| Overzicht van afwijkingen aan geslachtschromosomen | meer kinderen |
|
Meer: Chromosoom- en genafwijkingen: |
Het onderstaande is de letterlijke vertaling van de online versie van de
Merck Manual, consumer version.
Lees meer over de Merck Manuals.
Let op: in deze pagina moeten nog de broodnodige links worden aangebracht.
|
Wat is het? Afwijkingen aan geslachtschromosomen kunnen worden veroorzaakt door volledige of gedeeltelijke deleties of duplicaties van geslachtschromosomen. |
Chromosomen zijn structuren in cellen die DNA en veel genen bevatten. Genen zijn segmenten desoxyribonucleïnezuur (DNA) en bevatten de code voor een specifiek eiwit dat functioneert in een of meer soorten cellen in het lichaam. Genen bevatten instructies die bepalen hoe het lichaam eruit moet zien en moet functioneren. (Zie Genen en chromosomen voor een discussie over genetica).
Behalve bepaalde cellen (bijvoorbeeld sperma- en eicellen of rode bloedcellen), bevat elke menselijke cel 23 paar chromosomen, voor een totaal van 46 chromosomen. Er zijn 22 paar chromosomen die geen geslachtschromosomen zijn (niet-geslachtschromosomen, genummerde chromosomen of autosomale chromosomen genoemd) en één paar geslachtschromosomen.
De geslachtschromosomen bepalen of een foetus mannelijk of vrouwelijk wordt. Een paar X- en Y-chromosomen (XY) resulteert in een man, en een paar X- en X-chromosomen (XX) in een vrouw.
Afwijkingen van geslachtschromosomen treden op wanneer iemand een heel geslachtschromosoom mist (monosomie genoemd) of een extra geslachtschromosoom heeft (duplicatie genoemd). Afwijkingen kunnen ook optreden wanneer een persoon een deel van een geslachtschromosoom mist (een deletie genoemd).
Afwijkingen aan geslachtschromosomen komen veel voor en veroorzaken syndromen die gepaard gaan met een reeks lichamelijke en ontwikkelingsproblemen. Veel van deze syndromen worden niet opgemerkt terwijl de moeder zwanger is, maar kunnen worden ontdekt als er om andere redenen prenataal onderzoek wordt gedaan, zoals de hogere leeftijd van de moeder. De afwijkingen zijn vaak moeilijk te herkennen bij de geboorte en worden mogelijk pas in de puberteit gediagnosticeerd.
Syndromen die worden veroorzaakt door een geslachtschromosoomafwijking zijn minder ernstig dan die welke worden veroorzaakt door een niet-geslachtschromosoomafwijking. Meisjes met een extra geslachtschromosoom (een extra X) zien er bijvoorbeeld lichamelijk en geestelijk vaak normaal uit en zijn vruchtbaar. Daarentegen hebben kinderen met een extra niet-geslachtschromosoom meestal een ernstige aandoening, zoals trisomie 13, die het gevolg is van het feit dat iemand een extra chromosoom 13 heeft.
Op dezelfde manier hebben meisjes die een geslachtschromosoom missen een specifiek syndroom (Turner syndroom), terwijl foetussen die een niet-geslachtschromosoom missen niet overleven.
(Zie ook Overzicht van chromosoom- en genafwijkingen).
Bronnen: