| Osteopetrose | meer kinderen |
| Marmeren beenderziekte; ziekte van Albers-Schönberg | |
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
- deze aandoeningen ontstaan wanneer het lichaam oude botcellen niet recyclet
- typische symptomen zijn een verminderde botgroei en dikke botten die gemakkelijk breken
- de diagnose wordt gesteld op basis van de symptomen en röntgenfoto's
- osteopetrose die in de kindertijd optreedt, kan dodelijk zijn als het niet wordt behandeld
- er is geen genezing, maar sommige behandelingen kunnen de door de aandoeningen veroorzaakte problemen helpen verlichten
Osteopetroses zijn het gevolg van afwijkingen in bepaalde genen. Deze abnormale genen zijn erfelijk. Dat wil zeggen dat ze van ouder op kind worden doorgegeven.
Bij osteopetrosis recyclet het lichaam oude botcellen niet. Het gevolg is een grotere dichtheid of dikte van de botten en een verandering in de vorm van de botten. Deze veranderingen maken de botten zwakker dan normaal. Het dichte botweefsel verdringt ook het beenmerg, waar de bloedcellen worden gevormd.
Osteopetrosen variëren van mild tot ernstig en kunnen zelfs levensbedreigend zijn. Symptomen van osteopetrose kunnen beginnen in de kindertijd (vroeg begin) of later in het leven (vertraagd begin).
Symptomen
Hoewel osteopetroses een reeks verschillende aandoeningen omvat, ontwikkelen zich bij de meeste dezelfde symptomen. De botgroei is meestal verstoord. Botten worden dikker en breken gemakkelijk. De vorming van bloedcellen kan verstoord zijn omdat er minder beenmerg is, wat kan leiden tot bloedarmoede, infecties of bloedingen.
Een teveel aan bot in de schedel kan de druk in de schedel verhogen; zenuwen samendrukken, wat gezichtsverlamming of verlies van gezichtsvermogen of gehoor kan veroorzaken; en het gezicht en de tanden kunnen vervormen. De botten in de vingers en voeten, de lange botten van de armen en benen, de wervelkolom en het bekken kunnen worden aangetast.
Diagnose
Artsen baseren de diagnose van osteopetrose meestal op de symptomen en röntgenfoto's die zeer dichte of misvormde botten laten zien.
Wanneer de persoon geen symptomen heeft, wordt osteopetrosis soms alleen bij toeval ontdekt, nadat een arts zeer dichte botten heeft gezien op röntgenfoto's die voor een ander doel zijn gemaakt.
Prognose
Vroeg ontstane osteopetrose die niet met beenmergtransplantatie wordt behandeld, leidt meestal tot de dood tijdens de zuigelingen- of vroege kinderjaren. De dood is meestal het gevolg van bloedarmoede, infectie of bloedingen. Laat ontstane osteopetrose is vaak zeer mild.
Behandeling
- corticosteroïden
- soms beenmergtransplantatie
- soms chirurgie
Er is geen genezing voor osteopetrose.
corticosteroïden, zoals prednison, verminderen de vorming van nieuwe botcellen en kunnen de verwijdering van oude botcellen versnellen, waardoor de botten sterker worden. Corticosteroïden kunnen ook helpen de pijn in de botten te verlichten en de spierkracht te verbeteren. Beenmergtransplantatie lijkt sommige kinderen met een beginnende ziekte te hebben genezen. De lange-termijn prognose na transplantatie is echter onbekend.
Breuken, bloedarmoede, bloedingen en infecties moeten worden behandeld.
Als zenuwen die door de schedel lopen worden samengedrukt, kan een operatie nodig zijn om de zenuwen te ontlasten. Een operatie kan ook nodig zijn om de verhoogde druk in de schedel te verlichten. Orthodontische behandeling kan nodig zijn om vervormde tanden te corrigeren. Plastische chirurgie kan nodig zijn om ernstige misvormingen van het gezicht en de kaak te corrigeren.
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Beers, Marc H. (red.), 2005, 2e druk. Merck Manual Medisch Handboek. Bohn Stafleu van Loghum. 1970 blz. ISBN 978-90-313-4300-5. blz.342, 1618
- Wiki Engelstalig
| Laatste wijziging: 21 augustus 2022 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |