstillers om de pijn en koorts te verlichten of geneesmiddelen tegen epilepsie.

Mensen met nierfalen kunnen een niertransplantatie nodig hebben.

Bronnen:

Laatste wijziging: 07 november 2022 Colofon  Disclaimer  Privacy  Zoeken  Copyright © 2002- G. Speek
  Einde van de pagina