Tubereuze Sclerose meer kinderen  
  ziekte van Bourneville-Pringle

N.B. Zie de Merck Manual consumer version voor de aandoeningen Tubereuze Sclerose Complex.

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de samenvatting ('Quick Facts: Just the basics on this topic') uit de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?

"Knolvormig" verwijst naar een abnormale groei in de vorm van een knol, een wortelgewas zoals een aardappel of yam. "Sclerose" betekent verharding van iets zachts, zoals gezwellen of organen.

Tubereuze sclerose is een zeldzame genetische aandoening waarbij veel harde, knolvormige tumoren groeien in de hersenen van je kind en soms ook in andere organen zoals het hart, de nieren en de longen. Sommige van de gezwellen zijn kankerachtig.

  • de meest voorkomende symptomen zijn aanvallen (meestal infantiele spasmen), huidgroei en gekleurde vlekken, en leer- en gedragsproblemen
  • artsen vermoeden de aandoening op basis van de symptomen van uw kind en bevestigen dit met genetische tests
  • er bestaat geen genezing, maar medicijnen helpen soms de symptomen te verlichten
  • door herhaaldelijk beeldvormend onderzoek kunnen nieuwe tumoren in een vroeg stadium worden ontdekt, waardoor de behandeling meer kans van slagen heeft

Oorzaak   
Tubereuze sclerose wordt veroorzaakt door een abnormaal gen.
Soms erft de baby het abnormale gen van een ouder. Andere keren is de baby de eerste persoon in de familie die het abnormale gen heeft.

Symptomen   
De symptomen variëren en zijn bij sommige kinderen ernstiger dan bij andere.

  • het eerste symptoom kunnen aanvallen zijn, met name het type aanvallen dat infantiele spasmen wordt genoemd
  • vaak heeft de huid van uw kind gekleurde vlekken, platte plekken, knobbels en bulten
  • er kunnen zich vlekken vormen aan de achterkant van het oog van uw kind (netvlies), wat het gezichtsvermogen kan aantasten
  • vaak zijn bij kinderen de oppervlakken van de blijvende tanden putjes

Tumoren veroorzaken symptomen die variëren afhankelijk van waar de tumor groeit:

  • hersentumoren kunnen hoofdpijn, toevallen of verstandelijke beperkingen veroorzaken en de ontwikkeling van een kind vertragen
  • niertumoren kunnen hoge bloeddruk, maagpijn en bloed in de urine veroorzaken
  • longtumoren (vaak bij tienermeisjes) kunnen ademhalingsproblemen veroorzaken
  • harttumoren ontstaan voor de geboorte en hebben geen symptomen

Diagnose   
Artsen kunnen tubereuze sclerose vermoeden als je baby aanvallen en een vertraagde ontwikkeling heeft, samen met bepaalde huidveranderingen.

  • de arts zal een oogonderzoek doen om te controleren op oogproblemen
  • de arts zal een MRI-scan of echografie (scans die gedetailleerde beelden van de binnenkant van je lichaam laten zien) laten maken om te controleren op tumoren
  • er kan een genetische test op het beschadigde gen worden gedaan om de diagnose te bevestigen

Soms zien artsen tumoren in het hart of de hersenen van een baby tijdens een echografie die wordt gemaakt voordat de baby is geboren.

Behandeling   
Er is geen behandeling voor tubereuze sclerose.
Artsen zullen aanbevelen de symptomen van uw kind te behandelen met:

  • medicijnen tegen aanvallen of hoge bloeddruk
  • soms een operatie om tumoren te verwijderen
  • soms een medicijn om de tumoren te laten krimpen
  • speciaal onderwijs en fysiotherapie, ergotherapie en spraak- en taaltherapie voor ontwikkelingsproblemen
  • procedures om huidgezwellen te verwijderen

Preventie   
Tubereuze sclerose kan niet worden voorkomen.

Echter, als tubereuze sclerose in uw familie voorkomt en u van plan bent kinderen te krijgen, kunt u genetische tests ondergaan om te zien of u drager bent van het gen dat tubereuze sclerose kan veroorzaken. Genetisch advies kan helpen bij het bepalen van het risico dat uw kind de aandoening krijgt.

Bronnen:

Laatste wijziging: 18 november 2022 Colofon  Disclaimer  Privacy  Zoeken  Copyright © 2002- G. Speek
  Einde van de pagina