| Porphyria cutanea tarda | meer hormonaal-metabolisch |
|
|
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
- mensen hebben chronisch terugkerende blaren op de aan zonlicht blootgestelde delen van hun lichaam
- overtollig ijzer kan zich ophopen in de lever en leverschade veroorzaken
- artsen testen urine- en ontlastingmonsters op hoge concentraties porfyrines
- bloedafname (flebotomie), het geven van chloroquine (of hydroxychloroquine), of het doen van beide is nuttig
Porfyrieën zijn een groep aandoeningen die worden veroorzaakt door tekorten aan enzymen die betrokken zijn bij de productie van heem. Heme is een chemische verbinding die ijzer bevat en het bloed zijn rode kleur geeft. Hem is een belangrijk bestanddeel van verschillende belangrijke eiwitten in het lichaam. (Zie ook Overzicht van porfyrie).
Porphyria cutanea tarda komt over de hele wereld voor. Er zijn twee hoofdtypen:
- Type 1: verworven of sporadisch (bij ongeveer 75 tot 80% van de mensen)
- Type 2: erfelijk of familiaal (bij ongeveer 20 tot 25% van de mensen)
Voor zover bekend is de sporadische vorm van deze porfyrie de enige porfyrie die kan voorkomen bij mensen die geen geërfd tekort hebben aan een enzym dat betrokken is bij de heemproductie.
Porphyria cutanea tarda is het gevolg van onderactiviteit van het enzym uroporfyrinogeen decarboxylase, wat leidt tot ophoping van porfyrines in de lever. Leverziekte komt vaak voor. Ongeveer 35% van de mensen ontwikkelt levercirrose en 7 tot 24% ontwikkelt leverkanker. Huidbeschadiging ontstaat doordat een teveel aan in de lever geproduceerde porfyrines door het bloed naar de huid wordt getransporteerd.
Porfyrie cutanea tarda heeft verschillende veelvoorkomende uitlokkende factoren. Deze factoren zijn onder meer
- overtollig ijzer in de lever
- matig of zwaar alcoholgebruik
- roken
- gebruik van oestrogenen
- infectie met hepatitis C-virus
Infectie met het humaan immunodeficiëntievirus (HIV) is een minder vaak voorkomende precipiterende factor. Aangenomen wordt dat deze factoren interageren met ijzer en zuurstof in de lever en daardoor het enzym uroporfyrinogeen-decarboxylase remmen of beschadigen.
Pseudoporfyrie
Nierfalen, ultraviolette straling (UVA) en bepaalde geneesmiddelen kunnen symptomen veroorzaken die lijken op die van porfyrie cutanea tarda zonder verhoogde porfyrinegehaltes in de lever (een aandoening die pseudoporfyrie wordt genoemd).
Sommige mensen die langdurig hemodialyse ondergaan, krijgen een huidaandoening die lijkt op porfyria cutanea tarda omdat de dialyse de porfyrines niet goed verwijdert. Deze aandoening wordt pseudoporfyrie van eindstadium nierziekte genoemd.
Symptomen
Bij mensen met de sporadische vorm kunnen de symptomen pas op middelbare leeftijd ontstaan. Bij het familiaire type kunnen de symptomen al in de kindertijd optreden.
De symptomen beginnen niet onmiddellijk na blootstelling aan zonlicht, zodat mensen zich misschien niet realiseren dat blootstelling aan de zon de symptomen veroorzaakt.
Mensen met porfyrie cutanea tarda hebben chronische, steeds terugkerende blaren van verschillende grootte op plaatsen die aan de zon zijn blootgesteld, zoals de armen, het gezicht en vooral de ruggen van de handen. Korstvorming en littekenvorming volgen de blaren en het duurt lang voordat ze genezen. De huid, vooral op de handen, is kwetsbaar en gevoelig voor kleine verwondingen.
Soms veroorzaakt blootstelling aan de zon zwelling, jeuk of roodheid. De haargroei in het gezicht en op andere aan de zon blootgestelde plaatsen kan toenemen. Soms ontstaan er donkere of lichte vlekken op de huid.
