Cri-du-Chat syndroom meer kinderen     5p Minus Syndroom  Meer: Chromosoom- en genafwijkingen:  • Overzicht van chromosoom- en gen afwijkingen   • Cri-du-chat syndroom   • Down, syndroom (Trisomie 21)   • Fragiele-X-syndroom   • Noonan, syndroom van   • Overzicht van afwijkingen aan geslachtschromosomen   • Prader-Willi syndroom   • Trisomie 13   • Trisomie 18   • Trisomie X (XXX-syndroom)   • Turner, syndroom van (X-syndroom)   • Wolf-Hirschhorn-syndroom   • XXY-syndroom   • XYY-syndroom   Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de Merck Manual, consumer version.    Lees meer over de Merck Manuals. Let op:  in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht. Wat is het? Het cri-du-chat syndroom is een syndroom veroorzaakt door het ontbreken van een klein stukje van het 5 e chromosoom. Cri-du-chat is de Franse term voor het huilgeluid van een kat. Kinderen met dit syndroom hebben een typische manier van huilen die doet denken aan het huilgeluid van een kat. (Zie ook Overzicht van chromosoom- en genafwijkingen.) Cri-du-chat syndroom is een zeldzaam syndroom waarbij een deel van chromosoom 5 ontbreekt. De grootte van het ontbrekende deel varieert en mensen met grotere deleties zijn vaak ernstiger getroffen.    Symptomen    Symptomen van het cri-du-chat syndroom zijn vaak een karakteristieke hoge, miauwende huil die klinkt als het huilen van een kitten. Dit gehuil kan direct na de geboorte te horen zijn, enkele weken aanhouden en dan verdwijnen. Niet alle pasgeborenen met dit syndroom hebben echter dit duidelijke gehuil. Een kind met dit syndroom kan een laag geboortegewicht hebben en een klein hoofd met veel abnormale kenmerken, waaronder een rond gezicht, kleine kaak, brede neus, wijd uit elkaar staande ogen, gekruiste ogen (strabismus) en abnormaal gevormde oren die laag in het hoofd zijn geplaatst. Vaak lijkt het kind slap te zijn. Vingertjes en teentjes met zwemvliezen (syndactylie) en hartafwijkingen komen vaak voor. Er zijn aanzienlijke beperkingen in de mentale en fysieke ontwikkeling. Veel kinderen met het cri-du-chat syndroom overleven de volwassen leeftijd, maar hebben meestal aanzienlijke handicaps.    Diagnose    chromosomale testen De diagnose cri-du-chat syndroom kan worden vermoed vóór de geboorte of door de fysieke kenmerken van het kind na de geboorte. De diagnose kan worden bevestigd door chromosoomonderzoek. (Zie ook Next-generation sequencing technologieën.)    Behandeling    ondersteunende zorg De behandeling van het cri-cu-chat syndroom is ondersteunend. Bronnen: Merck Manual, consumer version kinderneurologie.eu   Einde van de pagina