Metachromatische leukodystrofie meer kinderen     MLD,  Arylsulfatase A deficiëntie,  Sulfatide Lipidosis  Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals. Wat is het? Metachromatische leukodystrofie is een soort lysosomale opslagstoornis die sphingolipidose wordt genoemd. Het wordt veroorzaakt door een ophoping van vetten (lipiden) in de hersenen, het ruggenmerg, de nieren en de milt. Deze ziekte resulteert in een vroege dood. Metachromatische leukodystrofie ontstaat wanneer ouders de defecte genen die deze aandoening veroorzaken doorgeven aan hun kinderen. metachromatische leukodystrofie treedt op wanneer het lichaam enzymen mist die nodig zijn om een bepaalde lipide af te breken de symptomen variëren naargelang het kind de infantiele vorm of de juveniele vorm heeft de diagnose kan worden gesteld door prenataal onderzoek, zenuwgeleidingsonderzoek en bloedonderzoek en urineonderzoek deze ziekte veroorzaakt een vroegtijdige dood deze ziekte kan niet worden behandeld of genezen, maar er worden behandelingsmogelijkheden onderzocht Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Bij metachromatische leukodystrofie dragen beide ouders van het getroffen kind een kopie van het abnormale gen. Omdat er meestal twee kopieën van het abnormale gen nodig zijn voor de aandoening, heeft meestal geen van beide ouders de aandoening. (Zie ook Overzicht van erfelijke stofwisselingsziekten.) Sphingolipidosen komen voor wanneer mensen niet beschikken over de enzymen die nodig zijn om sfingolipiden af te breken (metaboliseren), dat zijn verbindingen die het celoppervlak beschermen en bepaalde functies in de cellen vervullen. Naast metachromatische leukodystrofie zijn er vele soorten sfingolipiden: ziekte van Fabry ziekte van Gaucher (meest voorkomend) ziekte van Krabbe ziekte van Niemann-Pick (typen A en B) ziekte van Sandhoff Tay-Sachs ziekte Bij metachromatische leukodystrofie werkt een enzym dat nodig is om een bepaalde lipide af te breken, arylsulfatase A genaamd, niet goed. Deze lipide hoopt zich op in de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg, de zenuwen, de nieren, de milt en andere organen. Deze ophoping leidt tot demyelinisatie. Demyelinisatie is de vernietiging van het weefsel dat zenuwen omhult, de zogenaamde myelineschede. Als de myelineschede beschadigd is, geleiden de zenuwen de elektrische impulsen niet normaal. Als de impulsen niet normaal worden geleid, zijn de bewegingen schokkerig, ongecoördineerd en onhandig. Soorten metachromatische leukodystrofie Bij de infantiele vorm heeft een kind progressieve verlamming en dementie, wat betekent dat de verlamming en dementie gedurende het hele leven van het kind erger worden. De symptomen van deze vorm beginnen meestal voor de leeftijd van 4 jaar en leiden tot de dood rond de leeftijd van 9 jaar. Bij de juveniele vorm hebben kinderen problemen met lopen, verstandelijke beperkingen en zwakte, gevoelloosheid en pijn in handen en voeten. De symptomen van deze vorm beginnen tussen 4 en 16 jaar. Er bestaat ook een mildere vorm bij volwassenen. Diagnose    prenataal onderzoek bloedonderzoek en urineonderzoek zenuwgeleidingsonderzoek computertomografie of magnetische resonantie beeldvorming Vóór de geboorte kan metachromatische leukodystrofie bij de foetus worden vastgesteld door middel van prenatale screeningstests zoals vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Na de geboorte doen artsen zenuwgeleidingsonderzoek om de snelheid te meten waarmee zenuwen impulsen geleiden. Ook worden bloedonderzoek en urineonderzoeken gedaan. Artsen doen de beeldvormende onderzoeken computertomografie (CT-scan) of magnetische resonantie beeldvorming (MRI-scan) van de hersenen om te zoeken naar tekenen van schade aan de myelineschedes. Artsen meten ook niveaus van arylsulfatase A in witte bloedcellen of huidcellen. Genetische tests, die worden gebruikt om te bepalen of een paar een verhoogd risico loopt op een baby met een erfelijke genetische aandoening, zijn ook beschikbaar. Behandeling    geen behandeling Deze ziekte kan momenteel niet worden genezen. Beenmergtransplantatie of stamceltransplantatie kan echter mensen helpen die een milde vorm van de ziekte hebben. Enzymvervangingstherapie en gentherapie zijn mogelijke behandelingsopties die worden onderzocht. Bronnen: Merck Manual, professional version Merck Manual, consumer version Wiki Nederlandstalig Wiki Engelstalig Laatste wijziging: 07 november 2022 Colofon  Disclaimer  Privacy  Zoeken  Copyright © 2002- G. Speek   Einde van de pagina