Overzicht van Porphyria meer hormonaal-metabolisch  

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?
Porfyrieën zijn een groep aandoeningen die worden veroorzaakt door tekorten aan enzymen die betrokken zijn bij de productie van heem.

Heem is een chemische verbinding die ijzer bevat en het bloed zijn rode kleur geeft. Hem is een belangrijk bestanddeel van verschillende belangrijke eiwitten in het lichaam. Een van die eiwitten is hemoglobine, dat rode bloedcellen in staat stelt zuurstof te vervoeren. Hemen is ook een belangrijk onderdeel van bepaalde enzymen die door de lever worden gemaakt. Enzymen zijn speciale eiwitten die door cellen worden geproduceerd en chemische reacties in het lichaam versnellen.

Heem wordt voornamelijk in het beenmerg en de lever geproduceerd via een complex proces dat door acht verschillende enzymen wordt gereguleerd. De enzymen werken na elkaar in afzonderlijke stappen die de startbouwstenen via verschillende tussenverbindingen (porfyrines genoemd) uiteindelijk tot heem leiden. De porfyrines zelf worden afgeleid van verbindingen die porfyrinevoorlopers worden genoemd. Bij een tekort aan een van deze enzymen kunnen bepaalde porfyrines en porfyrinevoorlopers zich ophopen. Deze kunnen zich ophopen in het:

  • beenmerg
  • lever
  • huid
  • andere weefsels

Heemvoorlopers kunnen ook in overmaat in het bloed voorkomen of via de urine of ontlasting worden uitgescheiden. De opgehoopte heemvoorlopers veroorzaken symptomen en kunnen vaak worden opgespoord met tests om de diagnose porfyrie te helpen stellen. De specifieke heemvoorlopers die zich ophopen en de symptomen die zich ontwikkelen, hangen af van welk enzym deficiënt is.

Porfyrie is een groep van verschillende aandoeningen, die elk worden veroorzaakt door een tekort in een van de enzymen die nodig zijn voor de heemproductie. Elk enzymdeficiëntie wordt veroorzaakt door een afwijking in het gen (een mutatie) dat verantwoordelijk is voor de productie van het enzym in kwestie. Het afwijkende gen wordt bijna altijd geërfd van een van de ouders of, zelden, van beide.

Indeling van porfyrieën   
Porfyrie kan op verschillende manieren worden ingedeeld. Indeling volgens het specifieke enzymdefect is het nauwkeurigst.

Een eenvoudiger classificatiesysteem onderscheidt porfyrieën als acuut of cutaan:

  • Acute porfyrias:  Porfyrieën die neurologische, mentale en abdominale symptomen veroorzaken
  • Cutane porphyrias:  Porphyrias die huidsymptomen veroorzaken wanneer de huid wordt blootgesteld aan zonlicht

Een derde classificatiesysteem is gebaseerd op de plaats van oorsprong van de overmaat aan voorlopers:

  • Hepatic porphyrias: De voorlopers ontstaan voornamelijk in de lever
  • Erytropoiëtische porfyrieën: De voorlopers bevinden zich voornamelijk in het beenmerg

Sommige porfyrieën worden in meer dan één van deze categorieën ingedeeld.

Acute porfyrieën

Acute porfyrias veroorzaakt intermitterende aanvallen van abdominale, mentale en neurologische symptomen. Deze aanvallen worden meestal uitgelokt door voorgeschreven geneesmiddelen (waaronder orale anticonceptiemiddelen), alcohol en andere factoren zoals vasten, infecties of stress.

De meest voorkomende acute vorm van porfyrie is:

Andere acute porfyrieën zijn:

  • Variegate porfyrie
  • Erfelijke coproporfyrie
  • Delta-aminolevulinezuur dehydratase-deficiëntie porfyrie, die uiterst zeldzaam is

Sommige acute porfyrieën (variegate porfyrie en hereditaire coproporfyrie) veroorzaken ook huidverschijnselen (cutane verschijnselen).

Cutane porfyrieën

Cutane porfyrieën veroorzaken huidverschijnselen na blootstelling van de huid aan zonlicht. Bij deze porfyrieën worden bepaalde porfyrines in de huid afgezet. Bij blootstelling aan licht en zuurstof genereren deze porfyrines een onstabiele vorm van zuurstof die de huid kan beschadigen.

Sommige cutane porfyrieën veroorzaken symptomen die continu of intermitterend kunnen zijn. Deze porfyrieën omvatten:

Mensen zijn zich vaak niet bewust van het verband tussen hun symptomen en blootstelling aan de zon. Hun huid wordt broos en blaarvormig, meestal op plaatsen die aan de zon zijn blootgesteld (zoals het gezicht, de hals, de handen en de onderarmen) of op beschadigde huid. Identieke huidsymptomen worden ook veroorzaakt door twee van de acute porfyrieën (variegate porfyrie en hereditaire coproporfyrie).

Andere cutane porfyrieën veroorzaken symptomen meer onmiddellijk na een blootstelling aan de zon. Deze porfyrieën zijn:

Mensen krijgen een niet-blaartrekkende, branderige pijn binnen enkele minuten of uren na blootstelling aan de zon. De pijn kan uren aanhouden. De huid ziet er vaak niet anders uit, maar zwelling en roodheid kunnen wel optreden.

Diagnose   

  • meten van porfyrines en porfyrine-precursors in de urine of het bloed
  • genetisch onderzoek

Bloed- of urineonderzoek

Bloed en urine kunnen worden onderzocht op porfyrines of hun voorlopers. Bij veel porfyrieën kan de urine een rode of roodbruine verkleuring krijgen. Soms verschijnt de verkleuring pas nadat de urine minuten tot uren in lucht en licht heeft gestaan.

Screening

Om blootstelling aan stoffen die acute porfyrieaanvallen of cutane porfyrieverschijnselen kunnen uitlokken te vermijden, moeten mensen weten of ze drager zijn van het gen voor een deficiënt enzym. Meestal worden de genen in een bloedmonster geanalyseerd.

Een kind van wie de ouder een enzymdeficiëntie heeft die acute porfyrie kan veroorzaken, moet idealiter ruim voor de puberteit worden getest. Het kind kan dan van tevoren leren hoe het acute aanvallen, die vóór de puberteit zeldzaam zijn, kan voorkomen.

Oudere familieleden van een persoon met een enzymdeficiëntie moeten ook worden getest om de mogelijkheid dat zij aanleg hebben voor het ontwikkelen van een acute porfyrie of de aandoening aan een kind kunnen doorgeven, te bevestigen of te verwerpen.

Secundaire porfyrinurie

Artsen stellen de diagnose porfyrie door porfyrines en porfyrinevoorlopers in de urine te meten. Verschillende ziekten die niets met porfyrie te maken hebben, zoals bloedziekten, leveraandoeningen en blootstelling aan giftige stoffen zoals alcohol, benzeen en lood, kunnen op hun beurt de hoeveelheid porfyrines in de urine doen toenemen. Dit verschijnsel wordt secundaire porfyrinurie genoemd.

Bronnen:

Laatste wijziging: 14 augustus 2022
  Einde van de pagina