X-syndroom meer kinderen  
  Syndroom van Turner

 Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals.

Wat is het?   
Het syndroom van Turner is een geslachtschromosoomafwijking waarbij bij meisjes een van de twee X-chromosomen geheel of gedeeltelijk ontbreekt.

  • het Turner-syndroom wordt veroorzaakt door de deletie van een deel of het geheel van een van de twee X-chromosomen
  • meisjes met het syndroom zijn meestal kort en hebben een losse huid achter in de nek, leerproblemen en een onvermogen om de puberteit te doormaken
  • de diagnose wordt bevestigd door de chromosomen te analyseren
  • behandeling met hormonen kan de groei stimuleren en de puberteit op gang brengen

Chromosomen zijn structuren in cellen die DNA en veel genen bevatten. Een gen is een segment van desoxyribonucleïnezuur (DNA) en bevat de code voor een specifiek eiwit dat functioneert in een of meer soorten cellen in het lichaam (zie Genen en Chromosomen voor een discussie over genetica). Genen bevatten instructies die bepalen hoe het lichaam eruit moet zien en moet functioneren.

De geslachtschromosomen bepalen of een foetus mannelijk of vrouwelijk wordt. Een X- en Y-chromosoom samen (XY) resulteert in een man, en een X- en X-chromosoom samen (XX) resulteert in een vrouw.

Het syndroom van Turner komt voor bij ongeveer 1 op de 2.500 levendgeboren vrouwen. Deze chromosoomafwijking komt echter veel vaker voor bij de conceptie, maar 99% van de getroffen foetussen krijgt spontaan een miskraam.

Symptomen   
Sommige symptomen van het Turnersyndroom zijn al bij de geboorte merkbaar. Andere symptomen worden pas opgemerkt als de kinderen de schoolgaande leeftijd hebben bereikt of ouder zijn.

Zuigelingen
Veel pasgeborenen met het Turnersyndroom zijn licht aangedaan, maar sommigen hebben zwellingen (lymfoedeem) op de rug van hun handen en de bovenkant van hun voeten. Zwellingen of losse huidplooien zijn vaak zichtbaar op de achterkant van de nek. Hartafwijkingen omvatten vernauwing van een deel van de aorta (coarctatie van de aorta). Andere afwijkingen die later worden gezien, zijn onder meer een gespreide nek (brede huidaanhechting tussen de nek en de schouders) en een brede borstkas met ver uit elkaar staande en naar binnen gedraaide tepels. Zuigelingen lopen een groter risico op een probleem met het heupgewricht, dat ontwikkelingsdysplasie van de heup wordt genoemd. Minder vaak voorkomende symptomen zijn hangende bovenoogleden (ptosis), een lage haarlijn achter in de nek, moedervlekken (nevi), en slecht ontwikkelde nagels.

Oudere kinderen en adolescenten
Meisjes met het Turner syndroom hebben meestal geen menstruatie (amenorroe), en de borsten, vagina, baarmoeder en schaamlippen blijven kinderlijk in plaats van de veranderingen van de puberteit te ondergaan (vertraagde puberteit). Ongeveer 10% van de adolescenten heeft scoliose. Bij 90% van de meisjes zijn de eierstokken vervangen door bindweefsel en bevatten ze geen zich ontwikkelende eicellen (gonadale dysgenese), zodat deze meisjes onvruchtbaar zijn. Een meisje of vrouw met het Turnersyndroom is vaak klein in vergelijking met familieleden, en overgewicht komt vaak voor.

Andere problemen kunnen zich ontwikkelen. Hoge bloeddruk komt vaak voor bij het ouder worden, zelfs als het meisje geen coarctatie heeft. Nierafwijkingen, diabetes mellitus en schildklieraandoeningen komen vaak voor. Af en toe veroorzaken abnormale bloedvaten in de darm bloedingen. Gehoorverlies kan optreden, en scheelziende ogen (strabismus) en verziendheid (hypermetropie) komen vaak voor. Coeliakie, ontsteking van de schildklier en diabetes mellitus komen bij meisjes met het Turnersyndroom vaker voor dan bij de algemene bevolking. Er is een verhoogd risico op een vergrote aorta, zodat meisjes regelmatig moeten worden gescreend met echocardiografie. Meisjes met het Turnersyndroom als gevolg van een bepaalde chromosoomafwijking hebben een verhoogde kans op een tumor van de eierstokken, gonadoblastoom genoemd, die kanker kan veroorzaken.

