| Trisomie 13 | meer kinderen |
| Patau-syndroom; Trisomie D | |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Trisomie 13 is een chromosomale aandoening veroorzaakt door een extra chromosoom 13 dat resulteert in ernstige verstandelijke beperkingen en lichamelijke afwijkingen. |
- trisomie 13 wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 13.
- baby's zijn meestal klein en hebben vaak grote afwijkingen aan de hersenen, ogen, het gezicht en het hart.
- tests kunnen voor of na de geboorte worden gedaan om de diagnose te bevestigen.
- er is geen behandeling voor trisomie 13.
(Zie ook Overzicht van chromosoom- en genafwijkingen).
Chromosomen zijn structuren in cellen die DNA en veel genen bevatten. Genen zijn segmenten desoxyribonucleïnezuur (DNA) en bevatten de code voor een specifiek eiwit dat in een of meer soorten cellen in het lichaam functioneert. Genen bevatten instructies die bepalen hoe het lichaam eruit moet zien en moet functioneren. (Zie Genen en chromosomen voor een discussie over genetica).
Een extra chromosoom, waardoor er drie van hetzelfde chromosoom zijn (in plaats van de normale twee), wordt trisomie genoemd. Kinderen met trisomie 13 hebben een derde chromosoom 13.
Trisomie 13 komt voor bij ongeveer 2 op de 10.000 zwangerschappen. Het extra chromosoom is meestal afkomstig van de moeder. Het risico op trisomie 13 neemt toe met de leeftijd van de moeder.
Symptomen
In de baarmoeder zijn aangetaste foetussen meestal niet erg actief. De hoeveelheid vruchtwater kan te veel of te weinig zijn.
Lichamelijke afwijkingen
De oren zijn abnormaal gevormd en meestal laag aangezet. Defecten in de hoofdhuid en openingen in de huid komen vaak voor. Vaak zijn er losse huidplooien achter in de nek.
Pasgeborenen hebben vaak een enkele plooi in de handpalm, extra vingers en tenen (polydactylie) en slecht ontwikkelde vingernagels.
Gespleten lip en gespleten gehemelte
Andere afwijkingen
Ontwortelde testikels en een abnormaal scrotum komen voor bij jongens. Bij meisjes komt een abnormaal gevormde baarmoeder voor.
Pasgeborenen hebben vaak langere perioden zonder ademhaling (apneu).
Gehoorverlies komt vaak voor en wordt vaak vermoed, maar kan moeilijk te bevestigen zijn omdat deze kinderen ernstig verstandelijk gehandicapt zijn.
Diagnose
(Zie ook Next-generation sequencing technologieën.)
Vóór de geboorte kan trisomie 13 worden vermoed op basis van bevindingen tijdens een echografie van de foetus. Artsen kunnen ook een test doen om desoxyribonucleïnezuur (DNA) van de foetus in het bloed van de moeder te vinden en dit DNA gebruiken om een verhoogd risico op trisomie 13 vast te stellen. Deze test wordt niet-invasieve prenatale screening (NIPS) of celvrije foetale DNA-analyse genoemd.
Als artsen trisomie 13 vermoeden op basis van de resultaten van deze tests, bevestigen ze de diagnose vaak met vlokkentests, vruchtwaterpunctie of beide.
Laboratoriumtest: Prenataal celvrij DNA-onderzoek
Na de geboorte kan het uiterlijk van het kind erop wijzen dat de diagnose trisomie 13 is gesteld. Om de diagnose te bevestigen, worden de chromosomen van het kind geanalyseerd met een bloedtest.
Behandeling
Er bestaat geen behandeling voor trisomie 13.
Het wordt aanbevolen dat familieleden steun zoeken.
Prognose Bronnen:
Ongeveer 80% van de pasgeborenen heeft ernstige hartafwijkingen. Een afwijking met de naam ventrikelseptumdefect, waarbij er een abnormale opening is tussen de rechter- en linkerhartkamer, komt vaak voor.
Vroeger stierven de meeste kinderen snel na de geboorte. De laatste tijd leven sommige kinderen echter langer.