| Erytropoietische Protoporfyrie | meer hormonaal-metabolisch |
| en | |
| X-gebonden Protoporfyrie | meer hormonaal-metabolisch |
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
- de heemprecursor protoporfyrine hoopt zich op in het beenmerg, de rode bloedcellen en andere weefsels, waaronder de huid
- mensen hebben ernstige huidpijn en zwellingen kort na blootstelling aan zonlicht
- artsen testen het bloed op verhoogde protoporfyrinegehaltes
- mensen moeten blootstelling aan zonlicht vermijden
- soms kan bètacaroteen helpen de huid te beschermen
- afamelanotide, een geneesmiddel dat de aanmaak van meer melanine stimuleert, kan de gevoeligheid voor zonlicht verminderen en de kwaliteit van leven verbeteren
Porfyrieën zijn een groep aandoeningen die worden veroorzaakt door tekorten aan enzymen die betrokken zijn bij de productie van heem. Hèm is een chemische verbinding die ijzer bevat en het bloed zijn rode kleur geeft. Hem is een belangrijk bestanddeel van verschillende belangrijke eiwitten in het lichaam. (Zie ook Overzicht van porfyrie).
Ophoping van protoporfyrine in de huid leidt tot extreme gevoeligheid voor zonlicht en hevige pijn kort na blootstelling. Het zonlicht activeert de protoporfyrinemoleculen, die het omliggende weefsel beschadigen.
Accumulatie van protoporfyrines in de lever kan leverschade veroorzaken. Protoporfyrines die in de gal worden uitgescheiden, kunnen vaak leiden tot galstenen.
Erytropoëtische protoporfyrie
Erytropoiëtische protoporfyrie is zeldzaam. Het verschijnt meestal in de kindertijd.
Bij de meeste mensen met erytropoiëtische protoporfyrie leidt een tekort aan het enzym ferrochelatase tot ophoping van de heemprecursor protoporfyrine in het beenmerg, de rode bloedcellen, het bloedplasma (het vloeibare bestanddeel van bloed), de huid en uiteindelijk de lever.
Het enzymdefect wordt van beide ouders geërfd...
X-gebonden protoporfyrie
Ongeveer 10% van de mensen die de symptomen van erytropoëtische protoporfyrie hebben, heeft in werkelijkheid een verhoogde activiteit van een ander enzym. De verhoogde activiteit leidt tot ophoping van dezelfde heemprecursor. Het abnormale gen voor deze vorm van erytropoëtische protoporfyrie wordt echter gedragen op het X-chromosoom, en daarom komt de aandoening, die X-gebonden protoporfyrie wordt genoemd, vooral bij jongens voor.
Omdat X-gebonden protoporfyrie zo sterk lijkt op erytropoëtische protoporfyrie, wordt het soms beschouwd als een variant van erytropoëtische protoporfyrie.
Symptomen
De symptomen beginnen meestal in de kindertijd. Ernstige pijn en zwelling van de huid ontstaan al snel na kortstondige blootstelling aan zonlicht. Na langdurige blootstelling aan de zon kunnen korstjes rond de lippen en op de handruggen ontstaan. Omdat blaarvorming en littekenvorming niet optreden, herkennen artsen de aandoening meestal niet.
Galstenen veroorzaken karakteristieke buikpijn. Leverbeschadiging kan leiden tot toenemende leverinsufficiëntie, met geelzucht, buikpijn en vergroting van de milt.
Als de huidbescherming chronisch wordt verwaarloosd, kan een ruwe, verdikte en leerachtige huid (lichenificatie) ontstaan, vooral op de knokkels. Er kunnen diepe groeven rond de mond ontstaan (carpale mond).
Mensen met X-gebonden protoporfyrie hebben vaak hogere protoporfyrinegehaltes in hun rode bloedcellen, plasma en andere weefsels en daardoor ernstiger reacties op zonlicht en ernstiger leveraandoeningen dan mensen met erytropoëtische protoporfyrie.
Kinderen bij wie erytropoiëtische protoporfyrie en X-gebonden protoporfyrie niet wordt herkend, kunnen psychosociale problemen ontwikkelen omdat zij op onverklaarbare wijze weigeren naar buiten te gaan. De angst voor of de verwachting van pijn kan zo verontrustend zijn dat kinderen nerveus, gespannen of agressief worden, of gevoelens van onthechting van de omgeving of zelfs suïcidale gedachten ontwikkelen.
Diagnose
Het porfyrinegehalte in urine is meestal niet verhoogd. De diagnose wordt daarom gesteld wanneer verhoogde niveaus van protoporfyrine worden gedetecteerd in rode bloedcellen en bloedplasma (het vloeibare gedeelte van bloed).
Genetische tests kunnen worden uitgevoerd. Familieleden kunnen ook worden getest om te bepalen of zij ook de genmutatie hebben.
Preventie
Extreme zorg moet worden besteed aan het vermijden van blootstelling aan zonlicht. Mensen moeten beschermende kleding, hoeden en lichtondoorlatende zonnefilters gebruiken die titaniumdioxide of zinkoxide bevatten. Onopzettelijke blootstelling aan de zon wordt op dezelfde manier behandeld als zonnebrand.
Het geneesmiddel afamelanotide helpt mensen beter tegen zonlicht te kunnen. Bèta-caroteen kan, wanneer het in voldoende hoeveelheden wordt ingenomen om een lichte beschermende vergeling van de huid te veroorzaken, mensen toleranter maken voor zonlicht. Verscheidene andere geneesmiddelen die mensen kunnen helpen zonlicht te verdragen, worden momenteel getest. Zonlicht moet echter nog steeds worden vermeden.
Geneesmiddelen die acute porfyrie veroorzaken, veroorzaken geen erytropoëtische protoporfyrie en hoeven niet te worden vermeden.
Behandeling
- verlichting van de symptomen van de aanvallen
- behandeling van galstenen en leverproblemen
Acute huidsymptomen kunnen worden verlicht door koude baden of natte handdoeken, pijnstillers en uitwendige en/of orale corticosteroïden. Het kan tot een week duren voordat de symptomen verdwijnen. Als deze maatregelen geen effect hebben, geven artsen soms heem- en/of bloedtransfusies. Verschillende andere geneesmiddelen, zoals afamelanotide, galzuren, cholestyraminehars en houtskool, zijn ook effectief.
Bij mensen die galstenen ontwikkelen die protoporfyrine bevatten, kan het nodig zijn de galblaas operatief te laten verwijderen.
De ophoping van porfyrine in de rode bloedcellen en de toestand van de lever moeten jaarlijks worden gecontroleerd door bloed-, urine- en ontlastingmonsters te onderzoeken. Indien de lever ernstig beschadigd is, kan levertransplantatie noodzakelijk zijn.
Stamceltransplantatie kan erytropoëtische protoporfyrie genezen, maar wordt meestal niet gedaan omdat de risico's van transplantatie meestal groter zijn dan de voordelen.
Wist u dat...
|
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Beers, Marc H. (red.), 2005, 2e druk. Merck Manual Medisch Handboek. Bohn Stafleu van Loghum. 1970 blz. ISBN 978-90-313-4300-5. blz.941-942
- Wiki Nederlandstalig
- Wiki Engelstalig
- Huidziekten
| Laatste wijziging: 14 augustus 2022 |