Veel meisjes met het Turnersyndroom hebben een aandachtstekortstoornis / hyperactiviteitstoornis en leerstoornissen, waarbij ze moeite hebben met het beoordelen van visuele en ruimtelijke relaties, het plannen van taken en het opletten. Zij hebben de neiging om slecht te scoren op bepaalde prestatietests en in wiskunde, zelfs als zij gemiddelde of bovengemiddelde scores halen op verbale intelligentietests. Intellectuele handicap komt zelden voor.

Diagnose   

  • verschijning bij de geboorte
  • genetische tests
  • beeldvormend onderzoek

Artsen kunnen de diagnose Turner-syndroom vermoeden als een pasgeborene lymfoedeem heeft of een vergroeide nek. Het kan echter zijn dat zij het syndroom pas vermoeden in de puberteit, wanneer het meisje klein is en een vertraagde puberteit heeft.

Om de diagnose te bevestigen, worden de chromosomen geanalyseerd, meestal met behulp van een bloedtest.

Artsen doen een echocardiografie of magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van het hart om hartproblemen op te sporen.

Behandeling   

  • chirurgische reparatie van hartafwijkingen
  • groeihormoontherapie
  • oestrogeenvervangingstherapie
  • regelmatige evaluaties voor andere problemen

Er is geen genezing voor het Turner syndroom. Wel kunnen enkele specifieke symptomen en problemen die door het syndroom worden veroorzaakt, worden behandeld. Coarctatie van de aorta wordt meestal operatief hersteld. Artsen controleren en repareren andere hartafwijkingen als dat nodig is. Lymfoedeem kan meestal onder controle worden gehouden met steunkousen en andere technieken zoals massage.

Behandeling met groeihormoon kan de groei stimuleren. Wanneer een bevredigende groei is bereikt, wordt de behandeling met groeihormoon gestopt.

Behandeling met het vrouwelijke hormoon oestrogeen is meestal nodig om de puberteit op gang te brengen en wordt meestal gegeven op de leeftijd van 12 tot 13 jaar, maar wordt meestal pas gestart nadat een bevredigende groei is bereikt. Nadat meisjes de puberteit hebben doorlopen, krijgen ze anticonceptiepillen die oestrogeen bevatten plus een ander vrouwelijk hormoon, progestageen. Deze hormoonbehandeling helpt meisjes hun vrouwelijke geslachtskenmerken te behouden. Oestrogeenbehandeling kan ook het vermogen van het meisje verbeteren om taken te plannen, op te letten en visuele en ruimtelijke relaties in te schatten en helpt ook de botten dicht te groeien en helpt het skelet zich goed te ontwikkelen.

Sommige meisjes met het Turnersyndroom beginnen normaal aan de puberteit zonder oestrogeenvervangingstherapie, maar dit komt vaker voor bij meisjes die mozaïek zijn. Meisjes met mozaïek Turnersyndroom hebben een mengsel van twee of meer celtypen. Sommige van hun cellen bevatten twee of meer X-chromosomen en sommige cellen bevatten slechts één X-chromosoom. Zulke meisjes kunnen zwanger worden, maar zij hebben meestal vruchtbaarheidsbehandelingen nodig.

Meisjes met het Turner syndroom moeten regelmatig worden geëvalueerd om problemen op te sporen die het gevolg kunnen zijn van deze aandoening. Evaluaties omvatten het volgende:

  • hartonderzoeken
  • nierfunctie-onderzoek
  • gehooronderzoek
  • botonderzoek (voor aandoeningen van de heupen en de wervelkolom)
  • oogonderzoek door een kinderoogarts
  • schildklieronderzoek
  • screeningstests op coeliakie (spijsverteringsstoornis)
  • bloedonderzoek naar glucose-intolerantie (suiker) (vanaf de leeftijd van 10 jaar)

Bronnen:

Laatste wijziging: 26 januari 2022
  Einde van de pagina