Diagnose
- testen van bloed, urine en ontlasting op porfyrines
Om porfyrie cutanea tarda te diagnosticeren, onderzoeken artsen bloed, urine en ontlasting op ongewoon hoge gehaltes porfyrines. De specifieke porfyrines die verhoogd zijn, geven een patroon waarmee artsen porfyria cutanea tarda van andere porfyrieën kunnen onderscheiden.
Artsen doen meestal testen om de factor te bepalen die de ontwikkeling van porfyrie cutanea tarda heeft versneld en om te zien of er te veel ijzer in de lever is. Als mensen nog niet bekend zijn met hepatitis C of HIV-infectie, doen artsen tests voor deze aandoeningen.
Behandeling
- verwijdering van bloed (flebotomie)
- verhoogt de porfyrine uitscheiding in de urine
Porphyria cutanea tarda is de gemakkelijkst te behandelen porfyrie. Het vermijden van alcohol en andere uitlokkende factoren is gunstig. Mensen moeten blootstelling aan de zon zoveel mogelijk vermijden en moeten hoeden en kleding dragen om zich te beschermen tegen blootstelling aan de zon. Zonnebrandcrèmes die zinkoxide of titaniumoxide bevatten, kunnen nuttig zijn. Typische zonnefilters die ultraviolet licht blokkeren zijn niet effectief, maar zonnefilters die ultraviolet A-licht absorberen, zoals die met dibenzylmethanen, kunnen wel effectief zijn.
Bij mensen met hepatitis C virusinfectie of HIV infectie helpt behandeling van deze aandoeningen de porfyrie.
Flebotomie
Een procedure die flebotomie wordt genoemd, waarbij een bijna een halve liter bloed wordt afgenomen, is de meest aanbevolen behandeling. Artsen voeren gewoonlijk 6 tot 10 flebotomiesessies uit, met een tussenpoos van twee tot vier weken. Met flebotomie wordt het teveel aan ijzer geleidelijk verwijderd, de activiteit van uroporfyrinogeen-decarboxylase in de lever keert terug naar normaal, en het porfyrinegehalte in de lever en het bloed daalt geleidelijk. De huidsymptomen verdwijnen.
Flebotomie wordt gestopt wanneer mensen een licht ijzertekort krijgen (of bijna). Bloedarmoede kan zich ontwikkelen als te vaak wordt geflebotomeerd of als te vaak wordt geflebotomeerd.
Bij mensen die oestrogeen gebruiken, stoppen de artsen de oestrogeentherapie (omdat deze een precipiterende factor van de porfyrie is) totdat de flebotomie is voltooid en de porfyrinespiegels normaal zijn.
Geneesmiddelen die de porfyrine-uitscheiding verhogen
Zeer lage doses chloroquine of hydroxychloroquine zijn ook effectief bij de behandeling van porfyrie cutanea tarda. Deze geneesmiddelen verwijderen overtollige porfyrines uit de lever door hun uitscheiding in de urine te verhogen. Te hoge doses leiden er echter toe dat porfyrines te snel worden verwijderd, wat leidt tot een tijdelijke verergering van de aandoening en beschadiging van de lever.
Geneesmiddelen voor de behandeling van chronische hepatitis C
In de afgelopen 5 jaar zijn er verschillende geneesmiddelen en combinaties van geneesmiddelen beschikbaar gekomen die zeer effectief zijn voor de behandeling en genezing van chronische hepatitis C. Het gebruik van deze geneesmiddelen, samen met het verminderen van het alcoholgebruik en het stoppen met roken, kan meestal zowel de hepatitis als porphyria cutanea tarda behandelen en genezen.
Bronnen:
- Merck Manual, professional version
- Merck Manual, consumer version
- Beers, Marc H. (red.), 2005, 2e druk. Merck Manual Medisch Handboek. Bohn Stafleu van Loghum. 1970 blz. ISBN 978-90-313-4300-5. blz.939-940
- Wiki Nederlandstalig
- Wiki Engelstalig
- Huidziekten
| Laatste wijziging: 14 augustus 2022 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |