| Prader-Willi syndroom | meer kinderen |
|
Meer: Chromosoom- en genafwijkingen: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Prader-Willi syndroom is een chromosomaal deletiesyndroom waarbij een deel van chromosoom 15 ontbreekt of niet goed functioneert. |
(Zie ook Overzicht van chromosoom- en genafwijkingen.)
Bij ongeveer 70% van de mensen met het Prader-Willi syndroom ontbreekt een deel van chromosoom 15. Ongeveer 30% van de mensen met dit syndroom heeft problemen met de functie van chromosoom 15.
Symptomen
Veel symptomen van Prader-Willi syndroom variëren afhankelijk van de leeftijd van het kind.
Pasgeborenen met het syndroom voelen zich slap, voeden zich slecht en komen langzaam aan. Uiteindelijk verdwijnen deze symptomen.
Dan, tussen de leeftijd van 1 en 6 jaar, neemt de eetlust toe en wordt vaak onverzadigbaar. Kinderen nemen snel in gewicht toe. De handen en voeten blijven klein en kinderen blijven klein. Afwijkingen in het gezicht zijn amandelvormige ogen en een mond met dunne bovenlippen en naar beneden gedraaide hoeken. Kinderen hebben botafwijkingen (zoals scoliose en kyfose).
Obsessief-compulsief gedrag en verstandelijke beperkingen komen vaak voor.
Hormonale problemen komen vaak voor en de functie van de voortplantingsorganen is abnormaal verminderd, wat de groei en seksuele ontwikkeling beperkt. Jongens hebben niet ingedaalde testikels (cryptorchidisme) en een onderontwikkelde penis en scrotum.
De gewichtstoename gaat vaak door op volwassen leeftijd en is overmatig, wat kan leiden tot andere gezondheidsproblemen, zoals obesitas. Obesitas kan ernstig genoeg zijn om een gastric bypass operatie te rechtvaardigen.
Diagnose
- chromosomale testen
De diagnose Prader-Willi syndroom kan worden vermoed voor de geboorte of door de fysieke kenmerken van het kind na de geboorte.
De diagnose kan worden bevestigd door chromosoomonderzoek. (Zie ook Next-generation sequencing technologieën.)
Behandeling
- soms groeihormoon
Veel onderzoeken tonen aan dat menselijk groeihormoon gunstig is.
Er wordt voortdurend onderzoek gedaan naar behandelingen die de prognose voor kinderen en volwassenen met Prader-Willi syndroom verbeteren.
Bronnen: