Ziekte van Gaucher meer kinderen  

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?
De ziekte van Gaucher is een soort lysosomale opslagstoornis die sphingolipidose wordt genoemd. Het wordt veroorzaakt door een ophoping van glucocerebrosiden in weefsels. Kinderen met de infantiele vorm sterven meestal binnen 2 jaar, maar kinderen en volwassenen die de ziekte op latere leeftijd krijgen, kunnen vele jaren overleven. De ziekte van Gaucher ontstaat wanneer ouders het defecte gen dat deze ziekte veroorzaakt, doorgeven aan hun kinderen.
  • de ziekte van Gaucher ontstaat wanneer het lichaam enzymen mist die nodig zijn om glucocerebrosiden af te breken
  • de symptomen variëren per type, maar kunnen lever-, milt- en botproblemen omvatten
  • de diagnose is gebaseerd op bloedonderzoek
  • mensen met de ziekte van Gaucher type 1 en 3 kunnen worden geholpen door enzymvervangingstherapie en soms door geneesmiddelen
  • de ziekte van Gaucher type 2 veroorzaakt een vroegtijdige dood

Er zijn verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Bij veel erfelijke stofwisselingsziekten dragen beide ouders van het getroffen kind een kopie van het abnormale gen. Omdat meestal twee kopieën van het abnormale gen nodig zijn voor het optreden van de aandoening, heeft meestal geen van beide ouders de aandoening. Sommige erfelijke stofwisselingsstoornissen zijn X-gebonden, wat betekent dat slechts één kopie van het abnormale gen de stoornis bij jongens kan veroorzaken (zie ook Overzicht van Erfelijke Stofwisselingsstoornissen).

Sphingolipidosen ontstaan wanneer mensen niet beschikken over de enzymen die nodig zijn om sfingolipiden af te breken. Dit zijn verbindingen die het celoppervlak beschermen en bepaalde functies in de cellen vervullen. Er zijn vele soorten sfingolipidosen naast de ziekte van Gaucher, die het meest voorkomt:

Bij de ziekte van Gaucher hopen glucocerebrosiden, een product van de vetstofwisseling, zich op in de weefsels. De ziekte komt het meest voor bij Asjkenazische (Oost-Europese) Joden. De ziekte van Gaucher leidt tot een vergrote lever en milt en een bruinachtige pigmentatie van de huid. Ophopingen van glucocerebrosiden in de ogen veroorzaken gele vlekken die pingueculae worden genoemd. Ophopingen in het beenmerg kunnen pijn veroorzaken en botten vernietigen.

Soorten   

  • de ziekte van Gaucher type 1, de chronische vorm van de ziekte van Gaucher, komt het meest voor en begint meestal op de kinderleeftijd. Het resulteert in een vergrote lever en milt en botafwijkingen. De ziekte van Gaucher type 1 kan leiden tot ernstige leveraandoeningen, waaronder een verhoogd risico op maag- en slokdarmbloedingen en leverkanker
  • de ziekte van Gaucher type 2 is de zeldzaamste vorm. Ze treedt op tijdens de kinderjaren en leidt meestal tot de dood op de leeftijd van 2 jaar. Getroffen kinderen hebben een vergrote milt en ernstige neurologische problemen (zoals toevallen en stijve ledematen)
  • de ziekte van Gaucher type 3, de juveniele vorm, kan op elk moment van de kindertijd beginnen. Kinderen met type 3 hebben een vergrote lever en milt, botafwijkingen, oogproblemen en langzaam voortschrijdende neurologische problemen (zoals dementie en gebrek aan coördinatie [ataxie]). Kinderen die de adolescentie overleven, kunnen vele jaren leven

Diagnose   

  • prenatale screeningtests
  • onderzoek bij pasgeborenen
  • analyse van bloedcellen
  • soms biopsie of analyse van DNA

Vóór de geboorte kan de ziekte van Gaucher bij de foetus worden vastgesteld door middel van prenatale screeningstests, zoals vlokkentests of vruchtwaterpunctie.

Na de geboorte kan de ziekte van Gaucher in sommige staten worden gediagnosticeerd met routineonderzoek bij pasgeborenen.

Bij oudere kinderen en volwassenen wordt de ziekte van Gaucher vastgesteld door analyse van witte bloedcellen. Na analyse van de bloedcellen kunnen artsen het type Gaucherziekte vaststellen en dragers van de ziekte identificeren. Dragers zijn mensen die een abnormaal gen hebben voor een aandoening, maar die geen symptomen of zichtbare tekenen van de aandoening hebben. Artsen nemen monsters uit de lever, milt, lymfeklieren, beenmerg of hersenen en onderzoeken deze onder een microscoop (biopsie) om naar Gaucher-cellen te zoeken. Analyse van DNA (de bouwstenen van genen) wordt steeds vaker gedaan.

Behandeling   

  • voor type 1 en 3, enzymvervangende therapie en soms medicijnen

Veel mensen met de ziekte van Gaucher type 1 en 3 kunnen worden behandeld met enzymvervangende therapie (imiglucerase), waarbij enzymen via een ader worden toegediend, meestal elke 2 weken. Enzymvervangingstherapie is het meest effectief bij mensen die geen complicaties van het zenuwstelsel hebben. Mensen die een enzymvervangingstherapie krijgen, moeten regelmatig bloed-, beeldvormings- en bottests ondergaan om de effecten van de behandeling te controleren.

Mensen die geen enzymvervangingstherapie kunnen krijgen, kunnen miglustat krijgen, een geneesmiddel dat glucocerebroside in het lichaam vermindert. Eliglustat is een ander geneesmiddel dat glucocerebroside vermindert.

Bij sommige mensen kan de milt worden verwijderd (splenectomie). Sommige mensen kunnen ook bloedtransfusies nodig hebben.

Beenmergtransplantatie of stamceltransplantatie kan type 1 en 3 genezen. Deze procedures worden echter als laatste redmiddel beschouwd omdat ze tot de dood of invaliditeit kunnen leiden.

Er is geen behandeling voor type 2.

Bronnen:

Laatste wijziging: 05 november 2022 Colofon  Disclaimer  Privacy  Zoeken  Copyright © 2002- G. Speek
  Einde van de pagina