| Hypofosfatemische Rachitis | meer botten, spieren, gewrichten |
Verwarrend: de Engelse ziekte wordt ook rachitis genoemd.
Maar de hypofosfatemische rachtitis is een erfelijke botziekte en de Engelse ziekte is een gevolg van Vitamine D tekort.
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de samenvatting ('Quick Facts: Just the basics on this topic') uit de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Wat is het?
Hypofosfatemische rachitis is een aandoening waarbij de botten pijnlijk zacht worden en gemakkelijk buigen omdat het bloed een laag gehalte aan het elektrolyt fosfaat bevat.
Deze zeer zeldzame aandoening is bijna altijd erfelijk. Het wordt meestal geërfd als een dominant gen dat wordt gedragen op het X-chromosoom, een van de twee geslachtschromosomen. Er zijn verschillende andere, nog zeldzamere vormen van hypofosfatemische rachitis.
Het genetisch defect veroorzaakt een afwijking in de nierbuisjes waardoor een te grote hoeveelheid fosfaat in de urine wordt uitgescheiden, met lage fosfaatwaarden in het bloed tot gevolg. Omdat botten fosfaat nodig hebben voor groei en sterkte, veroorzaakt dit tekort defecte botten. Bij vrouwen met hypofosfatemische rachitis is de botaandoening minder ernstig dan bij mannen.
In zeldzame gevallen ontwikkelt de aandoening zich als gevolg van bepaalde vormen van kanker, zoals reusceltumoren van het bot, sarcomen, prostaatkanker en borstkanker. Hypofosfatemische rachitis is niet hetzelfde als rachitis veroorzaakt door een tekort aan vitamine D.
Symptomen
Hypofosfatemische rachitis begint gewoonlijk afwijkingen te vertonen in het eerste levensjaar. De afwijkingen kunnen zo mild zijn dat ze geen merkbare symptomen veroorzaken of zo ernstig dat ze buigingen in de benen en andere misvormingen van de botten, pijn in de botten, gewrichtspijn, en slechte botgroei met een korte gestalte veroorzaken. Benige uitgroeisels waar spieren aan botten hechten kunnen de beweging in die gewrichten beperken.
De ruimte tussen de schedelbotten van een baby kan te vroeg sluiten (craniosynostose genoemd). Als de schedelbeenderen te vroeg sluiten, hebben de groeiende hersenen van het kind geen ruimte om uit te zetten en neemt de druk in de hersenen toe. De verhoogde druk op de hersenen kan leiden tot ontwikkelingsstoornissen.
Diagnose
- bloedonderzoek en urineonderzoek
- soms röntgenfoto's van de botten
Laboratoriumonderzoek toont aan dat het calciumgehalte in het bloed normaal is, maar dat het fosfaatgehalte laag is. Urine wordt ook getest om de uitgescheiden fosfaatgehaltes op te sporen. Het fosfaatgehalte in de urine is hoog.
Artsen kunnen ook röntgenfoto's van botten maken.
Behandeling
- fosfaat en calcitriol
- burosumab voor de meest voorkomende vorm van hypofosfatemische rachitis
- soms operatief verwijderen van tumoren
De behandeling van hypofosfatemische rachitis is gericht op het verhogen van het fosfaatgehalte in het bloed, wat de normale botvorming bevordert. Fosfaat kan via de mond worden ingenomen en moet worden gecombineerd met calcitriol, de geactiveerde vorm van vitamine D. Het innemen van vitamine D alleen is niet voldoende. De hoeveelheden fosfaat en calcitriol moeten zorgvuldig worden aangepast, omdat deze behandeling vaak leidt tot hoge calciumgehalten in het bloed en de urine, een ophoping van calcium in de nieren, of nierstenen. Deze bijwerkingen kunnen schadelijk zijn voor de nieren en andere weefsels.
Mensen die de meest voorkomende vorm van hypofosfatemische rachitis hebben, krijgen het geneesmiddel burosumab en krijgen niet de fosfaat- en calcitrioltherapie die hierboven is beschreven. Burosumab is een monoklonaal antilichaam en wordt als injectie onder de huid toegediend. Het helpt het fosforgehalte in het bloed te verhogen, helpt de ernst van rachitis te verminderen en kan bij kinderen de lengte doen toenemen. Burosumab kan worden gegeven aan kinderen en volwassenen.
Bij sommige volwassenen vermindert hypofosfatemische rachitis als gevolg van verschillende soorten tumoren dramatisch nadat de tumoren zijn verwijderd. Als hypofosfatemische rachitis niet vermindert, krijgen mensen met rachitis veroorzaakt door een tumor calcitriol en fosfor toegediend.
Bronnen:
| Laatste wijziging: 28 januari 2022 | Colofon Disclaimer Privacy Zoeken Copyright © 2002- G. Speek |