Pseudoxanthoma elasticum meer kinderen     PXE  Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals. Wat is het? Pseudoxanthoma elasticum is een zeldzame erfelijke aandoening van het bindweefsel die afwijkingen veroorzaakt aan de huid, ogen en bloedvaten. Pseudoxanthoma elasticum veroorzaakt verstijving van de bindweefselvezels die weefsel in staat stellen uit te rekken en vervolgens weer op zijn plaats te veren (elastische vezels). Elastische vezels bevinden zich in de huid en verschillende andere weefsels in het lichaam, waaronder bloedvaten. De bloedvaten kunnen verstijven, waardoor ze hun normale vermogen verliezen om uit te zetten en meer bloed te laten stromen als dat nodig is. Stijfheid voorkomt ook dat de bloedvaten samentrekken. Symptomen    De huid van de hals, oksels en liezen en rond de navel wordt uiteindelijk dik, gegroefd, inflexibel en los. Geelachtige, kiezelachtige bultjes doen de huid lijken op een sinaasappel of een geplukte kip. De verandering in uiterlijk kan mild zijn en over het hoofd worden gezien tijdens de vroege kinderjaren, maar wordt opvallender naarmate het kind ouder wordt. Complicaties    Stijve bloedvaten leiden tot complicaties zoals hoge bloeddruk. Neusbloedingen en bloedingen in de hersenen, baarmoeder en darmen kunnen optreden. Bloedingen kunnen gedurende langere periodes aanhouden. Te weinig bloedtoevoer kan leiden tot pijn op de borst (angina), een hartaanval en pijn in de benen bij het lopen (claudicatio intermittens). Kinderen kunnen op jonge leeftijd atherosclerose (afzettingen van vet materiaal in de slagaders) ontwikkelen. Beschadiging van de achterkant van het oog (netvlies) kan leiden tot kleine scheurtjes in het netvlies (angioïde strepen genoemd), bloedingen, en geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen. Diagnose    evaluatie door een arts bloedonderzoek, beeldvormend onderzoek, en huidbiopsie Artsen baseren de diagnose van Pseudoxanthoma elasticum op de resultaten van een lichamelijk onderzoek, een oogonderzoek en de resultaten van een huidbiopsie (verwijdering van een weefselmonster voor onderzoek onder een microscoop). Bloedonderzoek en beeldvormend onderzoek, zoals echocardiografie en computertomografie (CT-scan) van het hoofd, worden gedaan om geassocieerde aandoeningen te evalueren. Prognose    Er is geen genezing voor Pseudoxanthoma elasticum, noch een manier om de afwijkingen in het bindweefsel te corrigeren. Complicaties kunnen de levensduur van een persoon beperken. Behandeling    preventie en behandeling van complicaties en letsels Omdat er geen genezing is voor Pseudoxanthoma elasticum, is de behandeling gericht op het voorkomen en behandelen van complicaties en letsels. Mensen moeten geneesmiddelen vermijden die maag- of darmbloedingen kunnen veroorzaken, zoals aspirine, niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) en anticoagulantia (zoals warfarine). Het gehalte aan vetten (lipiden) in het bloed moet goed onder controle worden gehouden met een dieet en soms met geneesmiddelen om het risico op het ontstaan van vroegtijdige atherosclerose en andere bloedvatcomplicaties te verminderen. Behandeling met geneesmiddelen die de groei van bloedvaten verminderen (zoals bevacizumab) kan mensen helpen die angioïde strepen in de ogen hebben. Mensen met Pseudoxanthoma elasticum moeten contactsporten vermijden omdat letsel aan het oog een risico is. Bronnen: Merck Manual, professional version Merck Manual, consumer version Beers, Marc H. (red.), 2005, 2e druk. Merck Manual Medisch Handboek. Bohn Stafleu van Loghum. 1970 blz. ISBN 978-90-313-4300-5.  blz.1616 Wiki Engelstalig Huidziekten Laatste wijziging: 22 augustus 2022 Colofon  Disclaimer  Privacy  Zoeken  Copyright © 2002- G. Speek   Einde van de pagina